遺傳學(xué)基礎(chǔ)法醫(yī)學(xué)ppt課件-在線瀏覽
2025-04-10 15:40本頁面
【正文】 9 D18S51 D8S1179 D3S1358 FGA VWA AMEL AMEL DNA遺傳標(biāo)記舉例 （不存在表型） D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539 D2S1338 D19S433 D18S51 TPOX VWA AMEL D5S818 FGA GS500 LIZ size standard 片段大小 熒光強(qiáng)度 遺傳標(biāo)記、等位基因的命名原則 D8S1179為例： D— DNA片段， 8— 第 8號染色體， S— single copy, 1179— WHO， Genbank按照發(fā)現(xiàn)的先后的編號。 孟德爾和他的豌豆實驗 LOGO Mendelian Laws（常染色體） （ Laws of segregation） 遺傳性狀由遺傳因子 （ hereditary determinant/factor ，后稱基因 ） 決定； 每一性狀由一對遺傳因子控制 (分別來自一對染色體 )； 每對遺傳因子中 ， 一個來自父親 ， 另一個來自母親； 生殖母細(xì)胞分裂成熟為時成熟的生殖細(xì)胞時 ， 每對遺傳因子 （ 即等位基因 ） 相互分開 （ 即分離 ） 。 LOGO 2． 自由組合律 （ Law of independent assortment） 生殖細(xì)胞的結(jié)合 ， 形成一個新的合子 ， 是隨機(jī)的 。 Ychromosome的遺傳特征 特點 男性通過 Y染色體 傳遞男性伴性遺傳特征 前提 : 基因或遺傳標(biāo)記要在 Y染色體上 結(jié)果 : 同一父系的所有男性都具有 Mitochondrial inheritance. Sperm mitochondria are shed before entry of the sperm nucleus. All mitochondrial in the zygote are contributed by the egg cell LOGO 母系遺傳 線粒體 DNA 受精卵的線粒體 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA),是卵細(xì)胞中的 。 子代中線粒體 DNA序列和母親的一致 ， 即所謂的母系遺傳 。 母系遺傳模式 Maternal geic transmission LOGO 第三節(jié) 群體遺傳學(xué) Population geics LOGO 內(nèi)容： 基本概念 1 多態(tài)性和雜合性 2 基因頻率、基因型頻率 3 HardyWeinberg’s equilibrium 4 Population geics 基 本 概 念 群體遺傳學(xué) (population geics) 孟德爾群體 (Mendelian population) （理想化群體） 在一定地域內(nèi)繁衍的生物個體的集群，數(shù)量無限大 。 沒有突變、遺傳漂變、自然選擇、 人口遷徙； 能實現(xiàn) 基因頻率和基因型頻率世代傳遞并保持穩(wěn)定 。 有害或不太有用的變異 將被淘汰 , 這就是 自然選擇 。 群體愈大，漂變就愈小，甚至可以忽略不計；群體愈小，漂變的效應(yīng)愈明顯。 2） 2歲內(nèi)出現(xiàn)神經(jīng)及精神癥狀，如
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