【正文】
s involving inversions, or in mitotic cells by “healing” of broken ends. ? Dicentrics undergo a cyclic “breakagefusionbridge” during repeated cell divisions. ? 倒位的細胞學鑒定 ?細胞學特征 同源染色體聯(lián)會時: 倒位區(qū)段過長 —— 倒過來,其余游離 倒位區(qū)段較短 —— 正常部分配對,其余不配對 倒位區(qū)段適中 —— 形成倒位環(huán) ?注意 :區(qū)分 倒位環(huán) 與 缺失 、 重復環(huán) 的結(jié)構(gòu)差異 , 倒位純合體無明顯細胞學特征 ? 倒位的 遺傳效應 ( 1) 對基因關(guān)系的影響:倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系;因不能正常配對而降低了連鎖基因間的重組率 。 果蠅復眼的小眼組成數(shù)目的 劑量效應 Duplication may be caused by unequal crossover in meiosis. (三) Inversion (1)臂內(nèi)倒位 (Paracentric inversion): 指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi),又稱為一側(cè)倒位。 ?有害程度:取決于重復區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性,與缺失相比,有害性相對較小,但若重復區(qū)段過長,往往使個體致死。 缺失純合體 —— 致死或半致死 缺失雜合體 —— 缺失區(qū)段較長時,生活力差、配子 (尤其是花粉 )敗育或育性降低;缺失區(qū)段較小時,可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?,F(xiàn)象 (貓叫綜合癥 )。 缺失的 細胞學鑒定 缺失的 細胞學特征 斷裂 (breakage)—融合 (fusion)—橋 (bridge) 頂端缺失的形成 (斷裂 ) 復制 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) 有絲分裂后期橋 (橋 ) 新的斷裂 玉米缺失雜合體 粗線期缺失環(huán) 果蠅唾腺染色體的 缺失環(huán) (1)缺失的后果 打破了基因的連鎖平衡,破壞了基因間的互作關(guān)系,基因所控制的生物功能或性狀可能喪失或異常。 (3)中間缺失 減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成 缺失環(huán) 。 (1)無著絲粒斷片:最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見落后染色體 —— 無著絲粒斷片, (2)頂端缺失 有絲分裂出現(xiàn)因 斷裂 — 融合 → 雙著絲粒染色體 —— 后期染色體 橋 。Chromosomal Abnormalities (染色體畸變 ) ? Cytogeics (細胞遺傳學 ) is the field of study involving examination of the geic material of the cells. ? The geic material (DNA) is contained in chromosomes. Each anism has a characteristic number and arrangement of chromosomes. Introduction ? A karyotype ( 核型 ) is a photograph of the chromosomes a