遺傳性代謝缺陷與分子病-全文預(yù)覽
【正文】 正常紅細(xì)胞 鐮形細(xì)胞 正常紅細(xì)胞與鐮形細(xì)胞比較 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 正常紅細(xì)胞與鐮形細(xì)胞通過(guò)毛細(xì)血管比較 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 鐮形細(xì)胞通過(guò)毛細(xì)血管 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 鐮形細(xì)胞貧血 的臨床特征 患者的紅細(xì)胞呈鐮形或半月形，鐮形細(xì)胞引起血粘度增加易使微細(xì)血管栓塞，造成散發(fā)性的組織局部缺氧甚至壞死，產(chǎn)生全身性肌肉骨骼痛、腹痛、脾腫大等痛性危象，同時(shí)鐮形細(xì)胞的變形能力降低，通過(guò)狹窄的毛細(xì)血管時(shí)，容易擠壓破裂，導(dǎo)致溶血性貧血，多在成年前死亡。典型嬰兒型常于嬰兒出生 3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)易激惹進(jìn)行性肝脾、淋巴結(jié)腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血和智能發(fā)育減退。 戈謝病患者 戈謝病的臨床特征 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 尼曼匹克病 1 發(fā)病率 猶太人高達(dá)1/25000 3 基因定位 11p15 2 遺傳方式 AR 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 尼曼匹克的發(fā)病原理 鞘磷脂是廣泛存在于質(zhì)膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、線(xiàn)粒體和構(gòu)成神經(jīng)髓鞘的一種脂類(lèi)物質(zhì)。膽固醇、甘油三酯升高、白內(nèi)障 GSD Ⅸ AR 磷酸化酶 b激酶 PHKB及 PHK G2基因突變 肝腫大、饑餓性低血糖 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 糖原貯積癥 糖原貯積癥 Ⅰ 型患兒 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 四、脂類(lèi)代謝病 1 2 葡糖腦苷脂沉積病又稱(chēng)戈謝病 (Gaucher) 神經(jīng)鞘磷脂沉積病又稱(chēng)為尼曼匹克?。?NiemannPick） 脂類(lèi)代謝病是指由于脂類(lèi)分解過(guò)程中特異性酶缺乏，導(dǎo)致其相應(yīng)脂類(lèi)底物在內(nèi)臟、腦部和血管中累積造成的遺傳性疾病，總稱(chēng)為脂類(lèi)累積癥。 NADP+ 葡萄糖 6磷酸脫氫酶（缺乏） NADPH（缺乏） 還原型谷胱甘肽（缺乏） 谷胱甘肽還原酶 氧化型谷胱甘肽 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 葡萄糖 6磷酸脫氫酶缺乏癥的臨床特征 多數(shù) G6PD缺乏者沒(méi)有臨床癥狀，但在誘因 作用下發(fā)病。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 半乳糖血癥 Ⅰ 型患兒血中、尿中半乳糖含量增高，而血糖低下。 尿黑酸尿癥的臨床特征 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 三、糖代謝病 1 2 3 半乳糖血癥（ galactosemia） 葡萄糖 6磷酸脫氫酶缺乏癥（ G6PD deficiency） 糖原貯積癥（ glycogen storage disease， GSD） 糖代謝病是指由于參與糖代謝的酶遺傳性缺陷，使體內(nèi)的糖代謝異常而產(chǎn)生的疾病。患者眼睛視網(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜和瞳孔呈淡紅色或淡藍(lán)色，羞明怕光，眼球震顫，常伴有視力異常。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 苯丙酮尿癥 1 發(fā)病率 1/16500 3 基因定位 2 遺傳方式 AR 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 苯丙酮尿癥的發(fā)病原理 苯丙氨酸羥化酶（缺乏） 苯丙氨酸 （堆積） 酪氨酸 酪氨酸酶（活性降低） 苯丙酮酸 （堆積） 黑色素（減少） 苯乳酸（堆積） 苯乳酸（堆積） 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 ①神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、驚厥、智能發(fā)育落后，80％有腦電圖異常。 第十二章 遺傳性代謝缺陷與分子病 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 第十二章
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