20xx年醫(yī)學(xué)專題—第七章-染色體病-wenkub
2024-11-16 00 本頁(yè)面
【正文】 4。o)21號(hào)染色體。nɡ ji224。,一、常染色體病 由人類1～22號(hào)常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu) 異常引起的疾病。i),目前發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)(ji233。 chǎn)、死產(chǎn)或不育。m249。)或者 結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的疾病。 染色體病又稱為染色體異常綜合癥。g242。 臨床表現(xiàn)： 智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩(ch237。n)的是三體型， 21三體綜合征、18三體綜合征、 13三體綜合征等。故稱21三體綜合征。)，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、小頭、眼間距寬、眼裂小、眼角上傾、鼻梁低平、舌大伸出口外、稱伸舌樣癡呆；肌張力低下(dīxi224。,特殊面容 ： 兩眼間距(jiān j249。,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小 骨齡(ɡǔ l237。)低下 IQ低（IQ=20～49 ） 缺乏理解和思維能力,第十頁(yè)，共四十頁(yè)。,第十一頁(yè)，共四十頁(yè)。q11),第十二頁(yè)，共四十頁(yè)。ng)精子受精導(dǎo)致21三體綜合征。,人類(r233。 患者病情的輕與重，取決于體內(nèi)兩者細(xì)胞(x236。21) (p11。21)（p11。ng)易位攜帶者遺傳圖解,成活(ch233。ng),易位 攜帶者,易位型 21三體,21單體死胎,14三體死胎,14單體死胎,配子,受精卵,第十七頁(yè)，共四十頁(yè)。 嵌合型 46,XX(XY) /47,XX(XY),+18,第十八頁(yè)，共四十頁(yè)。,第十九頁(yè)，共四十頁(yè)。 嵌合型 46,XX(XY)/47,XX(XY),+13 (占5%),第二十頁(yè)，共四十頁(yè)。,（四）5p綜合征（貓叫綜合征）染色體結(jié)構(gòu)(ji233。 發(fā)病率：1/50000,核型：46,XX(XY),del(5)(p15) 含義(h225。,第二十二頁(yè)，共四十頁(yè)。,（一）先天性睪丸(ɡāo w225。 嵌合型： 46，XY / 47，XXY 45,X /46,XY / 47,XXY,第二十四頁(yè)，共四十頁(yè)。,第二十五頁(yè)，共四十頁(yè)。 臨床特征：表型一般正常，身材高大，患者身高一般超過(guò)180cm，偶見(jiàn)尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育，具有攻擊傾向和反社會(huì)行為，在監(jiān)獄中調(diào)查發(fā)現(xiàn)本病患者較多。 性染色質(zhì)：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)均為陰性 含義：體細(xì)胞染色體總數(shù)是45條，女性(nǚx236。,肘外翻，蹼頸，后發(fā)際低，乳間距寬，乳房不發(fā)育，性腺為纖維條索狀，原發(fā)性閉經(jīng)，無(wú)生育能力.智力正常或輕度障礙(zh224。,蹼頸,臨床表現(xiàn)： 性發(fā)育(fāy249。ng)時(shí)性染色體不分離。發(fā)病率在女嬰中為1/1000。ng)X染色體綜合征,把Xq27處有脆性位點(diǎn)的X染色體稱為脆性X染色體（fragile X，fra X）尤其所致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。,第三十頁(yè)，共四十頁(yè)。正常人30左右拷貝，智力正常男性傳遞者和女性攜帶者
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