【正文】 病 史 19:46 全身檢查、生殖系統(tǒng)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查 婚前檢查的意義 發(fā)現(xiàn)某些不宜結(jié)婚、暫時(shí)不宜結(jié)婚者 婚后不宜生育或暫時(shí)生育時(shí)必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷的疾病 生育時(shí)必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷的疾病 19:46案例 ? 小娟的第一個(gè)兒子只活了 1個(gè)小時(shí)就夭折了。第二個(gè)孩子在臨產(chǎn)前胎死腹中。小娟夫婦在絕望中開(kāi)始思考：是不是我們有什么問(wèn)題？醫(yī)生給他們作了多項(xiàng)化驗(yàn)，又詳細(xì)詢問(wèn)了雙方家族病史，得知女方的父親患有血友病。 ? 請(qǐng)解答以下問(wèn)題： ？有什么遺傳規(guī)律？ 生嗎？ ？ 19:46案例分析 ? 血友病屬于 XR遺傳病，根據(jù)家系譜特征，小娟父親基因型 XhY 小娟父親 XhY 小娟 XHXh 小娟兒子 XHY或 XhY 小娟女兒 XHXh或 XHXH 小娟婚檢時(shí)由醫(yī)生介紹此病的遺傳特征，通過(guò)保留女胎，流產(chǎn)男胎方式，避免患兒的出生；也可做產(chǎn)前診斷判斷胎兒的情況，選擇性流產(chǎn)。 19:46四、 產(chǎn) 前 診 斷 ? 是以羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜取樣等技術(shù)為主要手段，對(duì)羊水、羊水細(xì)胞及絨毛膜進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因等是否正常。 （一）產(chǎn)前診斷的對(duì)象 (二 ) 產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用 19:46（一） 產(chǎn)前診斷的對(duì)象 ? 夫婦之一有染色體畸變或平衡易位攜帶者 ? 35歲以上的高齡孕婦。 ? 夫婦之一有開(kāi)放性神經(jīng)管畸形，或曾生育過(guò)這種畸形兒的孕婦。 ? 夫婦之一有先天性代謝缺陷，或生育過(guò)這種患兒的孕婦。 ? X連鎖遺傳病基因攜帶的孕婦。 ? 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦。 ? 羊水過(guò)多的孕婦。 ? 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦。 ? 具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦。 19:46不該發(fā)生的悲劇 ? 劉女士的兒子出生才三個(gè)月就被診斷為地中海貧血病患兒，每 5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花 2022多元，經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)。如果不及時(shí)輸血，孩子活不到 5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓劉女士懊悔的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的僥幸心理，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患有此病時(shí)，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性重度地中海貧血病患者，隨時(shí)都可能死亡。 19:46地中海貧血病 ? 出生時(shí)與正常胎兒幾無(wú)分別，多于生后 6個(gè)月左右開(kāi)始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至24g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無(wú)力。此病目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。 19:46(二 ) 產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用 ? B超 ? X線檢查 ? 羊膜穿刺法 ? 絨毛取樣法 ? 臍帶穿刺術(shù) ? 胎兒鏡檢查 19:46B超 能詳細(xì)檢查胎兒的外部形態(tài)和內(nèi)部結(jié)構(gòu)，使胎兒的遺傳性疾病作出早期診斷 X線檢查 可診斷無(wú)腦兒、 腦積水、脊柱裂等骨骼畸形 19:46(1)羊膜穿刺法 ? 在 B超監(jiān)視下，用消毒注射器取妊娠 16～ 20周胎兒羊水的方法 ? 適用于染色體病、遺傳性代謝病、神經(jīng)管缺陷和遺傳病的 DNA檢測(cè)及染色體分析 ? 優(yōu)點(diǎn)是檢查時(shí)間早 ? 缺點(diǎn)是易使標(biāo)本污染、胎兒或母體感染 19:46(2)絨毛取樣法 ? 在 B超監(jiān)視下，用一特制的塑料或金屬導(dǎo)管經(jīng)陰道從宮頸進(jìn)入子宮，到達(dá)預(yù)定的取樣位置，用內(nèi)管吸取絨毛 ? 可直接檢查染色體 、 酶及 DNA。 19:46(3)臍帶穿刺術(shù) ? 在 B超監(jiān)視下，用一細(xì)針經(jīng)腹壁進(jìn)入胎兒臍帶并抽取血樣 (4)胎兒鏡檢查 ? 用很細(xì)的光纖內(nèi)鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進(jìn)入羊膜腔，觀察胎兒，抽取臍血，取組織活檢及進(jìn)行宮腔內(nèi)治療 19:46五、 新生兒篩查 ? 新生兒篩查是在新生兒階段進(jìn)行針對(duì)某種疾病的檢查，以確定嬰兒是否患病 。 ? 采集臍血或足跟血， 使血滴在特定的試紙上，進(jìn)行檢驗(yàn) 。 ? 我國(guó)已開(kāi)展項(xiàng)目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和蠶豆病 。 19:46新生兒采血卡 19:46蠶豆病 ? 有些人在吃了蠶豆以后引起急性溶血性貧血。本病與遺傳有關(guān)，患者紅細(xì)胞內(nèi)缺乏６－磷酸葡萄糖脫氫酶?；颊撸梗埃槟行?，多見(jiàn)于兒童，特別是５歲以下兒童。起病急，常在吃蠶豆后幾小時(shí)至幾天內(nèi)突然發(fā)病，表現(xiàn)為頭昏、心慌、乏力、食欲不振、腹瀉、發(fā)熱、黃疸及貧血等癥狀。嚴(yán)重者可有昏迷、抽搐、血紅蛋白尿，甚至休克，偶有致死發(fā)生。 19:46六、 攜帶者的檢出 ? 概念：指表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì) (致病基因或染色體畸變 )的個(gè)體。 ? 類型： 隱性遺傳病的雜合體、染色體平衡易位攜帶者、倒位染色體攜帶者、延遲顯性個(gè)體及外顯不全個(gè)體 ? 危害： 本人表型正常，但可將有害基因傳遞下去，后代中有可能出現(xiàn)患兒 19:46攜帶者的檢出方法 ? 臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平、 基因水平 檢測(cè)方法 遺傳病 臨床檢查 X線檢查 血液檢查 酶含量測(cè)定 DNA分析 Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良 結(jié)節(jié)性硬化 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 半乳糖血癥 血友病、鐮狀細(xì)胞貧血 19:46