20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx-全文預(yù)覽
【正文】 親年齡增高而增大 再發(fā)風(fēng)險低,第八十六頁，共一百一十六頁。,① 完全(w225。ngch233。ng)不育、女性偶有生育能力。,（一）常染色體病,臨床特征 ：多發(fā)(duō fā)畸形 生長發(fā)育遲緩 智力低下 皮紋改變 先天性心臟病,第八十二頁，共一百一十六頁。,三、染色體病,第八十頁，共一百一十六頁。ng)的后果,形成攜帶者表現(xiàn)自然流產(chǎn)(li,第七十七頁，共一百一十六頁。,平衡易位及平衡易位攜帶者 平衡易位：僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段 的增減，通常不會引起(yǐnqǐ)明顯的遺傳學(xué)效應(yīng) 的易位。,羅伯遜易位的特點(t232。,相互(xiāngh249。,第六十八頁，共一百一十六頁。,倒位攜帶者 具有倒位染色體但表型正常(zh232。,第六十三頁，共一百一十六頁。ngf249。ngf249。,環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),第五十七頁，共一百一十六頁。 duān)缺失 中間缺失 環(huán)狀chr,第五十四頁，共一百一十六頁。 分為“平衡(p237。g242。,② 異源嵌合體,定義(d236。,47/45 Mosaic,46/47/45 Mosaic,受精卵有絲分裂(yǒu sī fēn li232。,受精卵的有絲分裂(yǒu sī fēn li232。 45,X/46,XX 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XY＋21,第四十八頁，共一百一十六頁。nɡ yu225。n)嵌合體（復(fù)合非整倍體） 異源嵌合體,⑵ 嵌合體的類型(l232。ch225。ng)核型,單體(dān tǐ)型,配子,合子,第四十五頁，共一百一十六頁。,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。,減數(shù)分裂時，由于某種原因（如紡錘絲或著絲粒功能障礙 或者染色體行動遲緩），導(dǎo)致某條染色體在分裂后期和末 期不能跟隨其他染色體一起進入子細胞核而滯留在細胞質(zhì) 中直至分解消失(xiāoshī)。ng),正常(zh232。)。)單體不分離,三體型(tǐx237。 可以發(fā)生在第一次分裂時同源染色體不分離，也可以發(fā)生 在第二次分裂時姐妹染色單體(dān tǐ)不分離。)染色體丟失,第三十八頁，共一百一十六頁。ng)機制,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。nɡ ji224。)染色體數(shù)目的增減。,非整倍體(aneuploid)異常(y236。 多倍體中以三倍體為主且多見于自然流產(chǎn)胚胎。 形成(x237。 類型：整倍體異常（單倍體、多倍體）、非整倍體異常（單體型、 三體型、多體型等） 、嵌合體異常,第三十二頁，共一百一十六頁。如人類配子細胞（精子或卵子）。n yǒu)的一套 完整的染色體。,染色體數(shù)目異常 整倍體異常：單倍體、多倍體 非整倍體異常：單體(dān tǐ)型、三體型、多體型 嵌合體異常,染色體結(jié)構(gòu)畸變 缺失(quē shī) 倒位 易位 重復(fù) 等臂染色體 等,第三十一頁，共一百一十六頁。o) 區(qū)號 帶號 如：Xq28表示X染色體的長臂的2區(qū)8帶。 fēn)：區(qū)分短臂和長臂分別表示為p和q,二級區(qū)的劃分及編號：分別在短臂和長臂劃分幾個區(qū)并依次編號為…,三級帶的劃分及編號：每個區(qū)分布有數(shù)目不等的深淺交替的帶紋分別表示為…,第二十八頁，共一百一十六頁。,③ G帶的帶型識別與命名(m236。,N顯帶,第二十五頁，共一百一十六頁。,第二十一頁，共一百一十六頁。n)顯帶： ﹥500條帶,第十七頁，共一百一十六頁。觀察端粒。辨別染色體。 G帶：深淺交替的帶紋。,② 帶型種類(zhǒngl232。)出 一條條明暗交替或深淺交替的橫紋(帶)的核型分析方法。,人類染色體分組及形態(tài)(x237。nnǚ)共有，稱常染色體(autosome)，以其長度 遞減和著絲粒位置依次編為1～22號；另1對X和Y染色體與 性別形成有關(guān)，隨性別而異，稱為性染色體(sex chromosome)，XX代表女性，XY代表男性。,第十一頁，共一百一十六頁。)性母細胞,初級(chūj237。),生殖細胞： 性原細胞（卵原細胞和精原細胞）：2n 初級性母細胞（初級卵母細胞和初級精母細胞）：2n 次級性母細胞（次級卵母細胞和次級精母細胞）：n（23條染色體） 配子(p232。ng),隨體柄（rRNA基因，核仁組織者，NOR),隨體,第六頁，共一百一十六頁。,中部(zhōnɡ b249。)單體(chromatid) 著絲粒(centromere) (主縊痕primary constriction) 短臂(p) amp。i)染色體 (chromosome),第四頁，共一百一十六頁。n) （P28）,第二頁，共一百一十六頁。醫(yī)學(xué)(yīxu233。chu225。nl232。u)、類型、數(shù)目,2條染色(rǎns232。u)：,第五頁，共一
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