【正文】 ? β地中海貧血 ? 重型 β地中海貧血 (Cooley貧血 ) 1. 分子病 . 血紅蛋白病 . 血紅蛋白病的分類 ? 地中海貧血 ? β地中海貧血 ? 地中海貧血面容 （ 頭大 、 扁鼻梁 、 眼距寬 、 顱骨突起 、 眼瞼浮腫 ） ? 輕型 β地中海貧血 ? β0/βA amp。 β+/βA 1. 分子病 . 血紅蛋白病 . 血紅蛋白病的分類 ? 地中海貧血 ? β地中海貧血 1. 分子病 . 血紅蛋白病 . 血紅蛋白病的分類 ? 地中海貧血 ? 遺傳基礎(chǔ) ? α地中海貧血： 基因缺失 1. 分子病 . 血紅蛋白病 . 血紅蛋白病的分類 ? 地中海貧血 ? 遺傳基礎(chǔ) ? β地中海貧血： 點(diǎn)突變 ? 轉(zhuǎn)錄 、 翻譯障礙 ? 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工障礙 ? β地貧發(fā)病機(jī)制 血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病 。 ? 甲型血友病 (MIM 306700) ? 乙型血友病 (MIM 306900) 1. 分子病 . 血友病 1. 分子病 . 血友病 ? 甲型血友病 為遺傳性凝血障礙中最常見的一種出血性疾病 ，又稱 第 Ⅷ 因子缺乏癥 或 抗血友病球蛋白 (AHG)缺乏癥 。 1. 分子病 . 血友病 ? 甲型血友病 ? 嚴(yán)重型 (50%)： 1%殘存 FⅧ 活性 ? 中度型 (10%)： 2%~5%殘存 FⅧ 活性 ? 輕型 (40%)： 5%~30%殘存 FⅧ 活性 1. 分子病 . 血友病 ? 甲型血友病 ? 患者自幼在輕微外傷或小手術(shù)后出血丌止 ，大量出血罕見 ? 皮膚出血可形成皮下血腫 ? 關(guān)節(jié) 、 肌肉出血累及膝 、 踝時 ， 可導(dǎo)致跛行 ，丌經(jīng)治療會導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形或致殘 ? 嚴(yán)重者可因顱內(nèi)出血而死 1. 分子病 . 血友病 ? 甲型血友病 ? 血友病性關(guān)節(jié)病 甲型血友?。骸?the Royal Disease” 4 3 3 3 2 King Gee Ⅲ Prince Albert Queen Victoria ElizabethⅡ Alexis Juan Carlos Alice Beatrice Alfonso 又稱 Christmas病 ， 是由于血漿凝血活酶成分（ PTC） 缺乏所致 ， 也稱 PTC缺乏癥 或 第 Ⅸ 因子缺乏癥 。 1. 分子病 . 血友病 ? 乙型血友病 ? 癥狀不甲型血友病相似 ， 但出血較輕 ? 部分患者平時無出血現(xiàn)象 ， 只有外傷和手術(shù)后出血丌止 ? 發(fā)病率較甲型血友病低 1. 分子病 . 血友病 ? 乙型血友病 本章節(jié)重點(diǎn) ? 分子病的概念 ? 異常血紅蛋白病及發(fā)病機(jī)制 ? 地中海貧血及發(fā)病機(jī)制