【文章內(nèi)容簡介】 巢呈無卵泡性結(jié)構(gòu)，無正常功能，導(dǎo)致激素水平低下； 大部分患者出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)、不孕； 外生殖器：陰毛、外陰、乳腺等第二性征發(fā)育不良。 ? 智力發(fā)育 智力在正常范圍內(nèi)，但低于其正常同胞； 部分患者出現(xiàn)立體感覺異常，缺乏方向感，空間定位困難； 語言表達(dá)能力差。 ? 其他內(nèi)臟畸形 先天性心臟?。褐鲃用}狹窄，主動脈瓣狹窄，二尖瓣脫垂； 馬蹄腎 31 Turner syndrome染色體檢查 ? 遺傳學(xué)檢查方法： 染色體檢查 （常規(guī)） FISH、 PCR （必要時，檢測嵌合體） CGH array （新興方法） ? 產(chǎn)前診斷方法 檢測孕婦血清抑制素 A和 hCG水平 B超 胎兒染色體分析 羊水細(xì)胞快速 FISH 32 B11953，女， 25歲， Turner 綜合征表型，核型分析結(jié)果為 45,X/46,XX/47,XXX嵌合體 33 B11962，女， 24歲， Turner 綜合征核型分析結(jié)果 46,X,i(Xq) Akbas E, et al. Analysis of the SRY gene in a girl with 45,X/46,XY genotype. Ge Couns. 2022。20(3):24954. 7歲 Turner syndrome ， 45, X/46, XY 嵌合型 . 典型 Turner癥狀： short stature, a webbed neck蹼狀頸 , a broad chest with widely spaced nipples, syndactyly on toes并指畸形 , horse shoe kidney馬蹄腎 and typical findings of aortic coarctation主動脈縮窄 . 分子診斷：具有 SRY基因。 Ryu SW, et al. DownTurner syndrome (45,X/47,XY,+21): case report and review. Korean J Lab Med. 2022 Apr。30(2):195200. 45,X[29]/47,XY,+21[4] 明顯的唐氏綜合癥癥狀，特納綜合征癥狀不明顯 文獻(xiàn)報道罕見 turner病例 35 Turner syndrome治療 激素治療： 9歲起：生長激素 持續(xù)至骨骺閉合 12歲起：雌激素 誘導(dǎo)青春期 改善第二性征發(fā)育 促進(jìn)月經(jīng)來潮 預(yù)防骨質(zhì)增生 月經(jīng)來潮后：雌、孕激素周期性替代治療，持續(xù)用藥至 4050歲 9 12 Klinefelter syndrome 1942年 ， Klinefelter描述了在 9名青春期后男性中所見的一種綜合征 ， 包括男性乳房發(fā)育 、 正常外生殖器 、青春期男性化缺乏 、 伴有小管透明化但 Leydig細(xì)胞數(shù)目正常的小而硬的睪丸 、 無精子癥 、 促性腺激素水平升高和 17酮甾類水平下降 。 此后 ， 幾個小組報道了具有 Klinefelter表型的患者通常為 X染色質(zhì)陽性 ， 假定存在一條多余 X染色體 。 這一綜合征的最低診斷標(biāo)準(zhǔn)被認(rèn)為是至少有一條 Y染色體和兩條 X染色體存在 。 37 ? 又稱 XXY綜合征或克氏綜合征 ? 發(fā)病率 1/1000 ? 是引起男性性功能低下的最常見的疾病 核型 比例 47,XXY 8085% 47,XXY/46,XY 15% 48,XXXY 。 48,XXYY 。 49,XXXXY 5% 38 Klinefelter39。s syndrome臨床表現(xiàn) 典型表現(xiàn) 身材高大、細(xì)長、下肢較長； 青春期后第二性征發(fā)育異常：小陰莖，小睪丸，胡須、體毛稀少，陰毛呈女性分布，喉結(jié)不明顯，乳房過度發(fā)育； 他們通常患有少精癥或無精癥。明顯的精神發(fā)育遲緩是一部分 Klinefelter綜合征患者的一個特征 。 Klinefelter綜合征在為有精神或神經(jīng)疾病和／或犯罪史的患者所建立的機(jī)構(gòu)中更為普遍 。 由于精子極少出現(xiàn)高單倍性 (二體性 XY)， 47， XXY男性的后代患病的可能很低。 XXY僅有 ％的配子為24,XY，而非理論上的 50％ 40 患者 29歲，婚后不育 3年。身高 178cm，體重 86kg，智力稍差，無須，喉結(jié)不明顯，腋毛、陰毛稀少，小陰莖，小睪丸 已知 47,XXY的母親平均年齡 較 大。 40歲母親的風(fēng)險是 30歲母親的 2～3倍。與此相反，父親的年齡 與發(fā)病風(fēng)險無關(guān) ，即便是在那些父系來源的病例中也是如此 。 使用多態(tài)性 DNA標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)，多余的 X染色體為父系來源的占病例的50％～ 60％，母系來源的占其余的 40％～ 50%。在母系病例中， 48 %病例的第一次減數(shù)分裂和 29％病例的第二次減數(shù)分裂發(fā)生了不分離。在父系來源的 47,XXY病例中， X, Y不分離必須發(fā)生于第一次減數(shù)分裂。母親年齡的增加與第一次減數(shù)分裂的錯誤相關(guān)，但與第二次無關(guān) 。 細(xì)胞學(xué)起源 成年后出現(xiàn)的疾病 ? 自身免疫病 : 包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、強(qiáng)直性脊柱炎、干燥綜合征 (角膜結(jié)膜炎、口干和關(guān)節(jié)炎 )和風(fēng)濕性疾病。 ? Klinefelter綜合征患者還有慢性肺部疾病 (例如肺氣腫、氣管炎、哮喘 )。 ? 腫瘤 46,XY/47,XXY嵌合 46,XY/47,XXY嵌合的出現(xiàn)可能是合子或胚胎的不分離或后期延遲造成的。由于嵌合，臨床表達(dá)各異，可以從大致正常的男性表型到 Klinefelter綜合征的輕度形式 48,XXXY的 Klinefelter綜合征表型 與 47,XXY在性腺發(fā)育上類似，但是以更為顯著的軀體畸形和精神發(fā)育遲緩為特征。一個普遍的規(guī)律是每增加一條多余的 X染色體， IQ下降 15。 47,XXY的語言表達(dá)缺陷在48,XXXY尤其明顯。多出的 X染色體通常來自父母中的一個，尤其是母親。目前認(rèn)為是連續(xù)減數(shù)分裂中的錯誤造成的。父母年齡沒有明顯的影響 ， 與 47,XXY顯著不同。 48,XXXY的軀體畸形比 47,XXY更為常見。 47,XXY、 48,XXXY和49,XXXXY患者具有相同范圍的軀體畸形，但是在49,XXXXY中的發(fā)生率高于