【正文】 第五章 遺傳病的診治和預(yù)防 一、選擇題： Ａ型題 １、很多單基因遺傳病，往往通過（ ）才能確診。 Ａ、臨床診斷 Ｂ、醫(yī)學(xué)輔助檢查 Ｃ、遺傳物質(zhì)統(tǒng)計(jì) Ｄ、基因診斷 Ｅ、生化檢查 ２、通過檢測(cè)生物體內(nèi)代謝物、蛋白質(zhì)和酶而達(dá)到診斷遺傳病的目的方法叫（ ） Ａ、皮紋紋理分析 Ｂ、基因診斷 Ｃ、染色體檢查 Ｄ、Ｘ染色質(zhì)檢查 Ｅ、生化檢查 ３、常見的皮膚紋理不包括（ ） Ａ、指紋 Ｂ、足底紋 Ｃ、皺紋 Ｄ、掌紋 Ｅ、掌褶紋 ４、β地中海貧血的患者體內(nèi)可檢出缺失（ ） Ａ、α珠蛋白 Ｂ、β珠蛋白 Ｃ、γ球蛋白 Ｄ、α球蛋白 Ｅ、β球蛋白 ５、遺傳病的臨床水平治療方法不包括（ ） Ａ、飲食療法 Ｂ、綠色療法 Ｃ、藥物療法 Ｄ、手術(shù)治療 Ｅ、子宮內(nèi)治療 ６、遺傳病的預(yù)防措施中的產(chǎn)前檢查常用方法不包括（ ） Ａ、家系分析 Ｂ、X線檢查 Ｃ、B超檢查 Ｄ、羊水細(xì)胞檢查  Ｅ、PCR技術(shù) ７、下列哪種方法可以在孕早期通過母體血就可以檢出胎兒的遺傳物質(zhì)（ ） Ａ、X線檢查 Ｂ、DNA分子雜交 Ｃ、PCR技術(shù) Ｄ、絨毛細(xì)胞檢查 Ｅ、B超檢查 ８、遺傳病的預(yù)防措施中可以在胚胎期對(duì)未出生的胎兒進(jìn)行檢查，以確定其是否患有某種遺傳病的方法是（ ） Ａ、婚前檢查 Ｂ、遺傳咨詢 Ｃ、產(chǎn)前檢查 Ｄ、攜帶者檢出 Ｅ、臨床診斷 ９、我國(guó)學(xué)者在（ ）首次提出在我國(guó)采取優(yōu)生措施，提高人口素質(zhì)的建議。 Ａ、1983年 Ｂ、1978年 Ｃ、1976年 Ｄ、1971年   Ｅ、1982年 檢查羊水細(xì)胞的最適時(shí)間是（ ）周。 Ａ、21－25 Ｂ、14－16 Ｃ、16－20 Ｄ、12－14 Ｅ、8－12 Ｘ型題 1演進(jìn)性優(yōu)生學(xué)的主要措施包括（ ） Ａ、人工授精 Ｂ、試管嬰兒 Ｃ、克隆技術(shù) Ｄ、遺傳咨詢 Ｅ、選擇性結(jié)婚 1產(chǎn)前檢查常用方法有（ ） Ａ、家系分析 Ｂ、異常皮膚紋理分析 Ｃ、Ｘ線檢查 Ｄ、PCR技術(shù) Ｅ、羊水細(xì)胞檢查 1遺傳病的預(yù)防措施包括（ ） Ａ、遺傳病的群體調(diào)查 Ｂ、避免有害物質(zhì) Ｃ、婚前檢查 Ｄ、優(yōu)生監(jiān)護(hù) Ｅ、遺傳咨詢 1婚前檢查的內(nèi)容應(yīng)包括有（ ） Ａ、婚配雙方的家族史 Ｂ、自身有無遺傳病 Ｃ、雙親有無近親關(guān)系 Ｄ、是否接觸有害物質(zhì) Ｅ、雙方自身有無生長(zhǎng)發(fā)育異常 1遺傳咨詢的對(duì)象應(yīng)包括有（ ） Ａ、長(zhǎng)期接觸有害物質(zhì)者 Ｂ、孕期有異常感染史者 Ｃ、婚后多年不育者 Ｄ、雙親屬近親者 Ｅ、家族中有疑難雜癥者 1遺傳病的基因治療方法主要有（ ） Ａ、基因置換 Ｂ、DNA分子雜交 Ｃ、基因校正 Ｄ、PCR技術(shù) Ｅ、基因失活 1遺傳病的臨床治療方法主要有（ ） Ａ、PCR技術(shù) Ｂ、飲食療法 Ｃ、藥物療法 Ｄ、手術(shù)治療 Ｅ、子宮內(nèi)治療 1常見的皮膚紋理包括有（ ） Ａ、指紋 Ｂ、掌紋 Ｃ、足底紋 Ｄ、面部皺紋 Ｅ、掌褶紋 1遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)有（ ） Ａ、先天性 Ｂ、不可知性 Ｃ、家族性 Ｄ、終生性 Ｅ、后天性 常見的遺傳病診斷方式主要有（ ） Ａ、臨床診斷 Ｂ、家系分析 Ｃ、攜帶者檢出 Ｄ、基因診斷 Ｅ、皮膚紋理分析 二、是非題： １、Ｘ染色質(zhì)檢查可以用于人類性別診斷而不能用于診斷Ｘ染色體數(shù)目異常的遺傳病。（ ） ２、醫(yī)學(xué)輔助檢查是通過檢測(cè)體內(nèi)代謝物，蛋白質(zhì)和酶達(dá)到診斷遺傳病的目的。（ ） ３、染色體病患者異常皮膚紋理出現(xiàn)率較高，任何一種皮膚紋理對(duì)某種遺傳病都是特異性的。（ ） ４、遺傳病的臨床治療原則是“禁其所忌、補(bǔ)其所缺、去其所余”。 （ ） ５、基因治療目前已處在臨床實(shí)用階段。（ ） ６、遺傳咨詢的最終目的是防止遺傳病患者的發(fā)生，降低遺傳病的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。（ ） ７、絨毛細(xì)胞檢查一般在懷孕5－8周超聲波引導(dǎo)下吸取絨毛，技術(shù)準(zhǔn)確可靠，成功率較高。（ ） ８、高危家庭是指已出生有某種患遺傳病患者的家庭或家庭中某遺傳病攜帶者多，下一代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高的家庭。（ ） 三、填空題： １、1960年，美國(guó)斯特恩將優(yōu)生學(xué)分為（ ）和（ ）。 ２、產(chǎn)前檢查中通過細(xì)胞的遺傳學(xué)檢查方式是（ ）和（ ）。 ３、生化檢查是通過檢查體內(nèi)（ ）、（ ）和（ ）而達(dá)到診斷遺傳病的目的。 ４、目前臨床上常用的基因診斷方法有（ ）和（ ）。 ５、人的指紋的三種類型是（ ）（ ）和（ ）。 ６、遺傳學(xué)檢查中x染色質(zhì)檢查作用是用于診斷（ ）和（ ）。 ７、對(duì)于產(chǎn)前診斷確診的患者進(jìn)行宮內(nèi)治療主要方式是（ ）和（ ）。 四、名詞解釋 １、產(chǎn)前診斷 五、問答題： １、產(chǎn)前檢查有哪些方法？其適用范圍和時(shí)間如何？ 參考答案 一、選擇題 Ａ型題 １、Ｄ ２、Ｅ ３、Ｃ ４、Ｂ ５、Ｂ ６、Ａ ７、Ｃ ８、Ｃ ９、Ｂ Ｃ Ｘ型題 1Ａ Ｂ Ｃ Ｅ 1Ｃ Ｄ Ｅ 1Ａ Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 1Ａ Ｂ Ｃ Ｅ 1Ａ Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 1Ａ Ｃ Ｅ 1Ｂ Ｃ Ｄ Ｅ 1Ａ Ｂ Ｃ Ｅ 1Ａ Ｃ Ｄ Ａ Ｂ Ｄ Ｅ 二、是非題 １、 ２、 ３、 ４、√ ５、 ６、√ ７、√ ８、√ 三、填空題 １、演進(jìn)、預(yù)防優(yōu)生學(xué) ２、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞檢查 ３、代謝物、蛋白質(zhì)、酶 ４、DNA分子雜交法 PCR技術(shù) ５、斗形紋、弓形紋、箕形紋 ６、人類性別、X染色體數(shù)目異常 ７、孕婦給藥治療、直接胎兒治療 四、名詞解釋憗 １、產(chǎn)前診斷：指在胚胎期對(duì)未出生的胎兒進(jìn)行檢查，以確定其是否患有某種遺傳病，為進(jìn)一步的優(yōu)生措施提供確切依據(jù)。 五、問題 答：(1)胎兒鏡檢查，適合時(shí)間為孕18周以后 (2)X線檢查，一般在孕6個(gè)月以后使用，使用范圍變小。 (3)B超檢查,適用于孕4個(gè)月以后，探查胎兒的外形是否有畸形。 (4)羊水細(xì)胞檢查，適用于孕16─20周，可以檢查X染色質(zhì)、染色體、基因等。 (5)絨毛細(xì)胞檢查，適用于孕5─8周，可以檢查性染色質(zhì)，制備染色體和基因擴(kuò)增標(biāo)本等。 (6)PCR技術(shù)：適用于孕3周，可以用于基因擴(kuò)增。