20xx年醫(yī)學(xué)專題—分子病與遺傳性酶病-資料下載頁(yè)
2024-11-05 00:52本頁(yè)面
【正文】 2)半乳糖血癥Ⅱ型：,缺乏半乳糖激酶(GALK)催化半乳糖形成(x237。ngch233。ng)半乳糖1磷酸。 主要導(dǎo)致過(guò)量半乳糖積聚。,第五十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。,56,(3)半乳糖血癥Ⅲ型：,缺乏2磷酸尿苷半乳糖4表異構(gòu)酶催化2磷酸尿苷半乳糖與2磷酸尿苷葡萄糖之間相互轉(zhuǎn)化。導(dǎo)致(dǎozh236。)途徑中2磷酸尿苷葡萄糖與2磷酸尿苷半乳糖含量異常。,第五十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。,57,2．遺傳(y237。chu225。n)基礎(chǔ)（AR）：,①半乳糖血癥Ⅰ型：半乳糖1磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶基因(jīyīn)(GALT，9q13)。 ②半乳糖血癥Ⅱ型：半乳糖激酶基因(GALK，17q2122)。 ③半乳糖血癥Ⅲ型：2磷酸尿苷半乳糖4表異構(gòu)酶基因(1p36p35)。,第五十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。,58,3．臨床表現(xiàn),第五十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。,59,(1)半乳糖血癥Ⅰ型：,致病基因純合子(Duarte型除外)的新生兒對(duì)乳劑(母乳或牛奶等)有嘔吐、拒食和腹瀉等不良反應(yīng)，周齡后出現(xiàn)黃疽、肝腫大、腹水等肝損害癥狀和體重不增、營(yíng)養(yǎng)不良及白內(nèi)障，幾月后可見(jiàn)智力發(fā)育障礙(zh224。ng 224。i)、生長(zhǎng)發(fā)育障礙(zh224。ng 224。i)、血糖低下，終因肝功能衰竭或感染而死亡。癥狀輕者也有肝硬化和白內(nèi)障。,第五十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。,60,(2)半乳糖血癥Ⅱ型：,臨床表現(xiàn)變化不一，但常見(jiàn)白內(nèi)障，尿內(nèi)有半乳糖和半乳糖醇，肝、智力、血糖等癥狀(zh232。ngzhu224。ng)有或無(wú)，總體病情較Ⅰ型輕。,第六十頁(yè)，共六十九頁(yè)。,61,(3)半乳糖血癥Ⅲ型：,臨床表現(xiàn)變化(bi224。nhu224。)不一，可無(wú)癥狀或類似Ⅰ型。,第六十一頁(yè)，共六十九頁(yè)。,62,（二）G6PD缺乏癥(蠶豆病),葡萄糖6磷酸脫氫酶(Xq28)，不完全(w225。nqu225。n)XD或XR 見(jiàn)藥物遺傳學(xué),第六十二頁(yè)，共六十九頁(yè)。,63,（三）糖原(t225。nɡ yu225。n)貯積癥(GSD)1，,葡萄糖6磷酸酶(17) ,AR,第六十三頁(yè)，共六十九頁(yè)。,64,（四）粘多糖貯積(zh249。 jī)癥(MPS),MPS IH Herler綜合征： α艾杜糖苷(t225。nggān)酸酶 4p16 AR MFSⅡA Hunter綜合征 艾杜糖醛酸硫酸酪酶 Xq28 XR,第六十四頁(yè)，共六十九頁(yè)。,65,三、脂類代謝(d224。ixi232。)病,多為神經(jīng)鞘脂類代謝缺陷. 脂類在腦、血管內(nèi)累積(lěijī)導(dǎo)致系統(tǒng)混亂,第六十五頁(yè)，共六十九頁(yè)。,66,黑蒙性白癡(b225。ichī)(TaySachs),β N乙酰氨基(ānjī)己糖苷酶 15q23q24 AR,第六十六頁(yè)，共六十九頁(yè)。,67,四、核酸代謝(d224。ixi232。)缺陷,第六十七頁(yè)，共六十九頁(yè)。,68,自毀(z236。 huǐ)容貌綜合征(LNS),次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸(l237。n suān)核苷轉(zhuǎn)移酶(HGPRT) (Xq26q27) XR,第六十八頁(yè)，共六十九頁(yè)。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),1。2. thalassemia：又稱珠蛋白生成障礙性貧血，珠蛋白基因缺失或缺陷(quēxi224。n)導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成速率降低。種類多，攜帶者多（1億）。分α地貧和β地貧。是一組由凝血因子遺傳性缺陷(quēxi224。n)(凝血因子缺乏)所致凝血過(guò)程障礙的疾病。XR。①走旁路形成苯丙酮酸，分解為苯酮(苯乳酸和苯乙酸)。苯丙氨酸→酪氨酸→黑色素。酪氨酸酶(TYR) 缺乏使途徑中酪氨酸→黑色素障礙，直接阻斷了黑色素的產(chǎn)生,第六十九頁(yè)，共六十九頁(yè)。,
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