疫遺傳學(xué)ppt課件-資料下載頁
2025-05-02 07:57本頁面
【正文】 相同： 1/4 多態(tài)性現(xiàn)象 ? 多態(tài)性：是指群體中同一基因座位上有 2個(gè)或 2個(gè)以上等位基因，并且頻率最低的等位基因頻率大于 ，遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于僅靠突變所能維持的基因頻率。 ? 等位基因：位于一對同源染色體上對應(yīng)位置的一對基因。由于群體中的突變，同一座位所可能出現(xiàn)的基因系列稱為復(fù)等位基因。 ? HLA復(fù)合體中的基因由于 DNA序列的差異存在許多等位基因 ,這是 HLA高度多態(tài)性的最主要原因。 ? 一般認(rèn)為， HLA復(fù)合體通過基因突變、基因重組、基因轉(zhuǎn)換等機(jī)制可導(dǎo)致其基因結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，這是 HLA多態(tài)性產(chǎn)生的基礎(chǔ)。 多態(tài)性現(xiàn)象 ? 雜合子：個(gè)體在兩條染色體同一基因位點(diǎn)上的等位基因均不相同。 ? 共顯性：在雜合子個(gè)體，兩條染色體同一位點(diǎn)上的等位基因所編碼的產(chǎn)物均可表達(dá)。 ? HLA屬常染色體共顯性遺傳。 多態(tài)性現(xiàn)象 多態(tài)性現(xiàn)象 HLA系統(tǒng)多態(tài)性現(xiàn)象的影響 ? 保證了機(jī)體對各種病原體產(chǎn)生合適的免疫反應(yīng)以維持機(jī)體穩(wěn)定性，對維持種屬的生存和延續(xù)具有重要的生物學(xué)意義。 ? HLA系統(tǒng)成為一個(gè)極好的人類遺傳學(xué)標(biāo)記。 ? 給組織移植過程中尋找配型合適的供體帶來很大的困難。 連鎖不平衡 ? 處于 HardyWeinberg平衡時(shí)，不同基因座的基因組成一個(gè)單倍型的頻率等于各基因頻率的乘積。 ? 實(shí)際觀察到的某兩個(gè)連鎖等位基因出現(xiàn)在同一條單倍型上的頻率與預(yù)期值有一定的差異，稱為連鎖不平衡。 ? 差異大小用△表示 ,稱為連鎖不平衡參數(shù)。 如： Al B8 AlB8 預(yù)期 （ 0. l2XO. 17＝） 0. 02 實(shí)際 本章主要內(nèi)容 ? 抗原遺傳 紅細(xì)胞抗原 白細(xì)胞抗原 ? 組織不相容性 組織配型 新生兒溶血癥 ? HLA的醫(yī)學(xué)意義 組織不相容性 ? 定義： 兩個(gè)無血緣關(guān)系的個(gè)體間進(jìn)行器官移植時(shí)，移植物（包括組織、細(xì)胞）被宿主（受者）能否容納的特性 移植物帶有受者所缺乏的抗原，可引起受者的免疫排斥反應(yīng) ? 是輸血、器官移植的巨大障礙 ? 是導(dǎo)致新生兒溶血癥的主要原因 組織配型 ? 目的： 了解供受者組織相容的程度，為受者尋找組織相容性最合適的供體， 減少免疫排斥反應(yīng) 的發(fā)生 ? 輸血配型 ABO血型的分型 ? 器官移植配型 ABO血型的分型 HLA分型 ? 血清學(xué)分型技術(shù)： 補(bǔ)體依賴的微量淋巴細(xì)胞毒試驗(yàn) HLA –A,HLAB,HLAC,HLADR,HLA—DQ, HLADP抗原可用血清學(xué)方法分別檢出寬特異性 ? 細(xì)胞學(xué)技術(shù) : 純合子分型細(xì)胞及預(yù)致敏淋巴細(xì)胞方法 用細(xì)胞學(xué)方法所檢出的特異性均加上 “ w” 不再用于常規(guī)分型 HLA抗原 /等位基因的分型方法 ? DNA分型技術(shù) 擴(kuò)增 片段限制性長度多態(tài)性 PCRRFLP 序列特異寡核苷酸探針 ( PCRSSO) 序列特異性引物 (PCRSSP) 序列直接分型 (PCRSBT) —根據(jù)對等位基因檢出的精細(xì)程度 , 分為三類。 低程度 DNA分型：檢出寬特異性 中等程度 DNA分型：檢出部分等位基因 高程度 DNA分型：檢出全部等位基因 HLA抗原 /等位基因的分型方法 新生兒溶血癥 ? 或稱胎兒有核細(xì)胞增多癥，由胎兒與母體紅細(xì)胞抗原不相容所引起 胎盤滲血、胎盤剝離時(shí)胎兒紅細(xì)胞進(jìn)入母體 母體被所缺乏的抗原致敏 母體產(chǎn)生不完全抗體 IgG IgG抗體通過胎盤屏障進(jìn)入胎兒循環(huán) 胎兒紅細(xì)胞大量凝集破壞 ? 母胎血型不合主要有 ABO血型和 Rh血型不合 ? ABO血型不合常見于母親為 O型，胎兒為 A、B型時(shí)；癥狀較輕，無需治療 ? Rh血型不合常見于 Rh陰性婦女妊娠 Rh陽性胎兒時(shí)；一般癥狀較重 ,常致宮內(nèi)死亡或新生兒核黃疸。 ? Rh血型不合對第一胎無影響；隨妊娠次數(shù)增多，抗體積累增加，胎兒發(fā)生溶血的機(jī)會增加，病情也加重 ? 白種人中 ,O型頻率約在 40%一 50%之間 ,我國約為 30%。 Rh陰性頻率為 %,在我國漢族為 0. 2%一 %。 ? 我國 RH溶血癥的發(fā)生率低于 ABO溶血癥。 ? 在 RH陰性母親生出第一胎 Rh陽性嬰兒后 ,給予母親抗 D血清制劑 (Rh免疫球蛋白 )以破壞血流中的胎兒紅細(xì)胞 ,可預(yù)防下一胎 RH陽性新生兒患溶血癥。 本章主要內(nèi)容 ? 抗原遺傳 紅細(xì)胞抗原 白細(xì)胞抗原 ? 組織不相容性 組織配型 新生兒溶血癥 ? HLA的醫(yī)學(xué)意義 HLA與醫(yī)學(xué) ? HLA與器官移植 ? HLA與親子鑒定和法醫(yī)學(xué) ? HLA與疾病 謝 謝 ！
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