醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論ppt課件-資料下載頁
2025-01-08 04:51本頁面
【正文】 進(jìn)一步繁榮的基礎(chǔ)。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?展 望： ?研究重點(diǎn)將是多基因的復(fù)雜疾?。? ?出生到死基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制； ?基因芯片（ gen chip or microarray）的臨床運(yùn)用； ?個(gè)體化的基因組醫(yī)學(xué) (individulized genomic medicine)； ?體細(xì)胞的基因治療成為常規(guī)； ?醫(yī)療服務(wù)從治病走向防病。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 小 結(jié) 掌握 遺傳性疾病的特征和類型。 熟悉 遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用；識(shí)別疾病遺傳基礎(chǔ)的方法。 了解 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史和發(fā)展趨向。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 復(fù)習(xí)思考題及作業(yè) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)定義 。 什么是遺傳病 ？ 可以分為哪幾類 ？ 舉例說明遺傳性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同 ？ 可以用哪些方法來認(rèn)識(shí)疾病的遺傳基礎(chǔ) ？ 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) ?主要：染色質(zhì)和染色體；人類染色體 ?第三章 遺傳的分子基礎(chǔ) ?主要：基因的概念；人類基因組；基因突變 下次課預(yù)習(xí)要點(diǎn) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 謝 謝 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 某些單基因病的發(fā)病頻率 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 病名 頻率 病名 頻率 家族性高膽固醇血癥 1/500 纖維囊性病 1/2500 成人多囊腎 1/1000 糖原沉積病 1/50000 慢性進(jìn)性性舞蹈病 1/5000 先天性聾 1/2022 先天性聾 1/10000 先天性盲 1/5000 先天性盲 1/10000 苯丙酮尿癥 1/12022 蜘蛛指（趾）綜合癥 1/20220 粘多糖沉積癥 1/25000 成骨不全 1/25000 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 染色體病的發(fā)病率 （根據(jù) 56952名新生兒染色體檢查結(jié)果） 類型 發(fā)病率（ ‰ ） 性染色體數(shù)目異常 常染色體數(shù)目異常 平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常 總計(jì) 不平衡的染色體結(jié)構(gòu)異常 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?基因連鎖（ linkage）：即兩個(gè)基因座位同在一條染色體上。 ?舉例： ?橢圓形紅細(xì)胞增多癥常見于 Rh血型陽性者，現(xiàn)知這兩種性狀的基因緊密連鎖，前者定位于 1p32，后者定位于 1p35。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?關(guān)聯(lián)（ association）：兩種遺傳上無關(guān)的性狀非隨機(jī)的同時(shí)出現(xiàn)。 ?舉例： ?HLA系統(tǒng)的 B27是位于 ，在正常人中檢出率僅為 1%，但在強(qiáng)直性脊柱炎患者中檢出率達(dá) 90%，這表明 HLAB27與強(qiáng)直性脊柱炎之間關(guān)聯(lián)，即強(qiáng)直性脊柱炎的發(fā)生有遺傳基礎(chǔ)。 Thank You!
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