20xx年醫(yī)學(xué)專題—zxx人類遺傳病-資料下載頁
2024-11-04 13:00本頁面
【正文】 ，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,第二十八頁，共三十三頁。,1990年啟動(dòng) 2001年公開發(fā)表工作草圖(cǎot) 2003年圓滿完成測序任務(wù),人類基因組由31.6億個(gè)堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)(fāxi224。n)的基因約22.5萬個(gè)。,1.過程(gu242。ch233。ng)：,2.結(jié)果：,中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個(gè)堿基對,四、人類基因組計(jì)劃與人體健康,第二十九頁，共三十三頁。,請大家(d224。jiā)指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （1）苯丙酮尿癥 A. X隱 （2）21三體綜合征 B.常隱 （3）抗維生素D佝僂病 C.常染色體病 （4）軟骨發(fā)育不全 D. X顯 （5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病 （6）青少年型糖尿病 F.常顯 （7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體病 （8）男人毛耳 H.Y顯,第三十頁，共三十三頁。,人類的遺傳病中，當(dāng)父親(f249。 qīn)是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是 A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病 C．X染色體顯性遺傳病 D．X染色體顯隱性遺傳病,C,第三十一頁，共三十三頁。,下圖是人類某種遺傳病的系譜(x236。 pǔ)圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） A．X染色體上顯性遺傳 B．常染色體上顯性遺傳 C．X染色體上隱性遺傳 D．常染色體上隱性遺傳,B,第三十二頁，共三十三頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),一.人類常見遺傳病的類型。（一）致病基因來自父母，因此其在胎兒時(shí)期就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài) （二）往往(wǎngwǎng)是終生具有的。1.下列肯定是遺傳病的是。D．單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病。2）常染色體顯性遺傳（4458 種）。4）伴X隱性遺傳（412種）。病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良(45，XO)。調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病。3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作。孫子女（外孫子女）。B,第三十三頁，共三十三頁
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