《疫遺傳學》ppt課件-文庫吧
2025-04-17 07:57 本頁面
【正文】 轉(zhuǎn)移酶 基因型 表型 AA AO A 抗 B α 1—3N乙酰半乳糖胺 轉(zhuǎn)移酶 BB BO B 抗 A α3D半乳糖轉(zhuǎn)移酶 AB AB － α3N乙酰 D氨基半乳糖轉(zhuǎn)移酶 和 α3D半乳糖轉(zhuǎn)移酶 OO O 抗 A和抗 B － ?AB抗原的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律 。 ?三復(fù)等位基因?qū)W說 （ Bernstein ） : ABO基因座主要有三個等位基因 A、 B和 O。 A、 B對 O為顯性 ， O為隱性 ， A和 B是共顯性 。 ABO血型的檢驗 ? 血清學方法 正定型 用已知抗血清檢測紅細胞抗原 反定型 用已知紅細胞（抗原）檢測血清抗體 ABO血型血清學分型方法 正定型試驗 反定型試驗 型別判定 抗 A 抗 B ARBC BRBC － － ＋ ＋ O ＋ － － ＋ A － ＋ ＋ － B ＋ ＋ － － AB ? 基因檢測 PCRRFLP PCRSSCP PCRDHPLC MaldiTOF質(zhì)譜分析 Sequencing ABO血型的檢驗 PCRRFLP 159 118 41 200 199 171 28 用 PCR—RFLP技術(shù)進行 ABO血型的基因分型 RH血型 ? 1939年， Levine和 Steetson在一位生產(chǎn)死胎的婦女體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了一種新抗體。他們用該抗體與 104例 O型人做凝集試驗，結(jié)果有 80人發(fā)生凝集反應(yīng)。 ? 1940年 Landsteiner和 Wienner發(fā)現(xiàn)人紅細胞上的 Rhesus(Rh)系統(tǒng)的抗原。他們把恒河猴的紅細胞注射給兔子，發(fā)現(xiàn)被免疫的兔子血清內(nèi)含有一種抗體，能凝集 85%歐洲血統(tǒng)人的紅細胞。這些被凝集的紅細胞叫做 “ 恒河猴陽性 ” 。 ? Rh,是英文恒河猴 (Rhesus monkeys)頭兩個字母。 RH血型 ? 在我國除幾個少數(shù)民族外， Rh陽性率 99%以上 。 ? Rh陰性的人輸入 Rh陽性的血液后（特別是多次輸血）在其血清中可以出現(xiàn)抗 Rh抗體，若再輸入 Rh陽性血液，就可發(fā)生凝集，造成溶血性反應(yīng)。另外，一般人血清中雖沒有 Rh抗體，但 Rh陰性婦女若孕育 Rh陽性胎兒，胎兒的紅細胞一旦進入母體，也可刺激母體產(chǎn)生 Rh抗體。此時，即使第一次給母體輸血，也可引起溶血反應(yīng)。 RH基因 ? RH抗原基因位于 ? 編碼基因名為： RHD、 RHCE，間隔30,000bp ? RHD、 RHCE具有高度同源性，總長 69kb，分別含 10個外顯子和 9個內(nèi)含子 ? 已知等位基因 60余種，以 D、 C、 E、 c、 e最為重要 ? RHD基因編碼 D抗原 ? RHCE編碼 C/c E/e抗原 ? d表示 D陰性 ? 八種常見單倍型： Dce dce DCe dCe DcE dcE DCE Dce Ro r R1 r’ R2 r’’ R2 ry ? Rhnull 無任何 Rh抗原表達 Rh陽性個體， RHD、 RHCE均表達 Rh陰性個體，一般只有 RHCE表達 RHAG基因 ? 位于 ，約 32kb ? 編碼 Rh相關(guān)糖蛋白 ? 與 RHD、 RHCE高度同源 ? 結(jié)構(gòu)與 RHD相似 ? RHAG突變可以導(dǎo)致 Rh調(diào)節(jié)型缺陷綜合征 RH抗原 ? Rh抗原復(fù)合體 Rh蛋白家族、 Rh輔助蛋白 ? Rh蛋白家族， 由 2個 RHAG和 2個 RHCE或 RHD蛋白分子構(gòu)成四聚體，約 170kD。 ——RHD蛋白（ 30kD)表達 D抗原 RHCE蛋白（ 30kD）同時表達 CcEe兩種抗原 —— N端 41個氨基酸完全相同；僅 3035個氨基酸不同 ——抗原表位完全不同 ——均跨膜 12次，形成 6個細胞外環(huán) ——均無任何糖側(cè)鏈 ? Rh輔助蛋白 一類與 Rh蛋白家族相關(guān)的蛋白 LW糖蛋白 整合素相關(guān)蛋白 血型糖蛋白 B Fy血型糖蛋白 Band 3 Rh抗原變異體 ? 部分 D抗原 D表位部分缺失，可用單克隆抗體檢測缺失表位。 ? 弱 D抗原 攜帶結(jié)構(gòu)正常的 RhD蛋白，但D抗原的量較少，不能產(chǎn)生抗 D抗體。 ? 白細胞抗原 人類白細胞膜上的抗原分為三類： 紅細胞血型抗原 ：如 ABH； 白細胞本身特有的抗原 ：如 CD4， CD8； 人類白細胞抗原（ HLA） ：與其它組織共有的，也是最強的同種抗原。 — 首先在白細胞表面被發(fā)現(xiàn) (1958年 , Dausset) — 白細胞表面含量最高 — 白細胞是研究這種抗原的最好材料 白細胞抗原 白細胞抗原遺傳 HLA系統(tǒng)是人的 主要組織相容性抗原系統(tǒng) ? 早在本世紀初就已經(jīng)發(fā)現(xiàn) ， 在不同種屬或同種不同系的動物個體間進行正常組織或腫瘤移植會出現(xiàn)排斥 ， 它是供者與受者組織不相容的反映 。 排斥反應(yīng)是一種免疫反應(yīng) ， 是由細胞表面的同種異型抗原誘導(dǎo)的 。 ? 代表個體特異性的同種抗原稱為 組織相容性抗原 。 ? 主要組織相容
教學課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1