[臨床醫(yī)學(xué)]性染色體異常-wenkub
2023-02-01 19:51:17 本頁(yè)面
【正文】 核膜內(nèi)緣可見一深染的小體，稱為巴氏小體（ Barr body） 。 Y染色體 微缺失嵌合型 ，臨床表現(xiàn)均為少精癥，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發(fā)育而自然流產(chǎn)。 而第三種斷裂點(diǎn)也位于 ， 但是正好把 DAZ 和 CDY斷裂開造成微缺失而發(fā)生精子生成障礙 (Knebel S, Pasantes JJ, Thi DA, Schaller F, Schempp W. Heterogeneity of pericentric inversions of the human Y chromosome. Cytoge Genome Res. 2022。 Y染色體多態(tài)性 Y染色體的臂間倒位是一種倒位多態(tài)性，這種倒位在男性中的發(fā)病率為 1/1000，通常不具有病理意義，被認(rèn)為是一種所謂“第三型”多態(tài)性。 AZFa: USP9Y， DBY， TB4Y和 UTY AZFb: RBMY， CDY， XKRY， SMY和 eif1 AZFc: DAZ， PRY， BPY2， TTY2， CDY和 RBMY AZFd是新發(fā)現(xiàn)的位于 AZFb和 AZFc之間的第四個(gè)AZF區(qū)。 ? 一般為散發(fā)。 ? 占所有染色體病的 1/3，總發(fā)病率約為 1/500。大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育時(shí)才顯現(xiàn)出癥狀。 3 常見性染色體病的發(fā)病率 Y染色體 Y染色體在男性發(fā)育過程中起重要作用，只要有 Y染色體就是男性，無 Y染色體就是女性。 AZFd缺失多見于輕度少精癥，其基因型和相關(guān)表型有待進(jìn)一步研究。也有報(bào)道， Y染色體臂間倒位的患者合并有斷裂點(diǎn) DAZ基因的缺失而表現(xiàn)為少精子癥。132(4):21926.)。 X和 Y染色體微缺失結(jié)合型 ，即 X染色體長(zhǎng)臂和 Y染色體長(zhǎng)臂都有微缺失，臨床表現(xiàn)原發(fā)不育，小睪丸，無精癥，第二性征發(fā)育不良；可能兩種微缺失有累加遺傳效應(yīng)或協(xié)同基因效應(yīng)，而影響睪丸發(fā)育不良，精子生成障礙。此外，在細(xì)胞周期的 S期，失活 X染色體的復(fù)制晚于未失活的 X染色體，因此通過遲復(fù)制顯帶技術(shù)可將失活的和未失活的 X染色體區(qū)分開 。 X染色體比較合群。正因如此，摧毀 Y的退化現(xiàn)象并未發(fā)生在 X染色體上。② 不在假常染色體區(qū)，但在 Y染色體上有相應(yīng)同源基因的基因。 如果一條 X染色體與常染色體發(fā)生易位，則正常的 X染色體優(yōu)先失活。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條 X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素 D治療效果不好。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。 X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時(shí)與常人無異。 Xq27 FⅨ 突變、缺失及插入。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。病基因 DMD位于 Xp21，基因突變的類型包括缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變等。女性有兩條 X染色體，雜合時(shí)（ XBXb）為攜帶者，只有純合時(shí)（ XbXb）才患紅綠色盲。 男性紅綠色盲患者與正常女性婚配圖解 親代 正常女性 男性紅綠色盲 XBXB XbY ↓ ↙↓ 配子 XB Xb Y ∣ ∣ XBXb XBY 子代 女性攜帶者 正常男性 1 ： 1 所生子女中，女兒都將是攜帶者，兒子的色覺都將正常。 Y連鎖遺傳病 Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子 ， 女性不發(fā)病 。 ? 智力發(fā)育 智力在正常范圍內(nèi)，但低于其正常同胞； 部分患者出現(xiàn)立體感覺異常，缺乏方向感，空間定位困難； 語(yǔ)言表達(dá)能力差。30(2):195200. 45,X[29]/47,XY,+21[4] 明顯的唐氏綜合癥癥狀，特納綜合征癥狀不明顯 文獻(xiàn)報(bào)道罕見 turner病例 35 Turner syndrome治療 激素治療： 9歲起：生長(zhǎng)激素 持續(xù)至骨骺閉合 12歲起：雌激素 誘導(dǎo)青春期 改善第二性征發(fā)育 促進(jìn)月經(jīng)來潮 預(yù)防骨質(zhì)增生 月經(jīng)來潮后：雌、孕激素周期性替代治療，持續(xù)用藥至 4050歲 9 12 Klinefelter syndrome 1942年 ， Klinefelter描述了在 9名青春期后男性中所見的一種綜合征 ， 包括男性乳房發(fā)育 、 正常外生殖器 、青春期男性化缺乏 、 伴有小管透明化但 Leydig細(xì)胞數(shù)目正常的小而硬的睪丸 、 無精子癥 、 促性腺激素水平升高和 17酮甾類水平下降 。 48,XXYY 。 Klinefelter綜合征在為有精神或神經(jīng)疾病和／或犯罪史的患者所建立的機(jī)構(gòu)中更為普遍 。 40歲母親的風(fēng)險(xiǎn)是 30歲母親的 2～3倍。在父系來源的 47,XXY病例中， X, Y不分離必須發(fā)生于第一次減數(shù)分裂。 ? 腫瘤 46,XY/47,XXY嵌合 46,XY/47,XXY嵌合的出現(xiàn)可能是合子或胚胎的不分離或后期延遲造成的。多出的 X染色體通常來自父母中的一個(gè)，尤其是母親。 47,XXY、 48,XXXY和49,XXXXY患者具有相同范圍的軀體畸形，但是在49,XXXXY中的發(fā)生率高于48,XXXY，并且都高于 47,XXY,。 (2)母親減數(shù)分裂時(shí)連續(xù)不分離。如同 48,XXXY，父母年齡沒有明顯的影響。 ? 外科治療 糾正體態(tài)：乳房整形術(shù)、脂肪抽吸術(shù) ? 心理治療 ? 輔助生殖 女性 X多倍體 ? 發(fā)生率為 1000個(gè)女性新生兒中有 1個(gè)患兒 (％ )。然而，從整體來看 47,XXX女性比 46,XX女性更容易發(fā)生精神發(fā)育遲緩或精神疾患。其他人沒有軀體畸形，但是卵巢功能不良。最常見的畸形包括眼距過寬、斜酲裂、寬鼻梁、手和腳小、牙齒異常、第 5指彎曲和短頸。一直以來，該核型被認(rèn)為與高個(gè)子、精神發(fā)育遲緩和反社會(huì)行為有
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