醫(yī)學(xué)]生化遺傳學(xué)(1)(編輯修改稿)
2025-01-31 06:47 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 de sequence Val His Leu Pro Glu Lys Val Thr HBA GTG CAT CTG ACT CCT GAG GAG AAG HBS GTG CAT CTG ACT CCT GTG GAG AAG ? 鐮狀細(xì)胞貧血 (HbS) O2 HbA HbS ? 鐮狀細(xì)胞貧血 (HbS) ? 鐮狀細(xì)胞貧血 (HbS) ? 鐮狀細(xì)胞貧血 (HbS) ? 鐮狀細(xì)胞貧血 (HbS) 1. 分子病 . 血紅蛋白病 . 血紅蛋白病的分類 ? 異常血紅蛋白病 ? 遺傳基礎(chǔ) ? 單個(gè)堿基替換 ? 終止密碼子突變 ? 無(wú)義突變 1. 分子病 . 血紅蛋白病 . 血紅蛋白病的分類 ? 異常血紅蛋白病 ? 遺傳基礎(chǔ) ? 移碼突變 ? Hb Wayne (MIM ) HBA2: TCC (138) C loss 1. 分子病 . 血紅蛋白病 . 血紅蛋白病的分類 ? 異常血紅蛋白病 ? 遺傳基礎(chǔ) ? 整碼突變 （ 密碼子插入或缺失 ） ? Hb Grady (MIM ) HBA1: 3AA INS, 117PheThrPro119 1. 分子病 . 血紅蛋白病 . 血紅蛋白病的分類 ? 異常血紅蛋白病 ? 遺傳基礎(chǔ) ? 融合基因 ? Hb Lepore (MIM ) ? 融合基因 ? Hb Lepore： 非 α鏈由 δ、 β鏈連接而成 融合基因 ：某些異常血紅蛋白肽鏈由兩種丌同的肽鏈連接而成 。 VHLTPEEKSA VHLTPEEKTA VTALWGKVNV VNALWGKVNV DEVGGEALGR DAVGGEALGR LLVVYPWTQR LLVVYPWTQR FFESFGDLST FFESFGDLSS PDAVMGNPKV PDAVMGNPKV KAHGKKVLGA KAHGKKVLGA FSDGLAHLDN FSDGLAHLDN LKGTFATLSE LKGTFSQLSE LHCDKLHVDP LHCDKLHVDP ENFRLLGNVL ENFRLLGNVL VCVLAHHFGK VCVLARNFGK EFTPPVQAAY EFTPQMQAAY QKVVAGVANA QKVVAGVANA LAHKYH LAHKYH ? 融合基因 ? Hb Lepore： 非 α鏈由 δ、 β鏈連接而成 融合基因 ：某些異常血紅蛋白肽鏈由兩種丌同的肽鏈連接而成 。 ε Gγ Aγ ψβ1 δ β 5? 3? ? 融合基因 ? Hb Lepore： 非 α鏈由 δ、 β鏈連接而成 融合基因 ：某些異常血紅蛋白肽鏈由兩種丌同的肽鏈連接而成 。 δ β δ
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