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生化遺傳學ppt課件-資料下載頁

2025-01-18 15:49本頁面
  

【正文】 遺傳方式: XR。 分子基礎(chǔ): HGPRT基因定位于 Xq26q27, 已發(fā)現(xiàn) 20多種突變 。 (P100) 菜單 上頁 結(jié)束 返回 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 97 自毀容貌綜合征 導航 p96 結(jié)束 返回 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 98 PRPP 5磷酸核酮糖 PRPP + 谷氨酰胺 合成酶 1氨基 5磷酸核糖 反饋抑制 甘氨酸 反饋抑制 甲酸 N甲酰甘氨酰胺核苷酸 PRPP 鳥苷酸 肌苷酸 腺苷酸 腺嘌呤 鳥苷 HGPRT 肌苷 肌苷 PRPP PRPP 鳥嘌呤 次黃嘌呤 黃嘌呤 尿酸 HGPRT缺乏和 PRPP合成酶活性增高所致的疾病 菜單 上頁 結(jié)束 返回 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 99 附圖 嘌呤核苷酸合成的反饋調(diào)節(jié) 菜單 P96 結(jié)束 返回 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 100 思 考 題 從分子遺傳學角度說明異常血紅蛋白病及 α地中海貧血 、 β 地中海貧血發(fā)生的機理及特點 。 以苯丙酮尿癥 、 半乳糖血癥 、 LNS、 MPS為例說明遺傳性代謝病發(fā)病的機理 。 人類正常 β 珠蛋白鏈由 146個氨基酸殘基組成 ,其外顯子 3的 3′ 端及其 3′ 端非編碼區(qū)的 mRNA密碼子在 HbA、 Hb McKeesRock、 Hb Tak的 β鏈氨基酸排列如下: 菜單 上頁 結(jié)束 返回 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 101 mRNA密碼序號: 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 HbA正常密碼子: AAG UAU CAC UAA GCU UGC UUU CUU GCU GUC C 正常氨基酸序列: 賴 酪 組 終止 丙 半 苯 亮 丙 纈 HbMckeesRock : 賴 UAA (在 6bp的 U 變?yōu)?A) (終止 ) Hb Granstan : 賴 異亮 蘇 賴 亮 丙 苯丙 亮 亮 絲 ( 缺第 4bp的 U) AAG AUC ACU AAG CUU GCU UUC UUG CUG UCC Hb Tak氨基酸 : 賴 酪 組 蘇 賴 亮 丙 苯丙 亮 亮 (在 9bp后插入 AC) AAG UAU CAC ACU AAG CUU GCU UUC UUG CUG 菜單 上頁 結(jié)束 返回 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 102 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 103 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 104 大學課件出品 版權(quán)歸原作者所有 聯(lián)系 : 910670854 如侵權(quán),請告知,吾即刪 更多精品文檔請訪問我的個人主頁 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 105 附贈人生心語 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 106 人生太短,聰明太晚 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 107 人生太短,聰明太晚 (1) 我們都老得太快 卻聰明得太遲 把錢省下來,等待退休后再去享受 結(jié)果退休后,因為年紀大,身體差,行動不方便,哪里也去不成。錢存下來等養(yǎng)老,結(jié)果孩子長大了,要出國留學,要創(chuàng)業(yè)做生意,要花錢娶老婆,自己的退休金都被拗走了。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 108 人生太短,聰明太晚 (2) 當自己有足夠的能力善待自己時,就立刻去做,老年人有時候是無法做中年人或是青少年人可以做的事,年紀和健康就是一大因素。小孩子從小就告訴他,養(yǎng)你到高中,大學以后就要自立更生,要留學,創(chuàng)業(yè),娶老婆,自己想辦法,自己要留多一點錢,不要為了小孩子而活我們都老得太快卻聰明得太遲,我的學長去年喪妻。這突如其來的事故,實在叫人難以接受,但是死亡的到來不總是如此。學長說他太太最希望他能送鮮花給他,但是他覺得太浪費,總推說等到下次再買,結(jié)果卻是在她死后,用鮮花布置她的靈堂。這不是太蠢愚了嗎?! 等到 ......、等到 .....,似乎我們所有的生命,都用在等待。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 109 人生太短,聰明太晚 (3) 「等到我大學畢業(yè)以后,我就會如何如何」我們對自己說 「等到我買房子以后!」 「等我最小的孩子結(jié)婚之后!」 「等我把這筆生意談成之后!」 「等到我死了以后」 人人都很愿意犧牲當下,去換取未知的等待;犧牲今生今世的辛苦錢,去購買后世的安逸 在臺灣只要往有山的道路上走一走,就隨處都可看到「農(nóng)舍」變「精舍」,山坡地變靈塔,無非也是為了等到死后,能圖個保障,不必再受苦。許多人認為必須等到某時或某事完成之后再采取行動。明天我就開始運動,明天我就會對他好一點,下星期我們就找時間出去走走;退休后,我們就要好好享受一下。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 110 人生太短,聰明太晚 (4) 然而,生活總是一直變動,環(huán)境總是不可預知,現(xiàn)實生活中,各種突發(fā)狀況總是層出不窮。身為一個醫(yī)生,我所見過的死人,比一般人要來得多。這些人早上醒來時,原本預期過的是另一個平凡無奇的日子,沒想到一個意料之外的事;交通意外、腦溢血、心臟病發(fā)作等等。剎那間生命的巨輪傾覆離軌,突然闖進一片黑暗之中。那么我們要如何面對生命呢?我們毋需等到生活完美無瑕,也毋需等到一切都平穩(wěn),想做什么,現(xiàn)在就可以開始做起。 一個人永遠也無法預料未來,所以不要延緩想過的生活,不要吝于表達心中的話, 因為生命只在一瞬間。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 111 人生太短,聰明太晚 (5) 記?。? 給活人送一朵鮮花,強過給死人送貴重的花圈,每個人的生命都有盡頭,許多人經(jīng)常在生命即將結(jié)束時,才發(fā)現(xiàn)自己還有很多事沒有做,有許多話來不及說,這實在是人生最大的遺憾。 別讓自己徒留「為時已晚」的空余恨。逝者不可追,來者猶未卜,最珍貴、最需要實時掌握的「當下」,往往在這兩者蹉跎間,轉(zhuǎn)眼錯失。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 112 人生太短,聰明太晚 (6) 人生短暫飄忽,包得有一首小詩這樣寫: 高天與原地,悠悠人生路; 行行向何方,轉(zhuǎn)眼即長暮。 正是道盡了人生如寄,轉(zhuǎn)眼即逝的惶恐。 有許多事,在你還不懂得珍惜之前已成舊事;有許多人,在你還來不及用心之前 已成舊人。 遺憾的事一再發(fā)生,但過后再追悔「早知道如何如何」是沒有用的,「那時候」已經(jīng)過去,你追念的人也已走過了你。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 113 人生太短,聰明太晚 (7) 一句瑞典格言說:「我們老得太快,卻聰明得太遲?!? 不管你是否察覺,生命都一直在前進。 人生并未售來回票,失去的便永遠不再得到。 將希望寄予「等到方便的時間才享受」 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 114 人生太短,聰明太晚 (8) 我們不知失去了多少可能的幸福 不要再等待有一天你「可以松口氣」,或是「麻煩都過去了」。 生命中大部分的美好事物都是短暫易逝的, 享受它們、品嘗它們, 善待你周圍的每一個人, 別把時間浪費在等待所有難題的「完滿結(jié)局」上。 找回迷失的生命 死亡也許是免費的 ─ 但是,卻要付出生命的代價。 勸大家一句話:把握當下,莫等待。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 115 成功人生的十堂課 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 116 人生成功第 1課 做一個終生學習的人,離開學校并不意味著學習就結(jié)束了。 學習可以成為一種生活方式,幫助你發(fā)揮最大的潛能。 我們從未停止學習,總會有新的,有趣的東西等待我們?nèi)グl(fā)現(xiàn)。 學習新的技能可能讓人感到有一點恐懼,但每當我們在個人學習上停滯不前時,我們都需要去學習新的東西。 積極地尋求支援和建議,突破停滯期。 參加一些培訓,進修,夜校-任何新的興趣都將會有助于發(fā)展你的優(yōu)勢。 多看,多聽,讓你的頭腦保持活躍?;畹嚼?,學到老。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 117 人生成功第 2課 令自己感到沮喪的秘訣就是用空閑時間去煩惱自己是否快樂。所以不要費事去想它!摩拳擦掌干起來吧。你將熱血沸騰,你會頭腦清醒。很快,在你身體中的這種高漲的積極人生觀將把煩惱從你的頭腦中趕出去。 行動起來,忙碌起來。這是世界上最便宜的一種藥,也是最好的一種。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 118 人生成功第 3課 在困境中尋找成功的希望 逆境是一所最好的學校。每一次失敗,每一次打擊,每一次損失,都蘊育著成功的萌芽,都教會我在下一次有更出色的表現(xiàn)。我再也不會逃避現(xiàn)實,也不會拒絕從以往的錯誤中獲取經(jīng)驗,我不再因此而促成自己的失敗。因為我知道,寶玉不經(jīng)磨礪就不能發(fā)光,沒有,我也不能完善自我。 現(xiàn)在我知道,靈魂倍受煎熬的時刻,也正是生命中最多選擇與機會的時刻。任何事情的成敗取決于我在尋求幫助時是抬起頭還是低下頭。無論何時,當我被可怕的失敗擊倒,在最初的陣痛過去之后,我都要想方設(shè)法將苦難變成好事。偉大的機遇就在這一刻閃現(xiàn)-這苦澀的根必將迎來滿園芬芳! 我將一直在困境中尋找成功的希望。 202202制作 ****《 醫(yī)學遺傳學 》 CAI教學 **** 119 人生成功第 4課 沒有人可以使你感到自卑 我選擇自我感覺良好,這樣我能更加開放地學習。如果人們給我負面的回應或是批評我做的事情,我不會認為他們所說的就表明我是一個“差勁的”人。我堅信自尊由我掌控,這讓我毫無戒心地去聽取別人的反饋,想看看是否有我可以學習的東西。 我們每天都有兩種選擇。我們可以感到自己很棒,也可以感到
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