20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體畸變與染色體病-文庫吧資料
2024-11-15 03:36本頁面
【正文】 ndburg首次(shǒu c236。,2）先天性卵巢(luǎnch225。)，后發(fā)際低，50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。o)發(fā)育不全癥（ Turner綜合征）,性發(fā)育幼稚，身材矮小(120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂(xi224。,43,第四十三頁，共六十四頁。)描述本病，故又稱為Turner綜合征,發(fā)病率：發(fā)病率約為女嬰的1/5000～1/3500。,2）先天性卵巢(luǎnch225。guǒ)患者為嵌合體，其一側(cè)可具有正常睪丸而有生育能力。n)發(fā)育不全癥（ Klinefelter綜合征）,患者核型多為47，XXY，約有1／3的患者核型為46，XY／47，XXY。,41,第四十一頁，共六十四頁。xū)少、無/小喉結(jié)、部分伴有尿道下裂和隱睪。,臨床表現(xiàn),1）先天性睪丸(ɡāo w225。,發(fā)生率：約占男性的1/800～1/700,在精神病患者中和收容所中達1/100，不育男性中1/20。n)引起的疾病,1）先天性睪丸(ɡāo w225。,39,第三十九頁，共六十四頁。 大多數(shù)到青春期因第二性征發(fā)育(fāy249。,性染色體病占所有染色體病的1/3。,性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形(jīx237。,2. 性染色體病,由性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。,37,第三十七頁，共六十四頁。 w232。p237。nzhě)是女孩，而在較大年齡的病孩中，約70％是男孩。,36,第三十六頁，共六十四頁。ngl236。,35,第三十五頁，共六十四頁。,3)13三體綜合征,又稱為Patau綜合征，新生兒發(fā)病率約1/6000～5000， 99%以上胎兒流產(chǎn)，出生(chūshēng)后45%患兒在一個月內(nèi)死亡， 90% 患兒在六個月內(nèi)死亡,臨床表現(xiàn)：,發(fā)育畸形，較21三體和18三體更嚴(yán)重。)型，即46，XX(XY)／47，XX(XY)，+18，此外還有易位型。,核型：,80%患者核型為47，XX（XY），+18；少數(shù)患者的核型為嵌合(qi224。ng)畸形；胸骨短，呈特殊握拳姿勢，船型足；發(fā)育遲緩，智力低下等。p237。)于生后6個月內(nèi)死亡。,32,第三十二頁，共六十四頁。ng)易位攜帶者，核型為：45，XX（XY），14，21，+t（14q；21q）。nyīn)：,1）減數(shù)分裂不分離 母 95% 2）卵裂過程中不分離——嵌合體 3）雙親之一是平衡(p237。,占1%～2%,31,第三十一頁，共六十四頁。n h233。,占95%,易位型：46，XX（XY）， 14，+t（14q21q）。ul237。)低下,體格發(fā)育遲緩,特殊面容,其它畸形,30,第三十頁，共六十四頁。n)）,智力(zh236。,臨床表現(xiàn)： (視頻(sh236。,發(fā)生率：1/800，1.25‰，以10億人口(r233。Syndrome,法國的細胞遺傳學(xué)家Lejeune 證實，核型中多了一條G組染色體，后來證明是21號，故稱為 21三體綜合征。m249。,染色體病種類：常染色體病 性染色體病,28,第二十八頁，共六十四頁。ngt243。)它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為染色體異常綜合征。)染色體異常而引起的疾病，由于(y243。,（三）染色體病,指由于(y243。,（3）雙著絲粒染色體(dic),5. 其他(q237。,著絲點橫裂,5. 其他(q237。,5. 其他(q237。ngf249。,23,第二十三頁，共六十四頁。ngch233。n),22,第二十二頁，共六十四頁。,病案(b236。 ɡǎn)有半句頂撞。為此，賈強雷霆大發(fā)。可是，結(jié)婚三年，柳芳連續(xù)流產(chǎn)三次。,21,第二十一頁，共六十四頁。npi224。,3. 易位,（1）相互(xiāngh249。ng 224。,(2)臂間倒位,倒位環(huán),19,第十九頁，共六十四頁。)小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進，智力嚴(yán)重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15),17,第十七頁，共六十四頁。ng 224。,1. 缺失(quē shī),中間(zh
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