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群體遺傳學(xué)ppt課件-資料下載頁

2025-05-03 04:48本頁面
  

【正文】 of fluctuation increases as the population size decreases, a situation known as geic drift. 在 群體較小 時, 等位基因頻率 會發(fā)生顯著的隨機波動 。隨著群體規(guī)模下降,波動程度也增加的情況稱為遺傳漂變。 Factors that disturb HardyWeinberg Equilibrium 第四節(jié) 遺傳負荷 遺傳負荷 是指在一個群體中,由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。 遺傳負荷包括 突變負荷 和 分離負荷 。 突變負荷 是指由于基因的致死突變或有害基因突變產(chǎn)生而降低了適合度 , 給群體帶來的負荷 。 分離負荷 是指由于雜合子 ( Aa) 和雜合子 ( Aa) 之間的婚配 , 后代中必將分離而產(chǎn)生一部分適合度降低的純合子 ( aa) , 因而導(dǎo)致群體的適合度降低 。 總 結(jié) 從 基因型頻率 計算 基因頻率 p = D + H/2 q = R + H/2 在 遺傳平衡 的群體中, 由 基因頻率 計算 基因型頻率 : D = p2, H = 2pq, R = q2 p2 + 2pq + q2=1 p+q=1 (1)AD遺傳?。? p= 189。 H (2)AR遺傳?。簲y帶者頻率 = 2pq ≈ 2q ,患病率 = q2 (3)X連鎖遺傳病:男性患者的頻率 = 致病基因頻率 基因頻率的計算: 患者生育率 f = 正常生育率 S = 1 - f 選擇與突變 ☆ 選擇對 AD等位基因的作用 ☆ 選擇對 AR等位基因的作用 u = Sq2 = SR ☆ 選擇對 XR等位基因的作用(只考慮男性患者面臨選擇) u = 1/3 Sq ☆ 選擇對 XD等位基因的作用 v = Sp =189。 SH v = S( p /3 + 2p /3 ) = Sp 案 例 一 一對外表正常的新婚夫婦,新郎是上海人,新娘是美國馬薩諸塞州人,雙方均無遺傳病家族史,他們看到鄰居家一對非近親結(jié)婚的健康夫婦生了個苯丙酮尿癥( PKU)患兒,很擔憂將來自己的孩子也遭此厄運,因此前來進行遺傳咨詢。 這對夫婦有可能生出 PKU的患兒嗎?如果有可能,其風(fēng)險與哪些因素有關(guān),如何計算? PKU致病基因的突變率是多少? 現(xiàn)在對 PKU患者的有效治療,是否會增加群體中致病基因的頻率? ? 我國上海地區(qū)人群苯丙酮尿癥的發(fā)病率為 1/16500 ? 美國馬薩諸塞州 人苯丙酮尿癥的發(fā)病率為 1/15000 解 上海地區(qū)人群的致病基因頻率 = 1/16500 = 馬薩諸塞州人的致病基因頻率 = 1/15000 = 上海地區(qū)人群的攜帶者頻率 = 馬薩諸塞州人的攜帶者頻率 = 這對夫婦生出 PKU患兒的可能性 = = 解 S= 1f = = q2= 1/16500= u = Sq2 = = 42 106/代 PKU在我國人群中的發(fā)病率為 1/16500,適合度為 有人在丹麥進行調(diào)查, 108名軟骨發(fā)育不全性侏儒,共生育了 27個孩子,這些患者 457個正常同胞共生育了 582個孩子。在丹麥的某醫(yī)院中,幾年來所生94075名嬰兒中有 10個是軟骨發(fā)育不全性侏儒患者。求軟骨發(fā)育不全性侏儒基因的突變率。 案 例 二 解: f = ( 27/108) /( 582/457) = S = 1f = = H = 10/94075 = v = ( 1/2 ) S H = = 106/代
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