20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx-wenkub
2024-11-15 03 本頁面
【正文】 ： 性染色體如48,XXXX（超雌） 48,XYYY（超雄）,第三十七頁，共一百一十六頁。 形成超二倍體(hyperdiploid)（染色體數(shù)目＞2n）、 亞二倍體(hypodiploid)（染色體數(shù)目＜2n) 。ch225。 形成機(jī)制有雙雄受精(diandry)或雙雌受精(digyny)等,第三十三頁，共一百一十六頁。ngch233。,整倍體(euploid)異常(y236。 二倍體：含有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。chr數(shù)目23。,(一) 染色體數(shù)目(sh249。,第二十九頁，共一百一十六頁。,④ 帶紋的表示(biǎosh236。ng m237。,高分辨(fēnbi224。,第二十二頁，共一百一十六頁。,第十八頁，共一百一十六頁。 N帶：隨體(NOR)。 C帶：Y染色體、著絲粒、副縊痕。辨別染色體。i),一般顯帶： ﹤500條帶紋 Q帶：明暗交替(jiāot236。,帶型(banding pattern)是指應(yīng)用顯帶技術(shù)將人類24種 染色體（22條常染色體、X和Y染色體）顯示(xiǎnsh236。ngt224。 對(duì)染色體進(jìn)行配對(duì)、分組、確定性別。,核型分析(fēnxī)的種類,染色體非顯帶核型分析(fēnxī)（常規(guī)核型分析） 染色體顯帶核型分析,第十二頁，共一百一十六頁。)性母細(xì)胞,第九頁，共一百一十六頁。izǐ)細(xì)胞（精子和卵子 ）： n（23條染色單體）,第八頁，共一百一十六頁。,第七頁，共一百一十六頁。)著絲粒染色體 (1,3,16,19,20),亞中部(zhōnɡ b249。 長臂(q) 次縊痕(secondary constriction) 隨體(satellite) 端粒(telomere),染色體的結(jié)構(gòu)(ji233。,（一）染色體的結(jié)構(gòu)(ji233。,本章(běn zhānɡ)主要內(nèi)容 正常人類染色體 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變 染色體疾病,第三頁，共一百一十六頁。)遺傳學(xué) （Medical Genetics）,郭玉萍,第一頁，共一百一十六頁。,染色體遺傳(y237。,一、人類(r233。g242。g242。)著絲粒染色體 (2,4,5,612,17,18,X),近端著絲粒染色體 (13,14,15,21,22,Y),染色體的類型(l232。,體細(xì)胞：46條23對(duì)（2n）,染色體的數(shù)目(sh249。,RDⅡ,RDⅠ,配 子,次級(jí)(c236。,（二）染色體的核型分析(fēnxī),核型和核型分析的定義 核型(karyotype) ： 一個(gè)體細(xì)胞中的所有染色體按其大小形態(tài)等特點(diǎn)有規(guī)律依次排列而成的圖像. 核型分析(karyotype analysis)： 將待測細(xì)胞的全套染色體按照Denver體制(tǐzh236。,⑴ 染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析） 根據(jù)國際Denver體制（ISCN）將人類體細(xì)胞的46條染色體 按其相對(duì)長度和著絲粒位置分為23對(duì)，7個(gè)組(A～G組)。,第十三頁，共一百一十六頁。i)特征,第十五頁，共一百一十六頁。)出的各自 特異的帶紋的總和。)的帶紋。常用方法。觀察染色體上述部位。觀察隨體結(jié)構(gòu)。,G顯帶,第十九頁，共一百一十六頁。,第二十三頁，共一百一十六頁。n)顯帶,第二十六頁，共一百一十六頁。ng)的國際體制,按臂、區(qū)、帶三級(jí)逐級(jí)劃分(hu224。)方法,染色體序號(hào) 臂的符號(hào)(f,二、染色體畸變(jībi224。m249。 單倍體：含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。chr數(shù)目46，“2n” 表示。ch225。ng)單倍體(n)、多倍體(≥3n) 。,3n＝69,第三十四頁，共一百一十六頁。ng),體細(xì)胞內(nèi)個(gè)別(g232。,第三十六頁，共一百一十六頁。,⑵ 非整倍體的形成(x237。)染色體不分離（主要）,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。,RDⅠ不分離(fēnl237。,第四十一頁，共一百一十六頁。,第四十二頁，共一百一十六頁。ng)核型,（假設(shè)母親為三體型個(gè)體(g232。 fēn li232。)染色體丟失,正常(zh232。nz224。,同源(t243。ng),第四十七頁，共一百一十六頁。 t243。) 早期卵裂（除外第一次的前幾次）時(shí)發(fā)生姐妹染色單體不分離。ngch233。,46/45 Mosaic,46/45 Mosaic,受精卵有絲分裂(yǒu sī fēn li232。) 體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于2個(gè)或以上的受精卵 形成“真兩性畸形” 46,XX/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY,第五十二頁，共一百一十六頁。 基礎(chǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接。ng)的”與“不平衡的” 類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位、等臂染色體等,第五十三頁，共一百一十六頁。 duān)缺失(ter
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