【正文】 可以發(fā)生在第一次分裂時同源染色體不分離，也可以發(fā)生。ix237。,第一百零八頁，共一百一十六頁。,第一百零二頁，共一百一十六頁。ng),易位型21三體 患者(hu224。 fēn li232。ng)引起 性染色體?。簒或y性染色體異常引起,第八十一頁，共一百一十六頁。,第七十五頁，共一百一十六頁。,4p14,臂間倒位(pericentric inversion),第六十六頁，共一百一十六頁。,4q13,中間(zhōngjiān)缺失(interstitial deletion),第五十六頁，共一百一十六頁。)（卵裂）丟失,丟失(diūsī),丟失(diūsī),第五十一頁，共一百一十六頁。,① 同源(t243。)染色體丟失(loss),第四十四頁，共一百一十六頁。) 同源染色體不分離,RDⅡ不分離 姐妹染色(rǎns232。,⑴ 非整倍體的常見(ch225。ng),體細胞內染色體數(shù)目成組的增減。n) (chromosomal aberration),第三十頁，共一百一十六頁。,T顯帶,第二十四頁，共一百一十六頁。 R帶：Q帶或G帶的反帶。,46，XX,46，XY,第十四頁，共一百一十六頁。m249。nl232。i)染色體 (chromosome),第四頁，共一百一十六頁。),生殖細胞： 性原細胞（卵原細胞和精原細胞）：2n 初級性母細胞（初級卵母細胞和初級精母細胞）：2n 次級性母細胞（次級卵母細胞和次級精母細胞）：n（23條染色體） 配子(p232。,人類染色體分組及形態(tài)(x237。辨別染色體。,N顯帶,第二十五頁，共一百一十六頁。,染色體數(shù)目異常 整倍體異常：單倍體、多倍體 非整倍體異常：單體(dān tǐ)型、三體型、多體型 嵌合體異常,染色體結構畸變 缺失(quē shī) 倒位 易位 重復 等臂染色體 等,第三十一頁，共一百一十六頁。 形成(x237。nɡ ji224。)單體不分離,三體型(tǐx237。,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。nɡ yu225。,② 異源嵌合體,定義(d236。,環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),第五十七頁，共一百一十六頁。,倒位攜帶者 具有倒位染色體但表型正常(zh232。,平衡易位及平衡易位攜帶者 平衡易位：僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段 的增減，通常不會引起(yǐnqǐ)明顯的遺傳學效應 的易位。,（一）常染色體病,臨床特征 ：多發(fā)(duō fā)畸形 生長發(fā)育遲緩 智力低下 皮紋改變 先天性心臟病,第八十二頁，共一百一十六頁。)時21號染色體不分離 發(fā)病率隨母親年齡增高而增大 再發(fā)風險低,第八十六頁，共一百一十六頁。nzhě),21單體 流產(chǎn),14單體 流產(chǎn),易位型14三體 流產(chǎn),母親為14/21易位攜帶者： 45,XX,－14,－21,＋rob(14q21q),父親 正常個體,母親 攜帶者,卵子,精子,受精卵,第九十二頁，共一百一十六頁。,（二）性染色體病,性發(fā)育不全（性腺(x236。,類型(l232。ng)形成的機制如何？ 一對表型正常的夫妻，生育了一個先天愚型的孩子，前來遺傳咨詢，請問你對此如何處理和解決？ 分析下列案例的發(fā)病原因，確定能否再次生育。基礎：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接。一級臂的劃分：區(qū)分短臂和長臂分別表示為p和q。ng)？不同類型(l232。,第一百零七頁，共一百一十六頁。,第一百零一頁，共一百一十六頁。ngch225。n)型（游離型）：,占95％ 47,XX(XY),＋21 減數(shù)分裂(jiǎn sh249。ch225。,第七十四頁，共一百一十六頁。,4q13,臂內倒位(paracentric inversion),第六十五頁，共一百一十六頁。 duān)缺失(terminal deletion),第五十五頁，共一百一十六頁。,46/45 Mosaic,46/45 Mosaic,受精卵有絲分裂(yǒu sī fēn li232。ng),第四十七頁，共一百一十六頁。 fēn li232。,RDⅠ不分離(fēnl237。,第三十六頁，共一百一十六頁。ch225。,二、染色體畸變(jībi224。,第二十三頁，共一百一十六頁。常用方法。,第十三頁，共一百一十六頁。,體細胞：46條23對（2n）,染色體的數(shù)目(sh249。,一、人類(r233。,（一）染色體的結構(ji233。izǐ)細胞（精子和卵子 ）： n（23條染色單體）,第八頁，共一百一十六頁。ngt224。 C帶：Y染色體、著絲粒、副縊痕。,高分辨(fēnbi224。,(一) 染色體數(shù)目(sh249。ngch233。n)類型,單體(dān tǐ)型(monosomy)： 亞二倍體，45條，2n1 性染色體如