人染色體與染色體病-文庫(kù)吧資料
2025-01-14 06:16本頁(yè)面
【正文】 時(shí)面容不夠典型，需作核型分析（決定性） ? 酶學(xué)分析 ：患者過氧化物歧化酶（ SOD－ 1）活性可增 高 50％， 該酶基因定位 21q22，即具有基因劑量效應(yīng) 21三體的 預(yù)防 對(duì) 35歲以上的孕婦、 30歲以下但生育過 DS患兒的孕婦或其雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應(yīng)作產(chǎn)前檢查，如取孕 16～ 20周羊水細(xì)胞或 9～ 12周的絨毛膜細(xì)胞做染色體檢查 年齡在 30歲以下，且生育過患兒及一級(jí)親屬中有患者或有平衡易位攜帶者的婦女應(yīng)作染色體檢查 孕婦血清標(biāo)記物檢查 血清標(biāo)記物 : AFP (甲胎蛋白 ) ? UE3 (雌三醇 ) ? HCG (絨毛膜促性腺激素 ) ? （二） 18 三體綜合征（ Edward綜合征 ） 發(fā)病率 :1/8000，女性多 于男性。 發(fā)病原因 ： 95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂 ； 極少一部分為遺傳的，既母親為21三體 生育年齡與 21三體發(fā)病率的關(guān)系 Y1519 Y2024 Y2529 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 ? 占 1%～ 2% ? 原因： 在胚胎發(fā)育中某一時(shí)刻發(fā)生了染色體不分離（有絲分裂）；嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)胞比例有關(guān) ? 核型： 46/47， +21 ２ 、嵌合型 ３、易位型 占 1%～ 2%，患者體細(xì)胞中有一條易位染色體。 母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現(xiàn) ：出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點(diǎn)，約 1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形（如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸等）也偶見，男性尚未見能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。5) (q21。 G帶標(biāo)本可長(zhǎng)期保存，而且可在光學(xué)顯微鏡下觀察，因而得到了廣泛的應(yīng)用 R顯帶： 所顯示的帶紋與 G帶的深、淺帶帶紋正好相反，故稱為 R帶（ reversed band） C顯帶 ：專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)。如正常男性的核型為 46， XY ? 異常核型的描述 除包括以上兩部分外，還包括畸變情況，也是用 “ ， ” 與前面部分隔開，如 47， XY， +21 核型描述 人類染色體標(biāo)本的制備（非顯帶染色體） ? 原理： 細(xì)胞經(jīng)過體外培養(yǎng)，并用秋水仙素積累分裂相，使大量分裂細(xì)胞停留在分裂中期；再用低滲液處理細(xì)胞，使細(xì)胞體積膨大，染色體分散；最后固定、染色，即得到分散的染色體 ? 材料： 外周血淋巴細(xì)胞、羊水細(xì)胞、骨髓細(xì)胞、腹水細(xì)胞等 ? 步驟（以人類外周淋巴細(xì)胞為例） 采血 → 接種 → 培養(yǎng) → 秋水仙素處理 → 收集細(xì)胞 → 低滲 → 固定→ 制片 → 染色 → 觀察 三、核型分析的常用技術(shù) 非顯帶染色體存在的問題 ? 由于不能將每條染色體的特征完全顯示出來 ? 若染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生畸變，均不能檢出，在染色體畸變的研究和臨床應(yīng)用中受到很大的限制 二、染色體的顯帶技術(shù) 用特殊的染色方法可使染色體在其長(zhǎng)軸上顯出一條條明暗交替或染色深淺不同的橫紋 ——帶 p q 3 2 1 1 2 3 4 6 4321 5 21 31 2 1 2 123 5 4 12 13 24 1p31 Q帶： Q顯帶用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色 ， 然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察 。 人類染色體與染色體病 第二章 第一節(jié) 人類染色體形態(tài)與核型特征 一 、人體染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài) 染色單體 次縊痕 短臂（ p） 長(zhǎng)臂（ q） 隨體 常染色質(zhì)區(qū) 異染色質(zhì)區(qū) 主縊痕（初級(jí)縊痕） 染色體的類型 1/25/8 中央著絲粒 染色體 5/87/8 亞中著絲粒 染色體 7/8 近端著絲粒 染色體 中部 亞中部 近端部 端部 末端處 二、正常人類染色體核型 核型： 一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體稱為核型。即指是一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像 ? 正常核型的描述 包括兩部分：第一部分為染色體總數(shù)，第二部分為
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1