20xx年醫(yī)學(xué)專題—第三節(jié)人類遺傳病-資料下載頁
2025-11-07 00:40本頁面
【正文】 說的基因組一般指核基因組。 人類基因組：指人體DNA（不是基因）所攜帶的全部遺傳信息。 測試對象(du236。xi224。ng)：22+X+Y的全部DNA序列，解讀包含的遺傳信息。 人類基因組計劃的影響： 正面效應(yīng) 負(fù)面效應(yīng),第三十一頁，共三十五頁。,區(qū)分基因組和染色體組 ①對于XY或者ZW型性別決定(ju233。d236。ng)的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半和一對性染色體，而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。 ②對于無性別決定的生物如水稻，因為無性染色體，故基因組和染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。,注意(zh249。 y236。),第三十二頁，共三十五頁。,題型四：基因檢測、基因治療 （07年江蘇省高考題）單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。 （1）從圖中可見，該基因突變是由于(y243。uy) 引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正?；虻南拗泼盖懈钗稽c丟失。正常基因該區(qū)域上有3個酶切點，突變基因上只有2個酶切點，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分離酶片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正?；蝻@示 條，突變基因顯示 條。 （2）DNA或RNA分子探針要用 等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（ACGTGTT），寫出作為探針的核糖核苷酸序列 。 （3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對夫婦4次妊娠有胎兒Ⅱ1～Ⅱ－４中基因型BB個體是 ，Bb的個體是 ，bb的個體是,第三十三頁，共三十五頁。,第三十四頁，共三十五頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),關(guān)于人類遺傳病的新聞。家族性和散發(fā)性疾病是依據(jù)在一個家族中發(fā)病率大小劃分的。在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）。② 遺傳病可以通過社會(sh232。hu236。)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。（2）如果調(diào)查發(fā)病率，則應(yīng)在群體中隨機調(diào)查。如果是調(diào)查遺傳方式，則調(diào)查患者家系。通常所說的基因組一般指核基因組。（2）DNA或RNA分子探針要用 等標(biāo)記,第三十五頁，共三十五頁。,
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