染色體畸變ppt課件-wenkub
2023-05-20 00:25:45 本頁面
【正文】 (inversion, inv) 3. 易位 (translocation, t) 4. 環(huán)狀染色體 (ring chromosome, r) 5. 等臂染色體 (isochromosme, i) 6. 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome, dic) 7. 插入 (insertion, ins): 指一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中，也是一種易位。 ? 簡式： 45， XX， 14， 21， +t(14； 21)(p11； q11) ? 詳式： 45， XX， 14， 21， +t(14； 21) (14qter →14p11::21q11 →21qter) 等臂染色體（ i） 簡式： 46， X， i(Xq) 詳式： 46， X， i(qter →cen →qter) ? 整臂染色體 ? 雙著絲粒染色體（ dic） ? 兩條染色體之間的正位插入 ? 兩條染色體之間的倒位插入 ? 標記染色體 。 缺失 末端缺失（ del） ? 簡式： 46， XX， del(1)(q21) ? 詳式： 46， XX， del(1)(pter →q21:) 中間缺失 ? 簡式： 46， XX， del(3)(q21q31) ? 詳式： 46， XX， del(3)(pter →q21::q31 →qter) 倒位 臂內(nèi)倒位（ inv） ? 簡式： 46， XX， inv(1)(p22p34) ? 詳式： 46， XX， inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22 →qter) 臂間倒位（ inv） ? 簡式： 46， XX， inv(2)(p15q21) ? 詳式： 46， XX， inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21 →qter) 環(huán)狀染色體（ r） 簡式： 46， XY， r(2)(p21q31) 詳式： 46， XY， r(2)(p21 → q31) 相互易位 （ t） —兩條非同源染色體發(fā)生斷裂后形成的兩 個斷裂片段，相互交換、連接形成的兩條衍生染色體 ? 簡式： 46， XY， t(2； 5)(q21； q31) ? 詳式： 46， XY， t(2； 5)(2pter →2q21::5q31 →5qt
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