染色體病11傅自學(xué)版-wenkub
2023-01-23 06:32:56 本頁面
【正文】 —— 形成四倍體 新的細(xì)胞 含 46條染色單體 第一次復(fù)制 含 46 條染色體 第二次復(fù)制 含 92條染色體 細(xì)胞分裂 每個(gè)細(xì)胞含 92條染色單體 第七章 染色體病 第七章 染色體病 整倍體改變 雙雌受精 雙雄受精 核內(nèi)復(fù)制 四倍體 三倍體 第七章 染色體病 非整倍體 單體型 三體型 第七章 染色體病 非整倍體的形成 第七章 染色體病 第一次減數(shù)分裂不分離 2N N 染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期 Ⅰ ； N＋ 1 N－ 1 2N＋ 1 2N＋ 1 2N－ 1 2N－ 1 正常受精后 ， 1/2形成超二倍體 (2n＋ 1)， 1/2形成亞二倍體 (2n－ 1)。 第七章 染色體病 嵌合體個(gè)體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例 ， 取決于發(fā)生染色體不分離的卵裂時(shí)間的早晚 。 第七章 染色體病 結(jié)構(gòu)畸變的描述 ? 簡式： 染色體總數(shù) ， 性染色體組成 ， 畸變類型符號(hào) （ 受累染色體序號(hào) ） （ 斷裂點(diǎn) ） 。 缺失 (deletion) —— 部分單體型 (partial monosomy) 第七章 染色體病 4q13 簡式 詳式 4q25 46 ， XX ， del (4) (q13q25) 46 , XX , del (4) (pter→q13::q25→qter) 中間缺失 (interstitial deletion) 第七章 染色體病 末端缺失 (terminal deletion) 簡式 46 詳式 4q27 ， XX ， del (4) (q27) 46 ， XX ， del (4) (pter → q27 : ) 第七章 染色體病 倒位 （ inversion,inv） 一條染色體發(fā)生兩處斷裂，中間的斷片倒轉(zhuǎn) 1800后又重新連接起來，稱為倒位。 20)(4pter→ 4q25::20q12 → 20qter。11)(q22。 ? 染色單體型畸變 染色體的一條染色單體有結(jié)構(gòu)改變 。具有易位或倒位染色體但表型正常的個(gè)體稱平衡易位攜帶者或倒位攜帶者。其他均含有不平衡染色體。具有攻擊傾向和反社會(huì)行為。 原因 ： 卵子形成過程中 , X染色體不分離。 ☆ 表型： 男性或女性，其中 40%的患者一側(cè)為睪丸，另一側(cè)為卵巢； 40%的患者一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵巢睪；另 20%患者兩側(cè)均為卵巢睪。 性 反 轉(zhuǎn) 綜 合 征 ——患者核型與表型相反 第七章 染色體病 患者核型 ： 46， XY X染色質(zhì)陰性， Y染色質(zhì)陽性 性 腺 ：卵巢 表 現(xiàn) 型 ：女性特征 原 因 ： Y染色體上 SRY基因缺失或功能喪失 性 反 轉(zhuǎn) 綜 合 征 ——患者核型與表型相反 第七章 染色體病 要 點(diǎn) ? 幾種典型染色體病的核型 ? 染色體病的概念、共同表型 ? 染色體異常的概念、類型及發(fā)生機(jī)理 ? 基本概念 ? Lyon假說與性 染色質(zhì) 。 外生殖器和第二性征兼有兩性特征 /相反性別。根據(jù)患者體內(nèi)性腺組成不同，兩性畸形可分為假兩性畸形和真兩性畸形。 第七章 染色體病 第七章 染色體病 47， XXX和多 X女性 ? 發(fā)病率： 1/1250 ? 體 征： 又稱超雌性 （ Superfemale） ， 表型正常 ， 生育能力正常 ， 少數(shù)月經(jīng)異常 ，2/3患者智力梢低 ， 易患經(jīng)神病 。 第七章 染色體病 21三體綜合征 (Down syndrom) 核型： 47,XX(XY),+21 第七章 染色體病 第七章 染色體病 第七章 染色體病 母親年齡與 21三體綜合征發(fā)生率的關(guān)系____________________________________ 母親年齡 （ 歲 ） 21三體患兒的發(fā)生率 20～ 25 1： 1800 25～ 29 1： 1500 30～ 34 1： 800 35～ 39 1：
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1