20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類遺傳病共張ppt-資料下載頁
2024-11-19 04:12本頁面
【正文】 十五 頁 。 智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚 (p237。 fū)色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ” 臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥第二十一 頁 ，共二十五 頁 。苯丙氨酸 氨基 (ānjī)轉(zhuǎn)換 酪氨酸 (正常(zh232。ngch225。ng))苯丙酮酸 (異常(y236。ch225。ng))積累苯丙酮尿癥缺少基因 P,正常酶無法合成西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食 “ 人間煙火 ” ，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥第二十二 頁 ，共二十五 頁 。進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型 (d224。x237。ng)））一種 (yī zhǒnɡ)由位于 X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于 45歲發(fā)病，20歲以前死亡。第二十三 頁 ，共二十五 頁 。唇裂(chnli232。)多基因 (jīyīn)遺傳病第二十四 頁 ，共二十五 頁 。內(nèi)容 (n232。ir243。ng)總結(jié)第三 節(jié) 人 類遺傳 病。第三 節(jié) 人 類遺傳 病。多基因 遺傳 病。如 21三體 綜 合征、貓叫 綜 合征。精原 細 胞減數(shù)分裂異常 (卵原 細 胞減數(shù)分裂正常 )。 簡 稱：。目 的 :。參 加 國：。 結(jié) 果：。 HGP (Human Genome Project)。一種常染色體上 顯性 遺傳 病 (顯 性致病基因 A引起的 )。是由 X染色體上 顯 性基因控制 (k242。ngzh236。)的一種 顯 性遺傳 病。一種由位于 X染色體上 隱 性致病基因控制 (k242。ngzh236。)的一種 遺傳 病第二十五 頁 ，共二十五 頁 。
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