《醫(yī)學遺傳學概論》ppt課件-文庫吧
2024-12-24 04:51 本頁面
【正文】 完全由遺傳因素決定： 先天性的紅綠色盲 、 血友病等單基因遺傳病 ?基本由遺傳因素決定： 胡豆黃 （ G6PD缺乏 ） 、 苯丙酮尿癥 （ 苯丙氨酸羥化酶缺乏 ） ?遺傳和環(huán)境因素共同決定： 多基因遺傳病 ， 如唇裂 、 腭裂 、 哮喘 、 精神分裂癥等 。 ?基本由環(huán)境因素引起： 外傷等 醫(yī)學遺傳學 第四節(jié) 遺傳性疾病的特征和類型 醫(yī)學遺傳學 ?古義：是指人類生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變 （ 突變或畸變 ） 所引起的疾病 。 ?今義： 是 遺傳物質(zhì)改變所導致的疾病 （ geic disease 或 hereditary disease）。 ?遺傳因素可以是生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，也可以是體細胞中遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變。 遺傳病的定義 一 、 遺傳性疾病的特征 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1） 遺傳物質(zhì)改變 所有遺傳病都有遺傳物質(zhì)的改變 ， 這是遺傳病發(fā)生的 物質(zhì)基礎(chǔ) 。 遺傳物質(zhì)改變包括 細胞核 中的 基因突變 和 染色體畸變 ， 還有 細胞質(zhì) 中 線粒體 DNA的改變 。 ★ 遺傳病的三個基本特征 一 、 遺傳性疾病的特征 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1） 遺傳物質(zhì)改變 ?（ 2） 遺傳性 異常的遺傳物質(zhì)通過復制由母細胞傳遞給子細胞， 這種遺傳物質(zhì)在細胞之間的傳遞可構(gòu)成 個體間由親代傳給子代的基礎(chǔ)。 在一些家系中可以看到 遺傳病由上代向下一代傳遞 ，但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。 ★ 遺傳病的三個基本特征 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1） 遺傳物質(zhì)改變 ?（ 2） 遺傳性 ?（ 3） 先天性 遺傳病的先天性是指 患者發(fā)病的基礎(chǔ) 一般 出生時就已經(jīng)具有 ，也有一些疾病一出生就表現(xiàn)出相應的癥狀和體征。 ★ 遺傳病的三個基本特征 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1）遺傳病不應與先天性疾病等同起來 ?先天性疾?。?congential disease）：個體出生后即表現(xiàn)的疾病，也被稱為出生缺陷（ birth defect）。 ★ 認識遺傳病時應注意的 2點 醫(yī)學遺傳學 ?既是先天性疾病 ， 又是遺傳?。? 并指 、 白化病 、 先天愚型 ?先天性疾病 ， 非遺傳?。? 感染風疹病毒 —— 先天性心臟病和先天性白內(nèi)障 ?非先天性疾病 ， 是遺傳病： 遺傳性小腦性共濟失調(diào)癥 （ 35歲后發(fā)病 ） 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1）遺傳病不應與先天性疾病等同起來 并非所有先天性疾病都是遺傳病。 遺傳病并不都是先天性疾病。 ★ 認識遺傳病時應注意的 2點 醫(yī)學遺傳學 ?（ 1）遺傳病不應與先天性疾病等同起來 ?（ 2）遺傳病應與家族性疾病加以區(qū)別 家族性疾病（ familial disease）：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在同一家庭中有兩個或兩個以上的患者。 ★ 認識遺傳病時應注意的 2點 醫(yī)學遺傳學 ?遺傳病是家族性疾?。? 并指 、 家族性結(jié)腸息肉 ?家族性疾病非遺傳病： 維生素 C
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