醫(yī)學(xué)]醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第十四章染色體病-資料下載頁(yè)
2025-01-17 15:21本頁(yè)面
【正文】 Turner綜合征 治療： 雌激素替代治療維持第二性征及器官發(fā)育；但對(duì)生育無(wú)療效； 生長(zhǎng)激素：對(duì)身高有效。 第四節(jié) 性染色體病 X短臂缺失（ XXp），分為 XP遠(yuǎn)端缺失及整個(gè)短臂缺失，前者身材矮小，性腺正常；后者則等于同于 Turner綜合癥。 X染色體的 結(jié)構(gòu)異常 X長(zhǎng)臂缺失（XXq），遠(yuǎn)端以遠(yuǎn)缺失，則性腺發(fā)育不良，身高正常，缺失范圍大者，性腺及其他均發(fā)育不良。 二 X染色體的結(jié)構(gòu)異常 第四節(jié) 性染色體病 （一） 真兩性畸形 （二） 假兩性畸形 （三） XX男性綜合癥 三、染色體正常的性發(fā)育異常 （四） XY女性 女性假兩性畸形 男性假兩性畸形 第四節(jié) 性染色體病 ?真兩性畸形：患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常。 ?大多數(shù)真兩性畸形有 X染色體，核型與正常女性相同，也有報(bào)道真兩性畸形核型為 46， XX/47，XY。 第四節(jié) 性染色體病 假兩性畸形 男性假兩性畸形： 核型為 46， XY。性腺為睪丸，但睪丸無(wú)生精功能，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常。 根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，所有男性兩性畸形的病例均有睪酮的生物作用和睪丸苗勒管抑制因子的缺陷。 第四節(jié) 性染色體病 女性假兩性畸形 核型 46， XX。性腺為卵巢，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征發(fā)育有男性化傾向。 I：由先天性腎上腺增生引起的女性兩性畸形（常見） II：沒有進(jìn)行男性化的女性兩性畸形 第四節(jié) 性染色體病 XX男性綜合癥：約 2/3病例中可檢出 SRY基因，SRY基因 ，雄性的性別決定基因。臨床表現(xiàn)類似Klinefelter綜合征： 睪丸小，無(wú)生育能力，但是無(wú)異常的乳房發(fā)育。 XY女性：約 15％病例檢出有 SRY基因的突變，外生殖器呈女性，第二性征不發(fā)育。 第五節(jié) 染色體異常攜帶者 染色體異 常攜帶者 易位攜帶者 倒位攜帶者 帶有染色體結(jié)構(gòu)異常，但染色體物質(zhì) 總量基本上仍為二倍體的表型的正常個(gè) 體，表型正常的平衡的染色體結(jié)構(gòu)重排者。 第五節(jié) 染色體異常攜帶者 ?易位 攜帶者 ① 相互易位 相互易位染色體在減數(shù)分裂時(shí)將形成四射體。 四射體形成的 18種類型配子，受精后只有一種為正常人（ AB, CD)；一種為易位攜帶者 (AD, BC)。其他均含有不平衡染色體。 ② 羅伯遜易位 （四射體照片） 四射體 A B C D 第五節(jié) 染色體異常攜帶者 ?倒位 攜帶者 臂內(nèi)倒位 ：染色體二次斷裂發(fā)生在長(zhǎng)臂或短臂，片段倒轉(zhuǎn) 180度重接。 臂間倒位 ：染色體二次斷裂分別發(fā)生在長(zhǎng)臂和短臂，片段倒轉(zhuǎn) 180度重接。 共同的臨床特征是在婚后引起不育、流產(chǎn)、 死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形和智力低下兒等。 臂內(nèi)倒位 ： 只能形成1/4正常配子 臂間倒位 ： 則只能形成1/6正常配子。 第一次減數(shù)分裂 臂間倒位
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