人類染色體及異常ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-10 06:10 本頁面
【文章內容簡介】 unction） ：指某一對同源染色體或兩條染色單體在分裂的后期不能正常分開而同時進入某一子細胞 ， 導致形成的子細胞中 ， 一為超二倍體 ， 另一為亞二倍體 ， 這一過程稱染色體不分離 – 減數分裂不分離 – 有絲分裂不分離 ?染色體丟失 （ chromosome loss） ：分裂后期染色單體的滯留導致染色體減少 減數分裂不分離 減數分裂包括兩次分裂 ， 兩次分裂均可發(fā)生染色體不分離 ， 但發(fā)生染色體不分離的時期不同 ， 產生異常配子的數目不同 減數分裂 I不分離 正常減數 I分離 減數分裂 II不分離 正常減數 II分離 減數分裂不分離 有絲分裂不分離 在受精卵發(fā)育的早期的細胞分裂中 ， 如果發(fā)生染色體不分離 ， 將導致嵌合體 （ 即同時存在兩種或兩種以上細胞系的個體 ） 的產生 。 其各細胞系的類型和數目之比 ， 取決于發(fā)生染色體不分離的時期 。 有絲分裂不分離 與染色體丟失 染色體結構異常 ： 染色體結構畸變的基礎是染色體斷裂及斷裂后的重接 染色體斷裂的后果： – 原位重接 修復 – 異位重接 多種染色體結構異常 – 丟失 缺失 染色體型 —發(fā)生在 G1期 ， 影響 2條單體 單體型 —發(fā)生在 G2期 ， 影響其中 1條單體 常見的染色體型結構異常 缺失 （ deletion， del） 環(huán)狀染色體 （ ring chromosome , r） 等臂染色體 （ isochromosome , i） 倒位 （ inversion , inv） 易位 （ translocation , t） 雙著絲粒染色體 （ dicentric chromosome , dic） 插入 （ insertion , ins） 重復 （ duplication , dup） 缺失 (deletion)： 染色體部分丟失稱為缺失 末端缺失 :染色體末端斷裂后無著絲粒片段丟失 中間缺失 :兩次斷裂后的兩個斷裂點之間片段丟失 末端缺失 中間缺失 倒位 （ inversion） ： 染色體發(fā)生兩次斷裂后形成三個斷片 ， 其中間斷片倒轉 180度 ， 然后重接 臂內倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體同一臂的倒位 臂間倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體不同臂的倒位 臂 內 倒位 臂間倒位 易位 （ translocation） ： 相互易位 :兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個斷片 ， 相互交換 ，形成兩條新的衍生染色體 羅式易位 :又稱著絲粒融合，為相互易位的一種特殊形式，指兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處及其附近斷裂后形成兩條衍生染色體 相 互 易 位 羅 式 易 位 染色體異常攜帶者 攜有染色體易位 、 倒位的個體 ，在沒有遺傳物質缺少或增加 時 ，其表型往往正常 ， 但他 （ 她 ） 們在減數分裂形成配子過程中會出現問題 ， 產生不正常的配子 ， 導致不孕 、流產 、 死胎或生育染色體異常后代 倒位環(huán) 倒位環(huán)、交換與分離 臂間倒位后在減數 分裂時形成的倒位環(huán) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10
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