20xx年醫(yī)學專題—第八章--染色體病和遺傳性代謝病-全文預覽
【正文】 (l236。)出苯丙酮酸。n),發(fā)病率：我國為1/11 000，北方高于南方 遺傳病：常染色體隱性遺傳性疾病 病因(b236。 二、掌握苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)、診斷及治療措施。 遺傳性代謝病種類繁多，常見有400～500種，單一病種患病率較低，總體發(fā)病率較高、危害嚴重、診斷需測定代謝、酶活性或者進行基因診斷,第二十七頁，共五十一頁。,第三節(jié) 遺傳性代謝(d224。li225。ngh233。n)咨詢,對象： 母親年齡在35歲以上 已生育過先天愚型患兒或畸形死胎 有染色體畸變家族史 父母一方(yī fānɡ)系表型正常的平衡易位攜帶者 經(jīng)常接觸放射線或化學物質(zhì)的孕婦,第二十三頁，共五十一頁。,標準型： 47，XY，＋21,第二十一頁，共五十一頁。,細胞(x236。n chu225。,21三體綜合征的原因 環(huán)境因素影響配子的減數(shù)分裂 (放射線、病毒感染、化學(hu224。)障礙或智能發(fā)育(fāy249。nɡ ji224。 n233。 疑有先天性疾病的，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出遺傳病的早期診斷(zhěndu224。o)的產(chǎn)前診斷檢查，一旦確診，則及時處理，減少出生缺陷兒的出生。nqī)保健為中心，包括合理營養(yǎng)，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒，避免放射線照射及接觸同位素，減少環(huán)境污染，避免高齡生育；普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢。o)史及病史 3．家族史 4．體格檢查 5．實驗室檢查 染色體核型分析、生物化學檢查、基因診斷,第七頁，共五十一頁。,第六頁，共五十一頁。 t243。 4. 線粒體病 按母系遺傳，與脂肪酸氧化障礙、呼吸鏈酶缺陷、特殊類型的糖尿病等有關。 ⑤Y連鎖遺傳 Y連鎖遺傳致病基因位于Y染色體上。近親婚配發(fā)病率增高。,單基因(jīyīn)遺傳病可進一步分為以下5類遺傳方式：,①常染色體顯性遺傳(y237。b236。n)所導致的疾病。 二、掌握21一三體綜合征本征的臨床特征及診斷,第二頁，共五十一頁。n)代謝病,第一頁，共五十一頁。chu225。ng)、病因和預防。),遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構或功能改變(gǎibi224。i),根據(jù)遺傳物質(zhì)的結(jié)構和功能改變的不同，可將遺傳病分為五類： 1．染色體病 染色體數(shù)目或結(jié)構異常，造成許多基因物質(zhì)的缺失而引起的疾病(j237。,第四頁，共五十一頁。 ②常染色體隱性遺傳 家系特點：父母只帶1個致病隱性基因，患者為純合子，同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者。女性患者病情較輕。例如2型糖尿病、高血壓等。nɡ)而有不同(b249。nɡ)的表現(xiàn)形式。nɡ y224。ng)的預防,一級預防——防止出生缺陷發(fā)生 以婚前檢查以及孕期(y249。y224。,三級預防——出生缺陷的治療 新生兒群體疾病普查。,第二節(jié) 染色體病,由各種原因引起的染色體的數(shù)目或/和結(jié)構異常的疾病，常造成機體多發(fā)畸
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