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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)出生缺陷-資料下載頁(yè)

2025-05-28 01:36本頁(yè)面
  

【正文】 的遺傳特性,即基因型決定和影響胚胎對(duì)致畸因子的易感程度。 二、影響致畸發(fā)生的因素 致畸因子作用下,是否發(fā)生畸形,結(jié)果如何,還取決于下列一些因素: ①孕婦對(duì)致畸因子的感受性,在個(gè)體之間存在著差異; ②胎兒發(fā)育的不同階段,對(duì)致畸因子的感受性不同,大多數(shù)致畸因子有其特定的作用階段; ③致畸因子的作用機(jī)制有所不同 ④致畸因子的損傷與劑量有關(guān) ⑤致畸因子的作用后果,包括胎兒死亡、生長(zhǎng)發(fā)育延遲、畸形或功能缺陷。 二、影響致畸發(fā)生的因素 ?人胚胎主要器官的致畸敏感期 三、發(fā)育異常的機(jī)制 ? (一)誘發(fā)基因突變和染色體畸變 ? (二)致畸物的細(xì)胞毒性作用 ? (三)細(xì)胞分化過(guò)程的某一特定階段、步驟或環(huán)節(jié)受到干擾 ? (四)母體及胎盤(pán)穩(wěn)態(tài)的干擾 ? (五)非特異性發(fā)育毒性作用也是發(fā)育毒性作用機(jī)制之一 第三節(jié) 與出生缺陷有關(guān)的發(fā)育生物學(xué) 一、發(fā)育過(guò)程的遺傳調(diào)控現(xiàn)象 ? (一)哺乳動(dòng)物發(fā)育早期受到基因控制 鼠類(lèi)及其他哺乳動(dòng)物早期發(fā)育的主要事件是細(xì)胞系( cell lineage)的分化和分裂,以及沿體軸的區(qū)域性變化 一、發(fā)育過(guò)程的遺傳調(diào)控現(xiàn)象 ? ( 二 ) 含同源框的基因?yàn)閭€(gè)體發(fā)生的形態(tài)建成基因 發(fā)育調(diào)控基因舉例 基因 舉例 含同源框基因 H O X 1 , 2 , 3 , 4 簇 鋅指蛋白基因 Z F Y 生長(zhǎng)因子及其受體基因 胰島素類(lèi)生長(zhǎng)因子 Ⅱ 視 黃酸受體基因 原癌基因 W 位點(diǎn) 一、發(fā)育過(guò)程的遺傳調(diào)控現(xiàn)象 ? 果蠅、鼠及人基因組同源框基因簇 二、發(fā)育的遺傳學(xué)研究方法 ? (一)轉(zhuǎn)基因小鼠被應(yīng)用于發(fā)育的遺傳機(jī)制研究 用于發(fā)育遺傳機(jī)制研究的轉(zhuǎn)基因鼠(左) 及嵌合型(右)的構(gòu)建方法 二、發(fā)育的遺傳學(xué)研究方法 ? (二)體外受精與胚胎移植被用于檢測(cè)胚胎的基因缺陷 體外受精與胚胎移植( IVFET)為 — 項(xiàng)新的生育技術(shù),其在不育癥與優(yōu)生學(xué)方面很有價(jià)值。 二、發(fā)育的遺傳學(xué)研究方法 ? (三)雙生與多生被應(yīng)用于發(fā)育遺傳因素的研究 雙生子又分為兩類(lèi):一卵雙生( MZ,又稱同卵雙生)與二卵雙生( DZ,又稱異卵雙生)。
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【總結(jié)】