20xx年醫(yī)學專題—人類染色體與染色體病解讀(編輯修改稿)
2024-11-04 17:28 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 示兩條X染色體,個體(g232。tǐ),第二十四頁，共六十七頁。,圖示兩條X染色體,個體(g232。tǐ),第二十五頁，共六十七頁。,由兩種或多種不同核型的細胞系所組成的個體(g232。tǐ) 例：46，XX / 47，XX，+21 45，X / 46，XX / 47，XXX 產(chǎn)生機理： ① 受精卵卵裂染色體不分離 ② 受精卵卵裂染色體丟失,3. 嵌合體,第二十六頁，共六十七頁。,例：第二次卵裂(luǎn li232。)中X染色體不分離,47, XXX,45, X,45, X / 46, XX / 47, XXX,第二次有絲 分裂(fēnli232。)后期染 色體不分離,第二十七頁，共六十七頁。,例：第二次卵裂(luǎn li232。)中X染色體丟失,46, XX,45, X,46, XX,45, X / 46, XX,X染色體 丟失(diūsī),第二十八頁，共六十七頁。,(二) 染色體結(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)畸變,導致染色體結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。n)的基礎(chǔ)是染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接。 1. 結(jié)構(gòu)畸變的描述方法: 有簡式和詳式兩種 2. 結(jié)構(gòu)畸變的類型 （見下頁的示意圖） 缺失（del） : 分末端缺失和中間缺失 倒位（inv） :分臂內(nèi)倒位和臂間倒位 易位（t） : 分相互易位和羅伯遜易位 重復（dup）:分正位重復和倒位重復 特殊的結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w: 如環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。,第二十九頁，共六十七頁。,１．缺失(quē shī)（del) : 染色體臂的丟失,q 21,１號,末端(m242。 duān)缺失：,46, XX,del,(1),中間(zhōngjiān)缺失：,1號,q 21 q 23,,46, XX,del,(1),（q21 q23）,( q21 ),第三十頁，共六十七頁。,2. 重復(ch243。ngf249。)（dup),同一染色體某一區(qū)段含兩份或兩份 以上（發(fā)生在兩條同源染色體或兩條 姐妹(jiěm232。i)染色單體上）,2號 2號,重復(ch243。ngf249。),第三十一頁，共六十七頁。,3 . 倒位 （ inv）：,２號,p 21,q 31,46, XY,inv,( 2 ),( p 21q 31 ),4．易位 （t）：,⑴ 單方(dānfāng)易位（轉(zhuǎn)位）,某一染色體中間片段發(fā)生兩個 斷裂(du224。n li232。)，斷片倒轉(zhuǎn)180176。后重接。,一條(yī ti225。o)染色體的斷片接到另一條(yī ti225。o) 染色體上,第三十二頁，共六十七頁。,⑵ 相互(xiāngh249。)易位（平衡易位）：,2號,q 21,5號,q 31,46，XY，,t,( 2 。 5 ),(q 21 。 q 31),兩條染色體斷裂(du224。n li232。)后相互交換無著絲粒 斷片后重接,2號,5號,第三十三頁，共六十七頁。,⑶ 羅伯遜易位 ( 羅氏易位、著絲粒融合(r243。ngh233。)）,14 號,21號,45, XX,t,( 14q 21q ),– 14, –21,兩條近端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)斷裂后，兩長臂彼此(bǐcǐ)連接成一條染色體,第三十四頁，共六十七頁。,第三十五頁，共六十七頁。,第三節(jié) 染色體病,染色體病（染色體畸變綜合癥） 先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。 共有(ɡ242。nɡ yǒu)表型：智力低下，發(fā)育遲緩,染色體病,常染色體病 性染色體病,第三十六頁，共六十七頁。,一、常染色體病,概念：人類第1～22號常染色體數(shù)目(sh249。m249。)或結(jié)構(gòu)畸變所引起的疾病。 共同
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