20xx年醫(yī)學專題—染色體遺傳20xx-文庫吧
2024-11-15 03:37 本頁面
【正文】 g)的國際體制,按臂、區(qū)、帶三級逐級劃分(hu224。 fēn)及編號,一級臂的劃分(hu224。 fēn)：區(qū)分短臂和長臂分別表示為p和q,二級區(qū)的劃分及編號：分別在短臂和長臂劃分幾個區(qū)并依次編號為…,三級帶的劃分及編號：每個區(qū)分布有數目不等的深淺交替的帶紋分別表示為…,第二十八頁，共一百一十六頁。,④ 帶紋的表示(biǎosh236。)方法,染色體序號 臂的符號(fh224。o) 區(qū)號 帶號 如：Xq28表示X染色體的長臂的2區(qū)8帶。,第二十九頁，共一百一十六頁。,二、染色體畸變(jībi224。n) (chromosomal aberration),第三十頁，共一百一十六頁。,染色體數目異常 整倍體異常：單倍體、多倍體 非整倍體異常：單體(dān tǐ)型、三體型、多體型 嵌合體異常,染色體結構畸變 缺失(quē shī) 倒位 易位 重復 等臂染色體 等,第三十一頁，共一百一十六頁。,(一) 染色體數目(sh249。m249。)異常,染色體組：指人類的配子細胞即精子或卵子各自含有(h225。n yǒu)的一套 完整的染色體。chr數目23。 單倍體：含有一個染色體組的細胞或個體。chr數目23，“n” 表示。如人類配子細胞（精子或卵子）。 二倍體：含有兩個染色體組的細胞或個體。chr數目46，“2n” 表示。如人類體細胞。 類型：整倍體異常（單倍體、多倍體）、非整倍體異常（單體型、 三體型、多體型等） 、嵌合體異常,第三十二頁，共一百一十六頁。,整倍體(euploid)異常(y236。ch225。ng),體細胞內染色體數目成組的增減。 形成(x237。ngch233。ng)單倍體(n)、多倍體(≥3n) 。 單倍體僅見于配子細胞。 多倍體中以三倍體為主且多見于自然流產胚胎。 形成機制有雙雄受精(diandry)或雙雌受精(digyny)等,第三十三頁，共一百一十六頁。,3n＝69,第三十四頁，共一百一十六頁。,第三十五頁，共一百一十六頁。,非整倍體(aneuploid)異常(y236。ch225。ng),體細胞內個別(g232。bi233。)染色體數目的增減。 形成超二倍體(hyperdiploid)（染色體數目＞2n）、 亞二倍體(hypodiploid)（染色體數目＜2n) 。,第三十六頁，共一百一十六頁。,⑴ 非整倍體的常見(ch225。nɡ ji224。n)類型,單體(dān tǐ)型(monosomy)： 亞二倍體，45條，2n1 性染色體如45,X 三體型(trisomy) 超二倍體，47條，2n+1 性染色體如47,XXY或47,XXX 常染色體如47,XX(XY)+21 多體型(ploysomy)： 性染色體如48,XXXX（超雌） 48,XYYY（超雄）,第三十七頁，共一百一十六頁。,⑵ 非整倍體的形成(x237。ngch233。ng)機制,減數分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)染色體不分離（主要）,減數分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)染色體丟失,第三十八頁，共一百一十六頁。,① 減數分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)染色體不分離(meiotic nondisjunction),父母均為正常2n（常見） 雙親之一即父親或母親在配子形成過程中減數分裂時， 發(fā)生了染色體不分離。 可以發(fā)生在第一次分裂時同源染色體不分離，也可以發(fā)生 在第二次分裂時姐妹染色單體(dān tǐ)不分離。 產生的配子受精后形成三體型或單體型合子.,第三十九頁，共一百一十六頁。,RDⅠ不分離(fēnl237。) 同源染色體不分離,RDⅡ不分離 姐妹染色(rǎns232。)單體不分離,三體型(tǐx237。ng),單體型,三體型,單體型,正常核型,（假設父母均為正常2n且母親減數分裂形成卵子過程中染色體不分離）,減數分裂染色體不分離,配子,合子,第四十頁，共一百一十六頁。,第四十一頁，共一百一十六頁。,父母一方為三體型（罕見） 其生殖細胞在減數分裂時發(fā)生的不分離(fēnl237。)。 產生的配子受精后形成三體型合子。,第四十二頁，共一百一十六頁。,三體型(tǐx237。ng),正常(zh232。ngch225。ng)核型,（假設母親為三體型個體(g232。tǐ)且減數分裂形成卵子過程中染色體不分離）,減數分裂染色體不分離,配子,合子,第四十三頁，共一百一十六頁。,減數分裂時，由于某種原因（如紡錘絲或著絲粒功能障礙 或者染色體行動遲緩），導致某條染色體在分裂后期和末 期不能跟隨其他染色體一起進入子細胞核而滯留在細胞質 中直至分解消失(xiāoshī)。 產生的配子受精后僅形成單體型合子.,
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