【正文】 45,X 三體型(trisomy) 超二倍體，47條，2n+1 性染色體如47,XXY或47,XXX 常染色體如47,XX(XY)+21 多體型(ploysomy)： 性染色體如48,XXXX（超雌） 48,XYYY（超雄）,第三十七頁，共一百一十六頁。ng),單體型,三體型,單體型,正常核型,（假設(shè)父母均為正常2n且母親減數(shù)分裂形成卵子過程中染色體不分離）,減數(shù)分裂染色體不分離,配子,合子,第四十頁，共一百一十六頁。 fēn li232。n)嵌合體（復(fù)合非整倍體）,定義 體內(nèi)不同(b249。ngy236。,第五十八頁，共一百一十六頁。ngch225。也叫原發(fā)性易位。,先天(xiāntiān)愚形(21三體綜合征，Down syndrome),⑴ 臨床表現(xiàn),三大特征：嚴(yán)重智力低下(dīxi224。,第八十七頁，共一百一十六頁。,母親(mǔ qīn)為21/21易位攜帶者：45,XX,－21,－21,＋rob(21q21q),父親 正常(zh232。ngxi224。ix237。 ⑴ 一對(duì)表型正常的夫婦生育一個(gè)47，XY，+21的小孩； ⑵ 一對(duì)表型正常的夫婦生育一個(gè)46，XY，14，+t（14q，21q）的小孩； ⑶ 一對(duì)表型正常的夫婦生育一個(gè)46，XY，21，+t（21q，21q）的小孩；,第一百一十四頁，共一百一十六頁。t（q11，q11）。⑴ 染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析）。ix237。 身材矮小，肘外翻，蹼頸等。,5p－綜合征(貓叫綜合征，Criduchat syndrome),發(fā)病率1/50000 貓叫樣哭聲，隨年齡增長(zhǎng)而消失(xiāoshī) 智力發(fā)育遲緩，滿月臉 眼距寬，外眼角下斜，內(nèi)眥贅皮 腭弓高，下頜小 先天性心臟病(50％),第一百頁，共一百一十六頁。ng)核型 正常個(gè)體,易位攜帶者表型正常(zh232。nqu225。,常染色體?。?—22號(hào)常染色體異常(y236。diǎn)： 兩個(gè)近端著絲粒染色體之間 斷裂點(diǎn)在著絲粒附近：t（p11，q11） t（p11，p11） t（q11，q11） p丟失，q連接。,倒位(inversion，inv),臂內(nèi)倒位 臂間倒位,第六十四頁，共一百一十六頁。,末端(m242。)（卵裂）染色體不分離,46/47/45 Mosaic,第五十頁，共一百一十六頁。ix237。 產(chǎn)生的配子受精后僅形成單體型合子.,② 減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 產(chǎn)生的配子受精后形成三體型或單體型合子.,第三十九頁，共一百一十六頁。 形成超二倍體(hyperdiploid)（染色體數(shù)目＞2n）、 亞二倍體(hypodiploid)（染色體數(shù)目＜2n) 。,整倍體(euploid)異常(y236。,第二十九頁，共一百一十六頁。,第二十二頁，共一百一十六頁。辨別染色體。 對(duì)染色體進(jìn)行配對(duì)、分組、確定性別。,第七頁，共一百一十六頁。,本章(běn zhānɡ)主要內(nèi)容 正常人類染色體 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變 染色體疾病,第三頁，共一百一十六頁。g242。,RDⅡ,RDⅠ,配 子,次級(jí)(c236。i)特征,第十五頁，共一百一十六頁。觀察染色體上述部位。n)顯帶,第二十六頁，共一百一十六頁。m249。ng)單倍體(n)、多倍體(≥3n) 。,⑵ 非整倍體的形成(x237。,第四十一頁，共一百一十六頁。)染色體丟失,正常(zh232。 t243。) 體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于2個(gè)或以上的受精卵 形成“真兩性畸形” 46,XX/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY,第五十二頁，共一百一十六頁。,第五十九頁，共一百一十六頁。ng)的個(gè)體。 平衡易位攜帶者：具有平衡易位染色體但表型正常的 個(gè)體。)、50%伴有先心、大多有皮紋改變,其他表現(xiàn)：發(fā)病率1/800～1/600新生兒；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩； 特殊面容（眼距寬，外眼角上斜、鼻根低平， 舌大）；男性(n225。,第八十八頁，共一百一十六頁。ngch225。n)、生殖器官、第二性征） 兩性畸形,第一百零三頁，共一百一十六頁。ng),單體(dān tǐ)型：45，X,嵌合(qi224。,謝謝(xi232。攜帶者（倒位攜帶者和易位攜帶者）。染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析）。,思考題 根據(jù)染色體的改變，先天愚型可分為幾種類型(l232。n)發(fā)育不全 (Turner syndrome，特納綜合征),1938年，Turner首先描述 1954年，發(fā)現(xiàn)患者的X染色質(zhì)呈陰性 1959年，F(xiàn)ord證實(shí)患者核型為45,X 發(fā)病率：1/2500～1/5000女性 臨床表現(xiàn)：卵巢呈條索狀，無卵子，不生育；幼稚子宮(zǐgōng)； 原發(fā)閉經(jīng)，乳房不發(fā)育等第二性征不明顯。,第九十