20xx年醫(yī)學專題—染色體遺傳20xx-資料下載頁
2024-11-15 03:37本頁面
【正文】 嚴重智力低下 小眼或無眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮 唇裂或腭裂 預(yù)后不佳，45％在出生1月內(nèi)死亡,第九十七頁，共一百一十六頁。,第九十八頁，共一百一十六頁。,第九十九頁，共一百一十六頁。,5p－綜合征(貓叫綜合征，Criduchat syndrome),發(fā)病率1/50000 貓叫樣哭聲，隨年齡增長而消失(xiāoshī) 智力發(fā)育遲緩，滿月臉 眼距寬，外眼角下斜，內(nèi)眥贅皮 腭弓高，下頜小 先天性心臟病(50％),第一百頁，共一百一十六頁。,第一百零一頁，共一百一十六頁。,第一百零二頁，共一百一十六頁。,（二）性染色體病,性發(fā)育不全（性腺(x236。ngxi224。n)、生殖器官、第二性征） 兩性畸形,第一百零三頁，共一百一十六頁。,先天性睪丸(ɡāo w225。n)發(fā)育不全綜合征 (Klinefelter syndrome，克氏綜合癥),1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型為47,XXY或46,XY/47,XXY 發(fā)病率：普通男性群體約為1/850 男性精神發(fā)育不全患者中約為 1/100 男性“無精子癥”不育患者中約為1/10 臨床表現(xiàn)：睪丸小，無精子，無生育(shēngy249。)；胡須和喉結(jié)等 第二性征不明顯，皮膚女性化。身材瘦高。,第一百零四頁，共一百一十六頁。,第一百零五頁，共一百一十六頁。,第一百零六頁，共一百一十六頁。,性腺(x236。ngxi224。n)發(fā)育不全 (Turner syndrome，特納綜合征),1938年，Turner首先描述 1954年，發(fā)現(xiàn)患者的X染色質(zhì)呈陰性 1959年，F(xiàn)ord證實患者核型為45,X 發(fā)病率：1/2500～1/5000女性 臨床表現(xiàn)：卵巢呈條索狀，無卵子，不生育；幼稚子宮(zǐgōng)； 原發(fā)閉經(jīng)，乳房不發(fā)育等第二性征不明顯。 身材矮小，肘外翻，蹼頸等。,第一百零七頁，共一百一十六頁。,第一百零八頁，共一百一十六頁。,類型(l232。ix237。ng),單體(dān tǐ)型：45，X,嵌合(qi224。n h233。)型：45,X/46,XX 癥狀較輕,X等臂染色體：46,X,i(xq) ——身材矮小 46,X,i(xp) ——身材正常,X部分缺失：46,X,del(xp)——身材矮小 46,X,del(xq)——身材正常,第一百零九頁，共一百一十六頁。,第一百一十頁，共一百一十六頁。,本章重點 染色體核型分析 染色體數(shù)目異常(y236。ch225。ng)和結(jié)構(gòu)畸變的主要類型及其產(chǎn)生機制 常見染色體病,第一百一十一頁，共一百一十六頁。,名詞概念(包括英文單詞） 核型(karyotype) 核型分析(karyotype analysis) 染色體組 嵌合體(mosaic) 同源嵌合體 異源嵌合體 衍生(yǎn shēnɡ)染色體(derivative chromosome，der) 倒位(inversion，inv) 平衡易位 平衡易位攜帶者,本章(běn zhānɡ)復(fù)習題,第一百一十二頁，共一百一十六頁。,著絲粒(centromere) (主縊痕primary constriction) 短臂(p) amp。 長臂(q) 次縊痕(secondary constriction) 隨體(satellite) 端粒(telomere),第一百一十三頁，共一百一十六頁。,思考題 根據(jù)染色體的改變，先天愚型可分為幾種類型(l232。ix237。ng)？不同類型(l232。ix237。ng)形成的機制如何？ 一對表型正常的夫妻，生育了一個先天愚型的孩子，前來遺傳咨詢，請問你對此如何處理和解決？ 分析下列案例的發(fā)病原因，確定能否再次生育。 ⑴ 一對表型正常的夫婦生育一個47，XY，+21的小孩； ⑵ 一對表型正常的夫婦生育一個46，XY，14，+t（14q，21q）的小孩； ⑶ 一對表型正常的夫婦生育一個46，XY，21，+t（21q，21q）的小孩；,第一百一十四頁，共一百一十六頁。,謝謝(xi232。 xie)!,第一百一十五頁，共一百一十六頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),醫(yī)學遺傳學。初級(chūj237。)性母細胞（初級(chūj237。)卵母細胞和初級(chūj237。)精母細胞）：2n。核型和核型分析的定義。染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析）。⑴ 染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析）。一級臂的劃分：區(qū)分短臂和長臂分別表示為p和q?？梢园l(fā)生在第一次分裂時同源染色體不分離，也可以發(fā)生?；A(chǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接。t（q11，q11）。攜帶者（倒位攜帶者和易位攜帶者）。形成的部分單體型和部分三體型。① 完全型（游離型）：。謝謝,第一百一十六頁，共一百一十六頁
研究報告相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1