20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx-展示頁
2024-11-15 03:37本頁面
【正文】 ③ G帶的帶型識別與命名(m236。n)顯帶,第二十六頁，共一百一十六頁。,N顯帶,第二十五頁，共一百一十六頁。,第二十三頁，共一百一十六頁。,第二十一頁，共一百一十六頁。,G顯帶,第十九頁，共一百一十六頁。n)顯帶： ﹥500條帶,第十七頁，共一百一十六頁。觀察隨體結(jié)構(gòu)。觀察端粒。觀察染色體上述部位。辨別染色體。常用方法。 G帶：深淺交替的帶紋。)的帶紋。,② 帶型種類(zhǒngl232。)出的各自 特異的帶紋的總和。)出 一條條明暗交替或深淺交替的橫紋(帶)的核型分析方法。i)特征,第十五頁，共一百一十六頁。,人類染色體分組及形態(tài)(x237。,第十三頁，共一百一十六頁。nnǚ)共有，稱常染色體(autosome)，以其長度 遞減和著絲粒位置依次編為1～22號；另1對X和Y染色體與 性別形成有關(guān)，隨性別而異，稱為性染色體(sex chromosome)，XX代表女性，XY代表男性。,⑴ 染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析） 根據(jù)國際Denver體制（ISCN）將人類體細(xì)胞的46條染色體 按其相對長度和著絲粒位置分為23對，7個組(A～G組)。,第十一頁，共一百一十六頁。,（二）染色體的核型分析(fēnxī),核型和核型分析的定義 核型(karyotype) ： 一個體細(xì)胞中的所有染色體按其大小形態(tài)等特點有規(guī)律依次排列而成的圖像. 核型分析(karyotype analysis)： 將待測細(xì)胞的全套染色體按照Denver體制(tǐzh236。)性母細(xì)胞,初級(chūj237。,RDⅡ,RDⅠ,配 子,次級(c236。),生殖細(xì)胞： 性原細(xì)胞（卵原細(xì)胞和精原細(xì)胞）：2n 初級性母細(xì)胞（初級卵母細(xì)胞和初級精母細(xì)胞）：2n 次級性母細(xì)胞（次級卵母細(xì)胞和次級精母細(xì)胞）：n（23條染色體） 配子(p232。,體細(xì)胞：46條23對（2n）,染色體的數(shù)目(sh249。ng),隨體柄（rRNA基因，核仁組織者，NOR),隨體,第六頁，共一百一十六頁。)著絲粒染色體 (2,4,5,612,17,18,X),近端著絲粒染色體 (13,14,15,21,22,Y),染色體的類型(l232。,中部(zhōnɡ b249。g242。)單體(chromatid) 著絲粒(centromere) (主縊痕primary constriction) 短臂(p) amp。g242。i)染色體 (chromosome),第四頁，共一百一十六頁。,一、人類(r233。n) （P28）,第二頁，共一百一十六頁。,染色體遺傳(y237。醫(yī)學(xué)(yīxu233。)遺傳學(xué) （Medical Genetics）,郭玉萍,第一頁，共一百一十六頁。chu225。,本章(běn zhānɡ)主要內(nèi)容 正常人類染色體 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變 染色體疾病,第三頁，共一百一十六頁。nl232。,（一）染色體的結(jié)構(gòu)(ji233。u)、類型、數(shù)目,2條染色(rǎns232。 長臂(q) 次縊痕(secondary constriction) 隨體(satellite) 端粒(telomere),染色體的結(jié)構(gòu)(ji233。u)：,第五頁，共一百一十六頁。)著絲粒染色體 (1,3,16,19,20),亞中部(zhōnɡ b249。ix237。,第七頁，共一百一十六頁。m249。izǐ)細(xì)胞（精子和卵子 ）： n（23條染色單體）,第八頁，共一百一十六頁。 j237。)性母細(xì)胞,第九頁，共一百一十六頁。)配對、排列，分析確定其是否正常的過程.,第十頁，共一百一十六頁。,核型分析(fēnxī)的種類,染色體非顯帶核型分析(fēnxī)（常規(guī)核型分析） 染色體顯帶核型分析,第十二頁，共一百一十六頁。 其中22對為男女(n225。 對染色體進(jìn)行配對、分組、確定性別。,46，XX,46，XY,第十四頁，共一百一十六頁。ngt224。,⑵ 染色體顯帶核型分析(fēnxī),顯帶核型分析是用特殊的染色方法使染色體臂上顯示(xiǎnsh236。,帶型(banding pattern)是指應(yīng)用顯帶技術(shù)將人類24種 染色體（22條常染色體、X和Y染色體）顯示(xiǎnsh236。,① 關(guān)于顯帶核型分析和帶型的定義,第十六頁，共一百一十六頁。i),一般顯帶： ﹤500條帶紋 Q帶：明暗交替(jiāot236。辨別染色體。辨別染色體。 R帶：Q帶或G帶的反帶。 C帶：Y染色體、著絲粒、副縊痕。 T帶：端粒(末端)。 N帶：隨體(NOR)。,高分辨(fēnbi224。,第十八頁，共一百一十六頁。,第二十頁，共一百一十六頁。,第二十二頁，共一百一十六頁。,T顯帶,第二十四頁，共一百一十六頁。,高分辨(fēnbi224。,第二十七頁，共一百一十六頁。ng
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