[臨床醫(yī)學(xué)]性染色體異常-文庫吧
2025-01-02 19:51 本頁面
【正文】 顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。目前所知 X連鎖顯性遺傳病不足20種。 病因和臨床表現(xiàn) 抗維生素 D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素 D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。 X染色體上的 PHEX基因的突變。 家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿， 1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。定位于 Xq22的 COL4A5及 CoL4A6突變。 有部分常顯 抗維生素 D性佝僂病 X連鎖隱性遺傳病 致病基因在 X染色體上。 X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著 X 染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。 病因和臨床表現(xiàn) 血友病 A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第 Ⅷ 因子凝血時(shí)間延長(zhǎng)。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時(shí)與常人無異。 Xq28的 FⅧ 點(diǎn)突變、基因的部分或全部缺失、基因成分插入、產(chǎn)生終止密碼的點(diǎn)突變和基因倒位 血友病 B。 病因：血漿中缺乏凝血酶成份 PTC，即第 Ⅸ 因子。臨床表現(xiàn)同血友病 A。 Xq27 FⅨ 突變、缺失及插入。 色盲。臨床表現(xiàn)：全色盲對(duì)所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。致病基因定位于 Xq28。 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn)：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時(shí)有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。病基因 DMD位于 Xp21，基因突變的類型包括缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變等。 女性雜合子亦有發(fā)病。 此外還有家族性遺傳性視神經(jīng)萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲癥、血管瘤病和魚鱗病等。 舉例：紅綠色盲是一種 X連鎖隱性遺傳病 用 Xb代表紅綠色盲基因， XB代表相應(yīng)的正常等位基因。女性有兩條 X染色體，雜合時(shí)（ XBXb）為攜帶者，只有純合時(shí)（ XbXb）才患紅綠色盲。男性則只有一條 X染色體，所以他只能有一個(gè)相應(yīng)的基因。因此，男性只要 X染色體上有致病基因（ XbY），即將患紅綠色盲。 男性的患病率即為致病基因的頻率。 男性紅綠色盲患者與正常女性婚配圖解 親代 正常女性 男性紅綠色盲 XBXB XbY ↓ ↙↓ 配子 XB Xb Y ∣ ∣ XBXb XBY 子代 女性攜帶者 正常男性 1 ： 1 所生子女中，女兒都將是攜帶者，兒子的色覺都將正常。 脆性 X綜合征 ? 最常見的 X連鎖的單基因智力低下綜合征，發(fā)病率僅次于21三體綜合征。 Xq27 ? 群體發(fā)病率：男性全突變率 1:4000，女性全突變率1:6000～ 8000。 ? 超過 95%的脆性 X綜合征是由于 FMR1基因 (CGG)n重復(fù)擴(kuò)展的動(dòng)態(tài)突變和異常甲基化導(dǎo)致 FMRP蛋白合成減少或缺失所致。 Y連鎖遺傳病 Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子 ， 女性不發(fā)病 。因 Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因 ， 其他基因很少 ， 故 Y連鎖遺傳病極少見 。 目前已經(jīng)知道的 Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少 ， 肯定的有 H－ Y抗原基因 、 外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等 性染色體數(shù)目異常 主要的性染色體數(shù)目異常遺傳病 ? 特納綜合征 （ Turner syndrome） ? 克氏綜合征 （ Klinefelter syndrome） ? 多 X綜合征 （ XXX syndrome） ? 超 Y綜合征 （ XYY syndrome） 24 常見性染色體綜合征 綜合征 核型 性染色體不分離 母源性 父源性 Turner 綜合征 45,X 30% 70% XXX綜合征 47,XXX 90% MI 78% MII 22% 10% Klinefelter 綜合征 47,XXY 54% MI 75% MII 25% 46% MI 100% XYY綜合征 47,XYY 0 100% Turner syndrome45,X ? Turner 綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良、性腺發(fā)育不全，是最常見的性染色體異常。 ? 1938年 Turner 最早發(fā)現(xiàn) ? 發(fā)病率： 1/5000(女新生兒 ) ? 99%的 Turner 綜合征都在胚胎期流產(chǎn)，約占早孕期流產(chǎn)的 15% 26 Turner syndrome臨床表現(xiàn) 典型患者： 身高不超過 140cm Xq缺失： 身高相對(duì)正常 含母源性 X： 平均身高較典型者高 嵌合體： 視嵌合比例而定 典型臨床表現(xiàn)：身材矮小 TS患者， 17歲 138cm 153cm 175cm 27 Turner syndrome臨床表現(xiàn) ? 面部異常： 上頜骨狹窄、內(nèi)眥贅皮、耳廓異常、面部色素痣，色素斑 ? 頸部異常：后發(fā)際低、頸蹼、短頸 28 Turner syndrome臨床表現(xiàn) 四肢異常： 肘外翻、膝關(guān)節(jié)異常、第四掌骨和 /或足趾骨短小、指甲狹窄 軀干異常：盾狀胸、乳頭間距寬、乳頭發(fā)育不良、內(nèi)陷 100cm 30 Turner syndrome臨床表現(xiàn) ? 性發(fā)育異常 早期卵巢發(fā)育基本正常，很快萎縮呈索狀；青春期患者的卵
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