【正文】 兩性） 既有卵巢也有睪丸組織 。 他們可能有一個(gè)單獨(dú)的卵巢和一個(gè)單獨(dú)的睪丸，更多的情況下是一個(gè)或多個(gè)卵睪。多數(shù)真兩性畸形 (60％ )染色體為 46,XX；但也有 46,XX/46,XY、 46,XY、 46,XX/47,XXY或其他核型。睪丸或卵睪更多位于右側(cè)。通常不產(chǎn)生精子；但即使是卵睪，通常也有正常的卵泡 。 chi 46,XX/46,XY患者的外觀及染色體組成 可能是由于一個(gè) Y精子和一個(gè) X精子分別與雌原核和第二極體受精的結(jié)果 （ a株為 O、 CDE、 M占 %； b株為 A、 CDE、 M占 %） mos 46,XX/47,XXY患者的染色體組成及其表型 （ ABO、 MN、 P及 Rh血型系統(tǒng)，均無(wú)不同血型嵌合） 卵睪體性發(fā)育異常 卵睪體性發(fā)育異常 在切除睪丸組織后可以妊娠(Tegenkamp et al.,1979； Minowada et al.,1984)。有1例 46,XX/46,XY真兩性畸形患者成功妊娠，更多的妊娠者為 46,XX。后代發(fā)生異常的比率不高于普通人群。 假兩性畸形 ? 假兩性畸形分女性假兩性畸形和男性假兩性畸形兩種。患者體內(nèi)只有一種生殖腺。具有睪丸，但外生殖器似女性或兩性化，染色體核型為 46, XY 者，稱為男性假兩性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或兩性化，染色體核型為 46, XX 者，稱為女性假兩性畸形 。 46,XX和 47,XXX性反轉(zhuǎn)男性 ? 46,XX(性反轉(zhuǎn) )男性 發(fā)病率約為 1/20 000。 ? 本病的體征類似 Klinefelter 綜合征：皮膚細(xì)白，陰毛稀少，外陰部完全男性樣，陰莖嬌小， 9% 的患者伴有尿道下裂（ Klinefelter 綜合征則極少見(jiàn)）和隱睪，兩側(cè)睪丸小。約 1/3 患者乳房女性化。 15% ～ 20% 的患者外生殖器性別難辨?？捎泻斫Y(jié)、胡須、腋毛稀疏。一般無(wú)智力障礙及顯著軀干畸形。少數(shù)病例有家族史。青春期前，血漿睪丸酮和促性腺激素水平與正常男孩 無(wú)差別；青春期后，前者降低而后者增高。 兩例女性假兩性畸形（姐妹）患者及其核型 ? 具有兩性畸形的 XX男性在北非 (摩洛哥、突尼斯、阿爾及利亞 )相對(duì)更為多見(jiàn)。 ? 在能夠測(cè)到 SRY的 XX男性中，研究者推測(cè)大約 80％的病因可能與父親減數(shù)分裂過(guò)程中同源區(qū)域 Xp和Yp之間的不等交叉有關(guān)。 ? 已經(jīng)有 多名 47， XXX男性被報(bào)道。病因可能是 XY交換，而后發(fā)生母親減數(shù)分裂不分離 ? Combined karyotyping, PCR and FISH are important for the analysis of XX males. ? 46, XY 女性是指 46, XY 性反轉(zhuǎn)女性 (46, XY reversal female) ，群體發(fā)病率約 1:100 000 。 ? 睪丸性別決定作用丟失后，胚胎期的未分化性腺朝女性方向發(fā)育。因此， XY 女性的發(fā)生主要由于睪丸性別決定功能的喪失，如 X 、 Y 染色體之間長(zhǎng)臂末端的易位，或 Y 染色體與常色體之間的易位導(dǎo)致含 SRY 基因的 Yp 末端部分缺失，或者因?yàn)? SRY 基因突變。 患者呈女性外觀，第二性征發(fā)育欠佳，無(wú)陰毛、腋毛，乳房不發(fā)育，外陰呈幼稚型，可有陰蒂肥大。體內(nèi)有條索狀性腺，可見(jiàn)發(fā)育不全的子宮和輸卵管。原發(fā)性閉 經(jīng)。 20 %～ 30% 的患者可發(fā)生性腺腫瘤?；颊咄ǔ２话橛猩诚到y(tǒng)以外的其它異常，患者智力和身高都正常，但由于性染色體重排畸變引起的患者會(huì)表現(xiàn)出 Turner 綜合征 的臨床癥狀。 ? Miroslav Dumic, et al. Report of Fertility in a Woman with a Predominantly 46,XY Karyotype in a Family with Multiple Disorders of Sexual Development. The Journal of Clinical Endocrinology amp。 Metabolism January 1, 2022 vol. 93 no. 1 182189 病例討論 45,X[38]/46,X+mar[16] 父親核型正常，母親核型 45,X[4]/46,XX[89] ? 患者女性， 18歲，身材矮?。?132cm），智力低下，乳房未發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，伴有輕度蹼頸，盾狀胸，肘外翻畸形，子宮似蠶豆大小。雙親為舅表兄妹婚配，雙親及同胞均正常。 45,X/46,XX/46,X,+mar 病例二 48,XXXY 病例三 ? 17歲，社會(huì)性別女。原發(fā)性閉經(jīng)，身高140cm，乳房發(fā)育差，體毛缺如，外生殖器為幼女型。部腹探查：雙側(cè)條索狀性腺，盆腔可見(jiàn)輸卵管和有細(xì)長(zhǎng)宮頸的小子宮。病理檢查：子宮發(fā)育不良，雙側(cè)輸卵管正常，條索狀性腺含有卵巢間質(zhì)，無(wú)任何卵泡和輸精管、 Leydigs細(xì)胞 . 45,X/46,X,dic(Y)() 病例四 12歲，社會(huì)性別男。智力正常。外生殖器兩性畸形：陰莖長(zhǎng) 3cm，尿道開(kāi)口在陰莖基部；陰囊小，分成兩半，右側(cè)陰囊可捫及包塊，左側(cè)空虛。剖腹探查，找到認(rèn)為是睪丸的塊質(zhì)，頂端附有輸卵管樣結(jié)構(gòu)。盆腔內(nèi)有指尖大小的子宮與左輸卵管相連，其下有疑為性腺的條索狀物。子宮下端與發(fā)育甚差的陰道相連，此陰道與尿道共一開(kāi)口。探查物經(jīng)病理檢查證實(shí)，右側(cè)陰囊內(nèi)塊質(zhì)為睪丸組織，無(wú)卵巢結(jié)構(gòu)，附著物為輸卵管；腹腔內(nèi)塊質(zhì)為發(fā)育不全的輸卵寫、子宮及宮頸組織 45,X/46,XY/46,X,dic(Y)/47,XYY/47,X,2dic(Y)/47,XY,dic(Y)/48,XY,2dic(Y)/48,X,3dic(Y)() 病例五 26歲，女。原發(fā)性閉經(jīng)，身高 156cm，體重49kg，乳房稍發(fā)育，乳距寬，腋毛、陰毛少許，外生殖器發(fā)育差。 46,X,psu dic(X)(q28q24) 附加病例討論 女兒核型： 46,xx,rec(9) 母親核型： 46,xx, inv(9)(p22q34) 倒位 9號(hào)染色體形成重組型的配子 最終確定女兒核型： 46,xx,rec(9)dup(9q)inv(9)(p22q34) 臂間倒位與臂內(nèi)倒位形成不同的重組型配子 ? 涉及整條臂的壁間倒位？ P23p21cq31q34p23 P21cq31q34 謝 謝