醫(yī)學遺傳學概論ppt課件-資料下載頁
2025-04-14 01:51本頁面
【正文】 ， 約 3 ％ ～ 5 ％ 患某種 單基因病 約 15 ％ ～ 20 ％ 患某種 多基因病 約 1 ％ 患 染色體病 體細胞遺傳病中的 惡性腫瘤 構(gòu)成我國不同地區(qū)人群死亡原因的第一或第二位 。 Chapter 1 未受累的人群中 ， 據(jù)估計平均每個人都攜帶由 5～ 6個隱性有害基因 。 他們沒有患病 ， 稱為致病基因的 攜帶者 (carrier)， 可將有害基因傳遞給后代 ， 形成 遺傳負荷 (geic load)。 Chapter 1 許多常見病同遺傳因素有關(guān) 例如：高血壓、糖尿病、精神分裂癥、哮喘等 Chapter 1 優(yōu)生學的需要 通過修飾出生前后個體的發(fā)育 ，降低異常性狀的發(fā)生率，提高人類的智力、體力和平均壽命是醫(yī)學遺傳學的長遠目標。 Chapter 1 醫(yī)學遺傳學的任務(wù)和展望 重組 DNA: 生產(chǎn)生命活性物質(zhì)； 轉(zhuǎn)基因動物：生產(chǎn)昂貴的藥用蛋白； 癌基因，抑癌基因，癌轉(zhuǎn)移抑制基因，癌生長因子的發(fā)現(xiàn)：揭示了癌發(fā)生，發(fā)展和轉(zhuǎn)移的本質(zhì)； 基因診斷：提供了快速，準確的疾病診斷技術(shù)； 基因治療：提供了疾病根治的新手段； 人類基因組計劃的實施：奠定了 21 世紀生物學和醫(yī)學進一步繁榮的基礎(chǔ)。 Chapter 1 展 望： 研究重點將是多基因的復(fù)雜疾病； 出生到死基因表達調(diào)控機制； 基因芯片 (gen chip or microarray)的臨床運用； 個體化的基因組醫(yī)學 (individulized genomic medicine)； 體細胞的基因治療成為常規(guī)； 醫(yī)療服務(wù)從治病走向防病。 Chapter 1 [復(fù)習思考題及作業(yè) ] 醫(yī)學遺傳學定義 。 什么是遺傳病 ？ 可以分為哪幾類 ？ 舉例說明遺傳性疾病和先天性疾病及家族性 疾病有何不同 ？ 可以用哪些方法來認識疾病的遺傳基礎(chǔ) ？ Chapter 1 [下次課預(yù)習要點 ] 第二章 遺傳的細胞基礎(chǔ) 主要：染色質(zhì)和染色體；人類染色體 第三章 遺傳的分子基礎(chǔ) 主要：基因的概念；人類基因組；基因突變 Chapter 1 謝 謝 Chapter 1 某些單基因病的發(fā)病頻率 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 病名 頻率 病名 頻率 家族性高膽固醇血癥 1/500 纖維囊性病 1/2500 成人多囊腎 1/1000 糖原沉積病 1/50000 慢性進性性舞蹈病 1/5000 先天性聾 1/2022 先天性聾 1/10000 先天性盲 1/5000 先天性盲 1/10000 苯丙酮尿癥 1/12022 蜘蛛指 (趾 )綜合癥 1/20220 粘多糖沉積癥 1/25000 成骨不全 1/25000 Chapter 1 染色體病的發(fā)病率 (根據(jù) 56952名新生兒染色體檢查結(jié)果 ) 類型 發(fā)病率 (‰ ) 性染色體數(shù)目異常 常染色體數(shù)目異常 平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常 總計 不平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常 Chapter 1 關(guān)聯(lián) (association)： 兩種遺傳上無關(guān)的性狀非隨機的同時出現(xiàn)。 舉例： HLA系統(tǒng)的 B27是位于 的抗原，在正常人中檢出率僅為 1%，但在強直性脊柱炎患者中檢出率達 90%，這表明HLAB27與強直性脊柱炎之間關(guān)聯(lián)，即強直性脊柱炎的發(fā)生有遺傳基礎(chǔ)。 Chapter 1 Chapter 1 Chapter 1 Chapter
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