【文章內(nèi)容簡介】 riol (a pregnancy hormone) 3. Human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone) 4. High inhibinAlpha (INHA) Ultrasound of fetus with Down syndrome and megacystis 二、 18三體綜合征（ Edward syndrome） ? 臨床特點 ? 患者宮內(nèi)生長遲緩，小胎盤及單一臍動脈，胎動少，羊水過多， 95％胎兒流產(chǎn)； ? 嚴重畸形，出生后不久死亡，出生后 1/3在 1個月內(nèi)死亡， 50％在 2個月內(nèi)死亡， 90％以上 1歲內(nèi)死亡，只有極個別病人活到兒童期； ? Characterisitics: ? Mental retardation ? Muscle hypertonia ? A prominent back portion of the head (occiput), lowset, malformed ears, cleft lip/cleft palate, upturned nose, ? Clenched hands, underdeveloped thumbs and or nails, absent radius, webbing of the second and third toes, clubfoot or Rocker bottom feet, and undescended testicles in males ? 30％ with single transverse palmar crease ? Congenital heart disease ? Intestinal polyp、 inguinal hernia Occiput, lowset and malformed ears Clenched hand Rocker Bottom feet ? 核型與遺傳學 ? 80％患者為 47,+18，發(fā)生與母親年齡增大有關； ? 10％為嵌合型， 46/47,+18； ? 10％為各種易位，主要是 18號與 D組染色體易位。 18三體綜合征核型 三、 13三體綜合征 （ Patau syndrome) ? 臨床特征 ? 99％以上的胎兒流產(chǎn) ? 出生后 45％患兒在 1個月內(nèi)死亡， 90％在 6個月內(nèi)死亡 ? 臨床特征 ? 嚴重智力 ? 小頭畸形、虹膜缺損、偶有獨眼或無眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、唇裂 /腭裂 ? 多指、特殊握拳狀、多趾、足內(nèi)翻通貫手、 atd角增大 ? 肌張力異常 ? 各種類型心臟病 ? 胃腸道畸形 ? 腎畸形、隱睪雙陰道、雙角子宮 13三體綜合征 ? 核型與遺傳學 ? 80％的病例為游離型 13三體 ? 其次為易位型，從 13q14q為多見 ? 少數(shù)病例為與正常細胞并存的嵌合型 13三體綜合征核型 四、 5p綜合征（ cri du cat syndrome） ? 臨床特征 本病的最主要臨床特征是患兒在嬰幼兒期的 哭聲非常似小貓的咪咪聲 ， 有關研究認為是喉部畸形 、松馳 、 軟弱所引起 ， 但也有認為是中樞神經(jīng)系統(tǒng)器官性或功能性病變引起呼氣時喉部漏氣所致 。 ? Feeding problems because of difficulty swallowing and sucking, ? Low birth weight and poor growth, ? Severe cognitive, speech, and motor delays, ? Behavioral problems such as hyperactivity, aggression, tantrums, and repetitive movements, ? Unusual facial features which may change over time, ? Excessive dribbling, and ? Constipation. Other symptoms of cri du chat syndrome may include: ? 核型與遺傳學 本病是 5p15缺失引起， 80％為單純?nèi)笔В?10％為不平衡易位引起。 5p15缺失 五、微小缺失綜合征 （ small deletion syndrome） ? 由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病 ? 缺失可通過高分辨染色體分析或 FISH檢測確定 常染色體微小缺失綜合征 疾病名稱（ OMIM） 基因定位 主要臨床癥狀 遺傳學 LangerGiedion綜合征（ 150230） 毛發(fā)稀疏 、 皮膚松弛 、 多發(fā)性骨疣 、小頭 、 智力低下 AD Beckwith Wiedemann綜合征 （ 130650） 11p15 巨人 、 巨舌 、 臍疝 、 低血糖 、 常發(fā)腎上腺腫瘤 不 規(guī) 則 顯 性 ， 所有11p15重排都是由母親遺傳而來 Wilms瘤 （ 194070） 11q13 腎腫瘤 、 雙側無虹膜 、 泌尿道畸形 、智力低下 AD WAGR綜合征 （ 109210） 11q13 同上 AD 視 網(wǎng) 膜 母 細 胞 瘤（ 180200 ） 兒童期眼部腫瘤 ， 有染色體缺失者多有小頭畸形 、 智力低下 AD PraderWilli 綜 合 征（ 176270） 15q1113 智力低下 、 肌張力低 、 性腺發(fā)育低下 、肥胖手足小 、 身材矮 缺失的染色體是父源的 Angelman 綜合征（ 234400） 15q1113 面孔似 “ 快樂木偶 ” 、 智力低下 、肌張力低過度笑容 、 癲癇 缺失的染色體是母源的 MillerDieker 綜合征（ 247200） 17p13 智力及發(fā)育低下 、 無腦回 、 耳畸形 、50%有先天心臟缺陷 可能有染色體缺失 ,缺失的染色體主要來自父親 Alagille 綜合征（ 118450） 20p11 神經(jīng)體征 、 學習困難主動脈狹窄 、 肺動脈瓣狹窄 、 脊椎異常 AD DiGee Sprintzen綜合征 （ 188400） 22q11 胚胎第