【正文】 病 史 19:46 全身檢查、生殖系統(tǒng)檢查、實驗室檢查 婚前檢查的意義 發(fā)現(xiàn)某些不宜結婚、暫時不宜結婚者 婚后不宜生育或暫時生育時必須進行產前診斷的疾病 生育時必須進行產前診斷的疾病 19:46案例 ? 小娟的第一個兒子只活了 1個小時就夭折了。第二個孩子在臨產前胎死腹中。小娟夫婦在絕望中開始思考：是不是我們有什么問題？醫(yī)生給他們作了多項化驗，又詳細詢問了雙方家族病史，得知女方的父親患有血友病。 ? 請解答以下問題： ？有什么遺傳規(guī)律？ 生嗎？ ？ 19:46案例分析 ? 血友病屬于 XR遺傳病，根據(jù)家系譜特征，小娟父親基因型 XhY 小娟父親 XhY 小娟 XHXh 小娟兒子 XHY或 XhY 小娟女兒 XHXh或 XHXH 小娟婚檢時由醫(yī)生介紹此病的遺傳特征，通過保留女胎，流產男胎方式，避免患兒的出生；也可做產前診斷判斷胎兒的情況，選擇性流產。 19:46四、 產 前 診 斷 ? 是以羊膜穿刺術和絨毛膜取樣等技術為主要手段，對羊水、羊水細胞及絨毛膜進行遺傳學分析，以判斷胎兒的染色體或基因等是否正常。 （一）產前診斷的對象 (二 ) 產前診斷的方法與應用 19:46（一） 產前診斷的對象 ? 夫婦之一有染色體畸變或平衡易位攜帶者 ? 35歲以上的高齡孕婦。 ? 夫婦之一有開放性神經管畸形，或曾生育過這種畸形兒的孕婦。 ? 夫婦之一有先天性代謝缺陷，或生育過這種患兒的孕婦。 ? X連鎖遺傳病基因攜帶的孕婦。 ? 有原因不明的習慣性流產史的孕婦。 ? 羊水過多的孕婦。 ? 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦。 ? 具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦。 19:46不該發(fā)生的悲劇 ? 劉女士的兒子出生才三個月就被診斷為地中海貧血病患兒，每 5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花 2022多元，經濟上已不堪重負。如果不及時輸血，孩子活不到 5歲就會死于嚴重的貧血。而讓劉女士懊悔的是，她的不幸僅僅因一時的僥幸心理，在懷疑和擔心孩子會患有此病時，沒有進行產前診斷，兒子出生后便成為先天性重度地中海貧血病患者，隨時都可能死亡。 19:46地中海貧血病 ? 出生時與正常胎兒幾無分別，多于生后 6個月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進行性溶血性貧血，血色素可低至24g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。 19:46(二 ) 產前診斷的方法與應用 ? B超 ? X線檢查 ? 羊膜穿刺法 ? 絨毛取樣法 ? 臍帶穿刺術 ? 胎兒鏡檢查 19:46B超 能詳細檢查胎兒的外部形態(tài)和內部結構，使胎兒的遺傳性疾病作出早期診斷 X線檢查 可診斷無腦兒、 腦積水、脊柱裂等骨骼畸形 19:46(1)羊膜穿刺法 ? 在 B超監(jiān)視下，用消毒注射器取妊娠 16～ 20周胎兒羊水的方法 ? 適用于染色體病、遺傳性代謝病、神經管缺陷和遺傳病的 DNA檢測及染色體分析 ? 優(yōu)點是檢查時間早 ? 缺點是易使標本污染、胎兒或母體感染 19:46(2)絨毛取樣法 ? 在 B超監(jiān)視下，用一特制的塑料或金屬導管經陰道從宮頸進入子宮，到達預定的取樣位置，用內管吸取絨毛 ? 可直接檢查染色體 、 酶及 DNA。 19:46(3)臍帶穿刺術 ? 在 B超監(jiān)視下，用一細針經腹壁進入胎兒臍帶并抽取血樣 (4)胎兒鏡檢查 ? 用很細的光纖內鏡經母體腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒，抽取臍血，取組織活檢及進行宮腔內治療 19:46五、 新生兒篩查 ? 新生兒篩查是在新生兒階段進行針對某種疾病的檢查，以確定嬰兒是否患病 。 ? 采集臍血或足跟血， 使血滴在特定的試紙上，進行檢驗 。 ? 我國已開展項目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和蠶豆病 。 19:46新生兒采血卡 19:46蠶豆病 ? 有些人在吃了蠶豆以后引起急性溶血性貧血。本病與遺傳有關，患者紅細胞內缺乏６－磷酸葡萄糖脫氫酶。患者９０％為男性，多見于兒童，特別是５歲以下兒童。起病急，常在吃蠶豆后幾小時至幾天內突然發(fā)病，表現(xiàn)為頭昏、心慌、乏力、食欲不振、腹瀉、發(fā)熱、黃疸及貧血等癥狀。嚴重者可有昏迷、抽搐、血紅蛋白尿，甚至休克，偶有致死發(fā)生。 19:46六、 攜帶者的檢出 ? 概念：指表型正常但帶有致病遺傳物質 (致病基因或染色體畸變 )的個體。 ? 類型： 隱性遺傳病的雜合體、染色體平衡易位攜帶者、倒位染色體攜帶者、延遲顯性個體及外顯不全個體 ? 危害： 本人表型正常，但可將有害基因傳遞下去，后代中有可能出現(xiàn)患兒 19:46攜帶者的檢出方法 ? 臨床水平、細胞水平、酶和蛋白質水平、 基因水平 檢測方法 遺傳病 臨床檢查 X線檢查 血液檢查 酶含量測定 DNA分析 Duchenne肌營養(yǎng)不良 結節(jié)性硬化 強直性肌營養(yǎng)不良 半乳糖血癥 血友病、鐮狀細胞貧血 19:46