20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx-文庫吧資料
2024-11-15 03:37本頁面
【正文】 的改變而沒有明顯的染色體片段 的增減，通常不會(huì)引起(yǐnqǐ)明顯的遺傳學(xué)效應(yīng) 的易位。,第七十四頁，共一百一十六頁。,羅伯遜易位的特點(diǎn)(t232。,第七十二頁，共一百一十六頁。,相互(xiāngh249。,易位(translocation，t),相互(xiāngh249。,第六十八頁，共一百一十六頁。ng)的個(gè)體。,倒位攜帶者 具有倒位染色體但表型正常(zh232。,4q13,臂內(nèi)倒位(paracentric inversion),第六十五頁，共一百一十六頁。,第六十三頁，共一百一十六頁。,等臂染色體(isochromosome，i),第六十一頁，共一百一十六頁。ngf249。nɡ w232。ngf249。,第五十九頁，共一百一十六頁。,環(huán)狀染色體(ring chromosome，r),第五十七頁，共一百一十六頁。 duān)缺失(terminal deletion),第五十五頁，共一百一十六頁。 duān)缺失 中間缺失 環(huán)狀chr,第五十四頁，共一百一十六頁。ng)的”與“不平衡的” 類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位、等臂染色體等,第五十三頁，共一百一十六頁。 分為“平衡(p237。 基礎(chǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接。g242。) 體內(nèi)不同核型的細(xì)胞系起源于2個(gè)或以上的受精卵 形成“真兩性畸形” 46,XX/46,XY 45,X/46,XY 46,XX/47,XXY,第五十二頁，共一百一十六頁。,② 異源嵌合體,定義(d236。,46/45 Mosaic,46/45 Mosaic,受精卵有絲分裂(yǒu sī fēn li232。,47/45 Mosaic,46/47/45 Mosaic,受精卵有絲分裂(yǒu sī fēn li232。ngch233。,受精卵的有絲分裂(yǒu sī fēn li232。) 早期卵裂（除外第一次的前幾次）時(shí)發(fā)生姐妹染色單體不分離。 45,X/46,XX 46,XY/47,XXY 46,XY/47,XY＋21,第四十八頁，共一百一十六頁。 t243。nɡ yu225。ng),第四十七頁，共一百一十六頁。n)嵌合體（復(fù)合非整倍體） 異源嵌合體,⑵ 嵌合體的類型(l232。,同源(t243。ch225。nz224。ng)核型,單體(dān tǐ)型,配子,合子,第四十五頁，共一百一十六頁。)染色體丟失,正常(zh232。,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。,減數(shù)分裂時(shí)，由于某種原因（如紡錘絲或著絲粒功能障礙 或者染色體行動(dòng)遲緩），導(dǎo)致某條染色體在分裂后期和末 期不能跟隨其他染色體一起進(jìn)入子細(xì)胞核而滯留在細(xì)胞質(zhì) 中直至分解消失(xiāoshī)。ng)核型,（假設(shè)母親為三體型個(gè)體(g232。ng),正常(zh232。,第四十二頁，共一百一十六頁。)。,第四十一頁，共一百一十六頁。)單體不分離,三體型(tǐx237。,RDⅠ不分離(fēnl237。 可以發(fā)生在第一次分裂時(shí)同源染色體不分離，也可以發(fā)生 在第二次分裂時(shí)姐妹染色單體(dān tǐ)不分離。 fēn li232。)染色體丟失,第三十八頁，共一百一十六頁。)染色體不分離（主要）,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。ng)機(jī)制,減數(shù)分裂(jiǎn sh249。,⑵ 非整倍體的形成(x237。nɡ ji224。,第三十六頁，共一百一十六頁。)染色體數(shù)目的增減。ng),體細(xì)胞內(nèi)個(gè)別(g232。,非整倍體(aneuploid)異常(y236。,3n＝69,第三十四頁，共一百一十六頁。 多倍體中以三倍體為主且多見于自然流產(chǎn)胚胎。ng)單倍體(n)、多倍體(≥3n) 。 形成(x237。ch225。 類型：整倍體異常（單倍體、多倍體）、非整倍體異常（單體型、 三體型、多體型等） 、嵌合體異常,第三十二頁，共一百一十六頁。chr數(shù)目46，“2n” 表示。如人類配子細(xì)胞（精子或卵子）。 單倍體：含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。n yǒu)的一套 完整的染色體。m249。,染色體數(shù)目異常 整倍體異常：單倍體、多倍體 非整倍體異常：單體(dān tǐ)型、三體型、多體型 嵌合體異常,染色體結(jié)構(gòu)畸變 缺失(quē shī) 倒位 易位 重復(fù) 等臂染色體 等,第三十一頁，共一百一十六頁。,二、染色體畸變(jībi224。o) 區(qū)號(hào) 帶號(hào) 如：Xq28表示X染色體的長臂的2區(qū)8帶。)方法,染色體序號(hào) 臂的符號(hào)(f fēn)：區(qū)分短臂和長臂分別表示為p和q,二級(jí)區(qū)的劃分及編號(hào)：分別在短臂和長臂劃分幾個(gè)區(qū)并依次編號(hào)為…,三級(jí)帶的劃分及編號(hào)：每個(gè)區(qū)分布有數(shù)目不等的深淺交替的帶紋分別表示為…,第二十八頁，共一百一十六頁。ng)的國際體制,按臂、區(qū)、帶三級(jí)逐級(jí)劃分(hu224。,
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