20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx(存儲(chǔ)版)
【正文】 n h233。ngch225。,18三體綜合征(Edwards syndrome),發(fā)病率1/4000～1/5000 活嬰 男女比例為 1 : 4 生長(zhǎng)發(fā)育障礙(zh224。,第九十九頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。n)發(fā)育不全綜合征 (Klinefelter syndrome，克氏綜合癥),1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型為47,XXY或46,XY/47,XXY 發(fā)病率：普通男性群體約為1/850 男性精神發(fā)育不全患者中約為 1/100 男性“無精子癥”不育患者中約為1/10 臨床表現(xiàn)：睪丸小，無精子，無生育(shēngy249。n)發(fā)育不全 (Turner syndrome，特納綜合征),1938年，Turner首先描述 1954年，發(fā)現(xiàn)患者的X染色質(zhì)呈陰性 1959年，F(xiàn)ord證實(shí)患者核型為45,X 發(fā)病率：1/2500～1/5000女性 臨床表現(xiàn)：卵巢呈條索狀，無卵子，不生育；幼稚子宮(zǐgōng)； 原發(fā)閉經(jīng)，乳房不發(fā)育等第二性征不明顯。)型：45,X/46,XX 癥狀較輕,X等臂染色體：46,X,i(xq) ——身材矮小 46,X,i(xp) ——身材正常,X部分缺失：46,X,del(xp)——身材矮小 46,X,del(xq)——身材正常,第一百零九頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,思考題 根據(jù)染色體的改變，先天愚型可分為幾種類型(l232。,內(nèi)容(n232。染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析）。① 完全型（游離型）：。攜帶者（倒位攜帶者和易位攜帶者）。)精母細(xì)胞）：2n。,謝謝(xi232。,著絲粒(centromere) (主縊痕primary constriction) 短臂(p) amp。ng),單體(dān tǐ)型：45，X,嵌合(qi224。,性腺(x236。n)、生殖器官、第二性征） 兩性畸形,第一百零三頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。huǎn)，嚴(yán)重智力低下 小眼或無眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮 唇裂或腭裂 預(yù)后不佳，45％在出生1月內(nèi)死亡,第九十七頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。ngch225。,第九十一頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,第八十八頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。nqu225。)、50%伴有先心、大多有皮紋改變,其他表現(xiàn)：發(fā)病率1/800～1/600新生兒；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩； 特殊面容（眼距寬，外眼角上斜、鼻根低平， 舌大）；男性(n225。 形成染色體病患者表現(xiàn)先天缺陷或疾?。?主要見于某些染色體數(shù)目異常形成的單體型和三體型 以及不平衡衍生染色體的結(jié)構(gòu)畸變（缺失、重復(fù)等） 形成的部分單體型和部分三體型。 平衡易位攜帶者：具有平衡易位染色體但表型正常的 個(gè)體。,第七十二頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。ng)的個(gè)體。,等臂染色體(isochromosome，i),第六十一頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,第五十九頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。ng)的”與“不平衡的” 類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位、等臂染色體等,第五十三頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。) 體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于2個(gè)或以上的受精卵 形成“真兩性畸形” 46,XX/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY,第五十二頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。ngch233。 t243。,同源(t243。)染色體丟失,正常(zh232。ng)核型,（假設(shè)母親為三體型個(gè)體(g232。,第四十一頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。 fēn li232。,⑵ 非整倍體的形成(x237。ng),體細(xì)胞內(nèi)個(gè)別(g232。ng)單倍體(n)、多倍體(≥3n) 。chr數(shù)目46，“2n” 表示。m249。)方法,染色體序號(hào) 臂的符號(hào)(fn)顯帶,第二十六頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,G顯帶,第十九頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。觀察染色體上述部位。)的帶紋。i)特征,第十五頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。,⑴ 染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析） 根據(jù)國(guó)際Denver體制（ISCN）將人類體細(xì)胞的46條染色體 按其相對(duì)長(zhǎng)度和著絲粒位置分為23對(duì)，7個(gè)組(A～G組)。,RDⅡ,RDⅠ,配 子,次級(jí)(c236。)著絲粒染色體 (2,4,5,612,17,18,X),近端著絲粒染色體 (13,14,15,21,22,Y),染色體的類型(l232。g242。,染色體遺傳(y237。,本章(běn zhānɡ)主要內(nèi)容 正常人類染色體 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變 染色體疾病,第三頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。 長(zhǎng)臂(q) 次縊痕(secondary constriction) 隨體(satellite) 端粒(telomere),染色體的結(jié)構(gòu)(ji233。,第七頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。)性母細(xì)胞,第九頁(yè)，共一百一十六頁(yè)。 對(duì)染色體進(jìn)行配對(duì)、分組、確定性別。,帶型(banding pattern)是指應(yīng)用顯帶技術(shù)將人類24種 染色體
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