染色體病ppt課件(2)-文庫吧資料
2025-01-11 11:34本頁面
【正文】 顯高于男性。嵌和型的存活期較長。雙親是平和易位攜帶者的導(dǎo)致 18— 三體的很少 。 新發(fā)生的再發(fā)風(fēng)險小，而平衡易位導(dǎo)致的再發(fā)風(fēng)險則可以根據(jù)經(jīng)驗估計 , 理論上如果雙親之一是平衡易位攜帶者，產(chǎn)出患兒的風(fēng)險為 % , 但是實際風(fēng)險低得多，這與雙親那一方為攜帶者有關(guān)。 然而，如果雙親（通常是母親）之一是嵌合體的話，則發(fā)病風(fēng)險會大大增加， 總之，已經(jīng)產(chǎn)出一個 21— 三體患兒，其再發(fā)風(fēng)險為 % ，而染色體即便的總風(fēng)險為 % ，極不排除在產(chǎn)生其他染色體異常的患兒 。 46， XX（ XY） / 47， XX（ XY）， +21 (2)嵌合型：占 2～ 4 ％ 由于胚胎發(fā)育早期卵裂時 21號染色體不分離所致 （ 3 ） 易位 導(dǎo)致的 ③ 易位型： 46, XX(XY), － 14, ＋ t(14q21q) 由 平衡易位攜帶者 親代傳來 親代核型： 45, XX(XY), － 14, － 21, ＋ t (14q21q) 各種類型的再發(fā)風(fēng)險是不同的 A . 游離型 21— 三體 ， 再發(fā)風(fēng)險與年齡特異風(fēng)險率相近。第三節(jié) 染色體畸變綜合癥 ? 染色體?。ㄈ旧w畸變綜合癥） 先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。 ? 共有表型 ：智力低下，發(fā)育
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