醫(yī)學遺傳學習題(附答案)第12章-免疫遺傳學-資料下載頁
2025-08-05 03:51本頁面
【正文】 抗原，但其IA或(和)IB基因可以遺傳給下一代。IA基因在后代中表達，表現(xiàn)為A型血。2．HLA復合體是人類基因組中最復雜、多態(tài)性最高的遺傳體系。HLA復合體位于人類第6號染色體短臂（），全長3600kb，包含128個功能基因和96個假基因，等位基因總數(shù)超過500多個。已正式命名的等位基因數(shù)目達1300多個。許多位點都具有眾多的等位基因，例如HLAB有412個。每一個人在許多基因位點上都有不同的基因形式，在無關(guān)個體間HLA基因型完全相同的機率極低。所以HLA在人群中表現(xiàn)出高度多態(tài)性。 3．ABO抗原物質(zhì)由三組基因（IAIBi、Hh和Sese）所編碼，這三組基因各有自己的座位，與胸苷激酶連鎖，Hh與Sese緊密連鎖，位于19號染色體上。IA基因的編碼產(chǎn)物為N乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將N乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移到H抗原上形成A抗原；IB基因的編碼產(chǎn)物為D半乳糖轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將D半乳糖轉(zhuǎn)移到H抗原上形成B抗原。IA、IB均為顯性基因，而i基因則為隱性基因（無編碼產(chǎn)物）。IA/IB基因型的個體表現(xiàn)出共顯性，既有A抗原，也有B抗原，形成AB型血型。i/i基因型的個體既無A抗原，也無B抗原，形成O型血型。IA/ IA和IA/i形成A型血型；IB/IB和IB/i形成B型血型。H基因的編碼產(chǎn)物為L巖藻糖轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將L巖藻糖轉(zhuǎn)移到前體物質(zhì)上形成H抗原4．1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個特殊的血型家系，O型個體中的血清含有抗A抗體，與A型血的人婚配后生有AB型子女。這種O型個體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。盡管這樣的個體可能含有IA或(和)IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或(和)B抗原，但其IA或(和)IB基因可以遺傳給下一代。這種特殊的O型稱為孟買型（Bombay phenotype），用Oh表示5．，由兩個相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因RHD和RHCE組成。RHD編碼D/d抗原，RHCE編碼C/c和E/e抗原，兩個基因緊密連鎖，單倍型排列有8種形式，即Dce、dce、DCe、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE，均為共顯性基因。理論上在人群中應該有6種抗原，但d抗原始終未被發(fā)現(xiàn)。有研究報道d基因?qū)嶋H上是D基因的突變或缺失，為無效基因。在發(fā)現(xiàn)的5種抗原中，D的抗原性最強，其次為E、C、c、e。Rh陽性個體既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh陰性個體僅有RHCE基因。從結(jié)構(gòu)上來說，C、c、E、e都是一條跨膜12次的肽鏈，由于某些位點氨基酸的變化而表達出不同的抗原表位（但不含D抗原表位），因而可被不同的抗體所識別，這些抗原均由RHCE基因編碼。D抗原也是一條跨膜12次的肽鏈，也有抗原表位變化（但不含C、c、E、e抗原表位），由RHD基因編碼。6．HLA復合體是人類中最復雜、最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。，全長3600kb，已經(jīng)確定的基因位點有224個，其中128個為功能型基因，具有表達產(chǎn)物。HLA復合體具有一下幾個特點：①是免疫功能相關(guān)基因最集中、最多的一個區(qū)域，%具有免疫功能；②是基因密度最高的一個區(qū)域，平均每16kb就有一個基因；③是最富有多態(tài)性的一個區(qū)域，因此也是一個理想的遺傳標記區(qū)域。至2001年初，已正式命名的等位基因數(shù)目達1341個，但高度多態(tài)性為在器官移植中選擇合適的供體帶來了困難；④是與疾病關(guān)聯(lián)最為密切的一個區(qū)域。7．無丙種球蛋白血癥的特征是血循環(huán)中缺乏B細胞和γ球蛋白，較常見于男性新生兒，患兒出生6個月后開始出現(xiàn)癥狀，如反復感染，包括肺炎、支氣管炎、腦膜炎、敗血癥等。本病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳。該基因所編碼的蛋白為酪氨酸蛋白激酶。本病的發(fā)生是由于B細胞成熟受阻，體內(nèi)Ig水平極低。由于出生時新生兒體內(nèi)存留有母親的Ig，所以暫時不表現(xiàn)病癥。隨著年齡增長，母親的Ig日益減少而本身又不能有效地合成新的Ig，所以到6個月時開始出現(xiàn)病癥。8．Ig是由兩條相同的重鏈（H鏈）和兩條相同的輕鏈（L鏈）通過二硫鍵連接而成的四肽鏈分子。在Ig分子N端，輕鏈1/2和重鏈1/4或1/5處，其氨基酸組成和排列次序多變，稱該區(qū)為可變區(qū)（V區(qū)），可特異性結(jié)合抗原。在可變區(qū)中，某些局部區(qū)域的氨基酸組成與排列具有更高變化程度，故稱此部位為高變區(qū)（或互補決定區(qū)）其構(gòu)建了抗體分子和抗原分子發(fā)生特異性結(jié)合的關(guān)鍵部位；而可變區(qū)中其它部分的氨基酸組成變化較小，即為骨架區(qū)，它不與抗原分子結(jié)合，但對維持高變區(qū)的空間構(gòu)型起重要作用。 在Ig分子C端,輕鏈1/2和重鏈1/4或1/5處；其氨基酸的組成和排列比較恒定，稱為恒定區(qū)（C區(qū)）， C區(qū)雖不直接與抗原表位結(jié)合，但可介導Ig的多種生物學功能。在CH1與CH2之間，因含有豐富的脯氨酸，易伸展彎曲，稱為鉸鏈區(qū)，該區(qū)變構(gòu)有利于IgV區(qū)與抗原互補性結(jié)合；有利于暴露補體結(jié)合點；該區(qū)對蛋白酶敏感。 （王修海 周勇）13
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