20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—染色體病和遺傳性代謝病-資料下載頁(yè)
2024-11-15 03:36本頁(yè)面
【正文】 飲食或更換食譜后3天,復(fù)查血苯丙氨酸,第四十二頁(yè)，共五十頁(yè)。,國(guó)產(chǎn)低(無(wú))苯丙氨酸奶方 (華夏(Hu225。xi224。)2號(hào))100克干粉成份表,成份 低苯丙氨酸奶方 無(wú)苯丙氨酸奶方 蛋白(d224。nb225。i)質(zhì) 蛋白(d224。nb225。i)水解去PHE 各種氨基酸組合 15.0克 15.0克 脂肪 8.0克 8.0克 碳水化合物 68.0克 68.0克 維生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,煙酸, 葉酸, 膽酸,泛酸. 常量元素 鉀,鈉,鈣,鎂,磷,氯。 微量元素 鐵,鋅,銅,錳,碘 苯丙氨酸 100毫克 無(wú) ,第四十三頁(yè)，共五十頁(yè)。,BH4缺乏癥治療(zh236。li225。o)方案,降低血Phe濃度 BH4片1～5mg/(kgd) 改善神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。njīngx236。tǒng)癥狀 LDOPA 5～15mg/(kgd) Carbidopa 1～4mg/(kgd) 5HTP 5～10mg/(kgd) 監(jiān)測(cè)血Phe濃度、體格、智能發(fā)育及癥狀,第四十四頁(yè)，共五十頁(yè)。,苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷步驟 智能落后 ↓ 診斷、鑒別診斷 ↓ 其它病因 經(jīng)典型PKU BH4缺乏 ↓ 遺傳咨詢(xún) ↓ 家系DNA分析, 尋找基因突變, 聯(lián)鎖分析（微衛(wèi)星） ↓ 懷孕(hu225。i y249。n), 絨毛膜或羊水細(xì)胞DNA分析 ↓ 結(jié)果分析與咨詢(xún),第四十五頁(yè)，共五十頁(yè)。,防病于未然 古人云：圣人(sh232。ngr233。n)不治已病治未病 西方諺語(yǔ)：在懸崖邊設(shè)一道珊欄勝過(guò)在懸崖下建一所醫(yī)院。,第四十六頁(yè)，共五十頁(yè)。,新生兒篩查 對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期臨床癥狀未表現(xiàn)之前，進(jìn)行篩查，并及時(shí)治療，以避免產(chǎn)生小兒智能不可逆損害和疾病性傷殘(shānɡ c225。n)的系統(tǒng)服務(wù)。,第四十七頁(yè)，共五十頁(yè)。,第四十八頁(yè)，共五十頁(yè)。,第四十九頁(yè)，共五十頁(yè)。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),染色體病和遺傳性代謝病。女性患者所生子女，50%為患者。Turner綜合征，Klinefelter綜合征等。③有明顯生長(zhǎng)發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙。易位型：多為羅伯遜易位。號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)24 帶。血Phe濃度1200umol/l(20mg/dl)。Phe是一種必需氨基酸，應(yīng)保持血Phe濃度在120至360μmol/L。西方諺語(yǔ)：在懸崖(xu225。ny225。)邊設(shè)一道珊欄勝過(guò)在懸崖(xu225。ny225。)下建一所醫(yī)院。新生兒篩查,第五十頁(yè)，共五十頁(yè)。,
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