人類染色體及異常ppt課件(參考版)
2025-01-17 06:10本頁面
【正文】 q22) 45,XX(XY),6 等臂染色體（ isochromosome）： 染色體在著絲粒處橫裂所形成的兩臂等長(zhǎng)且遺傳物質(zhì)組成一樣的衍生染色體 等 臂 染 色 體 等臂染色體 環(huán)狀染色體 （ ring chromosome）： 染色體兩臂各發(fā)生一次斷裂，兩斷點(diǎn)中間部分的兩斷端彼此連接形成的衍生染色體 環(huán) 狀 染 色 體 雙著絲粒染色體 （ dicentric chromosome） ：兩個(gè)染色體發(fā)生斷裂后 ，具有著絲粒的兩個(gè)片段相連接所形成的染色體 雙著絲粒染色體 插入（ insertion）： 一條染色體的某一片段插入到另一染色體中 正位插入 :所插入片段的區(qū)、帶排列方向與原方向一致 倒位插入 :所插入片段的區(qū)、帶排列方向與原方向相反 正 位 插 入 重復(fù)（ duplication）： 染色體上某一區(qū)段多出一份， 易位及插入是其主要原因 。q22) 47,XX(XY),7,+der(6),+(7),t(6。q22) 45,XX(XY),6,7,+der(7),t(6。q22) 45,XX(XY),7 47,XX(XY),+der(6),t(6。q22) 47,XX(XY),6,+der(6),+der(7),t(6。q22) 45,XX(XY),6,7,+der(6),t(6。q22) 47,XX(XY),+der(7),t(6。q22) 46,XX(XY),6,7,+2der(6),t(6。q22) 46,XX(XY),+6,7 46,XX(XY),+7,6 46,XX(XY),6,7,+2der(7),t(6。q22) 46,XX(XY),6,+der(7),t(6。q22) 46,XX(XY),7,+der(6),t(6。q22) 46,XX(XY),6,+der(6),t(6。q22) 46,XX(XY),7,+der(7),t(6。 有絲分裂不分離 與染色體丟失 染色體結(jié)構(gòu)異常 ： 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體斷裂及斷裂后的重接 染色體斷裂的后果： – 原位重接 修復(fù) – 異位重接 多種染色體結(jié)構(gòu)異常 – 丟失 缺失 染色體型 —發(fā)生在 G1期 ， 影響 2條單體 單體型 —發(fā)生在 G2期 ， 影響其中 1條單體 常見的染色體型結(jié)構(gòu)異常 缺失 （ deletion， del） 環(huán)狀染色體 （ ring chromosome , r） 等臂染色體 （ isochromosome , i） 倒位 （ inversion , inv） 易位 （ translocation , t） 雙著絲粒染色體 （ dicentric chromosome , dic） 插入 （ insertion , ins） 重復(fù) （ duplication , dup） 缺失 (deletion)： 染色體部分丟失稱為缺失 末端缺失 :染色體末端斷裂后無著絲粒片段丟失 中間缺失 :兩次斷裂后的兩個(gè)斷裂點(diǎn)之間片段丟失 末端缺失 中間缺失 倒位 （ inversion） ： 染色體發(fā)生兩次斷裂后形成三個(gè)斷片 ， 其中間斷片倒轉(zhuǎn) 180度 ， 然后重接 臂內(nèi)倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體同一臂的倒位 臂間倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體不同臂的倒位 臂 內(nèi) 倒位 臂間倒位 易位 （ translocation） ： 相互易位 :兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個(gè)斷片 ， 相互交換 ，形成兩條新的衍生染色體 羅式易位 :又稱著絲粒融合，為相互易位的一種特殊形式，指兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處及其附近斷裂后形成
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