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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)8章群體-資料下載頁

2025-08-14 11:02本頁面
  

【正文】 合的概率 稱 近婚系數(shù)。 如; AA或 aa。 換言之, F表示 近婚后代性質(zhì)來源相 同的某個基因得以純合 (aa或 AA)的可 能性的大小 。 近婚后代獲得的 等位基因 性質(zhì)和來源 相同 ;遺傳學(xué)上 稱 完全相同 。 A1A2 A3A4 A1 A1 A1 A1 A1A1 近婚系數(shù) (F)的計算 ( 1) 常染色體基因近婚系數(shù) ① 假定兄妹結(jié)婚,求 F? 設(shè)共同祖先; P1=A1A2; P2=A3A4 親代傳給子代任一基因概率 =1/2。 如; P1A1?兒 =1/2; P1A1?女 =1/2; A1經(jīng)兒、女 ?S的概率各是 1/2(4步 ); A1經(jīng)兒、女 ?S是 A1A1的概率 =(1/2)4。 F=A1A A2A A3A A4A4=4(1/2)4=1/4 一級親屬 ; F=1/4 S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 189。 189。 189。 189。 A1A2 A3A4 P1 P2 P1 P2 B2 C1 C2 S A2A A3A A4A4 同理; 姑表兄妹 F=4?(1/2)6=1/16 ② 姑表兄妹近婚的 F值 故 ; A1A1純合的機率為; (1/2)3 (1/2)3=(1/2)6 B1 P1; A1→ 1/2→B1→ 1/2 →C1→ 1/2→S =(1/2)3 P1; A1→ 1/2→B2→ 1/2 →C2→ 1/2→S =(1/2)3 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 A1A2 A3A4 189。 189。 189。 189。 189。 189。 ③ 從表兄妹近婚的 F值 F=4 (1/2)8=1/64 A1A2 A3A4 P1 P2 C1 C2 B1 B2 D1 D2 S P1; A1→ B1→ C1→ D1→ S(1/2)4 A1→ B2→ C2→ D2→ S(1/2)4 A1純合的概率 (1/2)8 P1/P2: A A A4 同理。 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 1/64 189。 189。 189。 189。 189。 189。 189。 189。 ④ 姨表兄妹近婚的 F值 F=4 (1/2)6=1/16 常染色體上;姑表、姨表、 舅表、堂兄妹; F=1/16 P1 P2 C1 C2 B1 B2 S P1; A1→ B1 → C1 → S(1/2)3 A1→ B2 → C2 → S(1/2)3 A A A4 同理。 A1A1 A2A2 A3A3 A4A4 A1A2 A3A4 189。 189。 189。 189。 189。 189。 ④ 隔山表親近婚的 F值 因 C C2僅 一個 共同 祖先 ,故 S只 有 A1A1和 A2A2有純合可能性; F=2?(1/2)6 =1/32 隔山表親 A1A2 A1A1 A2A2 S P2 P1 P3 C1 C2 B1 B2 P1; A1→ 1/2→ B1→ 1/2→ C1→ 1/2→ S A1→ 1/2→ B2→ 1/2→ C2→ 1/2→ S A1A1在 S純合的概率 =(1/2)6; A2A2同理 =(1/2)6。 隔山表親 189。 189。 189。 189。 189。 ( 2) X連鎖基因 近婚 F值 : ? 注意下列幾點 : ① 女性 2個 X, 可為純合子。男性僅 1個 X, 無純合 可能,故 X連鎖的 只算女兒 F值。 ② 男性 X只傳女兒 (100%), 故計算傳遞步驟時, 不 計父親傳向女兒的傳遞 。 ③ 父親 X不能傳兒子 ,傳遞中遇 男 ≠ 男 ,則傳遞 路線中斷為 0。 ④ 女 共同祖先 2個 X, 女兒 可形成兩種 純合子, 男 共同祖先 1個 X, 女兒 僅形成一種 純合子。 例 1; 姨表兄妹近婚的 X連鎖 F X1Y X2X3 P1 P2 B1 B2 C1 C2 姨表兄妹近婚 S為 X1X1的概率 =(1/2)3 總計; X1X1。X2X2 。X3X3 =(1/2)3+2 (1/2)5=3/16 S S為 X2X X3X3概率 =(1/2)5 P1: X1→ 0→ B1→ 1/2→ C1→ 0→ S P1: X1→ 0→ B2→ 1/2→ C2→ 1/2→ S P2: X2X3→ 1/2→ B1→ 1/2→ C1→ 0→ S X2X3→ 1/2→ B2→ 1/2→ C2→ 1/2→ S 例 2; 堂兄妹近婚 X的 F X1Y X2X3 P1 P2 C1 C2 B1 B2 F=0 S P1; X1(男 )→ //→ B1(男 )=0 X1(男 )→ //→ B2(男 )=0 X1在傳遞通經(jīng)中因 男 男 中斷, 故 X1X1無純合機會, F=0 P2; X2→ 1/2→ B1(男 )→ //→ C1(男 ) 故; F=0。 X3同理: F=0。 所以 堂兄妹近婚; X X X3 均無純合的機會, 故 F=0。 堂兄妹近 婚 例 3; 姑表兄妹近婚 X的 F P1 P2 B1 B2 C1 C2 S 姑表兄妹 F=0 P1。 X1(男 )→ //→ B1(男 )=0 P2。 X2→ 1/2→ B1(男 )→ //→ C1(男 ) X3同理 。 即 F=0 X X X3均無純合機會。 故 姑表兄妹近婚 X; F=0 X1Y X2X3 例 舅表兄妹近婚 X的 F X1Y X2X3 P1 P2 B1 B2 C1 C2 S P1。 X1(男 )→ //→ B2(男 ) 。X1X1。 X1F=0 P2。 X2→ 1/2→ B1→ 1/2→ C1→ 1→S P2。 X2→ 1/2→ B2→ 1→ C2→ 1/2→S X3同理 : 總計; F=2 (1/2)4 =1/8 X2X2 X3X3 F=1/8 X連鎖近婚系數(shù) F計算公式 F=2?(1/2)m+(1/2)n m=女祖先、 n=男祖先 總之 。 常染色體基因, 姨、姑、舅 、 堂兄妹 婚配的 近婚系數(shù) 相同; F=4 (1/2)6=1/16 X連鎖基因,近婚的危害性: 姨表婚配 (3/16) 舅表婚配 (1/8) 姑表、堂兄妹婚配 (0) 總之:近婚有害效應(yīng)就是 隱性 有害基因純合的 概率增加, 增加群體的 遺傳負(fù)荷 ,降低群體的 遺傳素質(zhì) ! 最佳基因型適合度 第三節(jié) 遺傳負(fù)荷 遺傳負(fù)荷 = 用群體內(nèi)各個體平均攜帶的 有害基因 或 致死基因 的 數(shù)量來衡量 遺傳負(fù)荷 的大小。平均每人攜帶的 有 害 或 致死基因 的數(shù)量越多, 遺傳負(fù)荷 越大。 遺傳負(fù)荷來源 突變負(fù)荷、分離負(fù)荷 兩方面 。 最佳基因型適合度 群體平均適合度 在一個群體中,由于 致死基因 或 有害基因 的 存在而使群體 適合度降低 的現(xiàn)象。 突變負(fù)荷: 基因突變產(chǎn)生的有害或致死基因,使群體平均 適合度下降的效應(yīng) 稱 突變負(fù)荷 。 由于選擇的作用, 顯性致死突變 發(fā)生后, 致死 基因?qū)㈦S突變個體的死亡而消失,不會增高群體 的遺傳負(fù)荷。 隱性致死突變 發(fā)生后, 致死基因 在群體中會以 雜合狀態(tài)保留許多世代 , 增加群體的遺傳負(fù)荷。 XR突變基因在男性,與 AD相同不增高遺傳負(fù)荷。 XR在女性中,與 AR相同,增高遺傳負(fù)荷。 據(jù)估計,我國每人平均攜帶 5~6個有害基因, 即 為我國群體的 遺傳負(fù)荷 。 分離負(fù)荷: 適合度較高的致病基因攜帶者 (Aa)因分離而產(chǎn) 生出純合子 (aa)患者,從而降低群體適合度的現(xiàn) 象 稱 分離負(fù)荷 。 群體的 遺傳負(fù)荷 主要取決于 AR有害基因 的頻率, 個體患遺傳病的威脅主要來自 Aa個體間的婚配,因 此,對群體遺傳負(fù)荷的估計,主要根據(jù) 每人平均帶 有隱性有害基因數(shù)量的多少。 遺傳負(fù)荷的估計方法 略 [參書 P113]
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