20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx-全文預(yù)覽
【正文】 親年齡增高而增大 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低,第八十六頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,① 完全(w225。ngch233。ng)不育、女性偶有生育能力。,（一）常染色體病,臨床特征 ：多發(fā)(duō fā)畸形 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 智力低下 皮紋改變 先天性心臟病,第八十二頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,三、染色體病,第八十頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。ng)的后果,形成攜帶者表現(xiàn)自然流產(chǎn)(li,第七十七頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,平衡易位及平衡易位攜帶者 平衡易位：僅有位置的改變而沒(méi)有明顯的染色體片段 的增減，通常不會(huì)引起(yǐnqǐ)明顯的遺傳學(xué)效應(yīng) 的易位。,羅伯遜易位的特點(diǎn)(t232。,相互(xiāngh249。,第六十八頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,倒位攜帶者 具有倒位染色體但表型正常(zh232。,第六十三頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。ngf249。ngf249。,環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),第五十七頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。 duān)缺失 中間缺失 環(huán)狀chr,第五十四頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。 分為“平衡(p237。g242。,② 異源嵌合體,定義(d236。,47/45 Mosaic,46/47/45 Mosaic,受精卵有絲分裂(yǒu sī fēn li232。,受精卵的有絲分裂(yǒu sī fēn li232。 45,X/46,XX 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XY＋21,第四十八頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。nɡ yu225。n)嵌合體（復(fù)合非整倍體） 異源嵌合體,⑵ 嵌合體的類型(l232。ch225。ng)核型,單體(dān tǐ)型,配子,合子,第四十五頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。,減數(shù)分裂時(shí)，由于某種原因（如紡錘絲或著絲粒功能障礙 或者染色體行動(dòng)遲緩），導(dǎo)致某條染色體在分裂后期和末 期不能跟隨其他染色體一起進(jìn)入子細(xì)胞核而滯留在細(xì)胞質(zhì) 中直至分解消失(xiāoshī)。ng),正常(zh232。)。)單體不分離,三體型(tǐx237。 可以發(fā)生在第一次分裂時(shí)同源染色體不分離，也可以發(fā)生 在第二次分裂時(shí)姐妹染色單體(dān tǐ)不分離。)染色體丟失,第三十八頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。ng)機(jī)制,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。nɡ ji224。)染色體數(shù)目的增減。,非整倍體(aneuploid)異常(y236。 多倍體中以三倍體為主且多見(jiàn)于自然流產(chǎn)胚胎。 形成(x237。 類型：整倍體異常（單倍體、多倍體）、非整倍體異常（單體型、 三體型、多體型等） 、嵌合體異常,第三十二頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。如人類配子細(xì)胞（精子或卵子）。n yǒu)的一套 完整的染色體。,染色體數(shù)目異常 整倍體異常：?jiǎn)伪扼w、多倍體 非整倍體異常：?jiǎn)误w(dān tǐ)型、三體型、多體型 嵌合體異常,染色體結(jié)構(gòu)畸變 缺失(quē shī) 倒位 易位 重復(fù) 等臂染色體 等,第三十一頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。o) 區(qū)號(hào) 帶號(hào) 如：Xq28表示X染色體的長(zhǎng)臂的2區(qū)8帶。 fēn)：區(qū)分短臂和長(zhǎng)臂分別表示為p和q,二級(jí)區(qū)的劃分及編號(hào)：分別在短臂和長(zhǎng)臂劃分幾個(gè)區(qū)并依次編號(hào)為…,三級(jí)帶的劃分及編號(hào)：每個(gè)區(qū)分布有數(shù)目不等的深淺交替的帶紋分別表示為…,第二十八頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,③ G帶的帶型識(shí)別與命名(m236。,N顯帶,第二十五頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,第二十一頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。n)顯帶： ﹥500條帶,第十七頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。觀察端粒。辨別染色體。 G帶：深淺交替的帶紋。,② 帶型種類(zhǒngl232。)出 一條條明暗交替或深淺交替的橫紋(帶)的核型分析方法。,人類染色體分組及形態(tài)(x237。nnǚ)共有，稱常染色體(autosome)，以其長(zhǎng)度 遞減和著絲粒位置依次編為1～22號(hào)；另1對(duì)X和Y染色體與 性別形成有關(guān)，隨性別而異，稱為性染色體(sex chromosome)，XX代表女性，XY代表男性。,第十一頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。)性母細(xì)胞,初級(jí)(chūj237。),生殖細(xì)胞： 性原細(xì)胞（卵原細(xì)胞和精原細(xì)胞）：2n 初級(jí)性母細(xì)胞（初級(jí)卵母細(xì)胞和初級(jí)精母細(xì)胞）：2n 次級(jí)性母細(xì)胞（次級(jí)卵母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞）：n（23條染色體） 配子(p232。ng),隨體柄（rRNA基因，核仁組織者，NOR),隨體,第六頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,中部(zhōnɡ b249。)單體(chromatid) 著絲粒(centromere) (主縊痕primary constriction) 短臂(p) amp。i)染色體 (chromosome),第四頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。n) （P28）,第二頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。醫(yī)學(xué)(yīxu233。chu225。nl232。u)、類型、數(shù)目,2條染色(rǎns232。u)：,第五頁(yè)，共一
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