人類遺傳病使用ppt課件-資料下載頁
2025-01-05 05:08本頁面
【正文】 體綜合癥） 癥狀： 患者眼間寬、眼角上斜、口常半張，身體發(fā)育緩慢、智力極度低下，多在 10歲前夭折 。 性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征） 癥狀： 是女性中最常見的一種性染色體病 ,患者缺少了一條 X染色體 .身體較矮小 (120140cm),肘常外翻 ,頸部皮膚松弛為蹼頸 .外觀表現(xiàn)為女性 ,但是性腺發(fā)育不良 ,乳房不發(fā)育 ,沒有生育能力 .多伴有先天性心臟病 基因診斷和基因治療 基因診斷： 也稱 DNA診斷或基因探針技術(shù)。應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù) ,在 DNA或 RNA水平， 通過檢測致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法。 基因診斷的特點 1． 屬于 “ 病因診斷 ” ， 針對性和特異性強(qiáng) 。 2． 精確性和靈敏度高 ， 微量標(biāo)本即可進(jìn)行診斷 。 3． 檢測標(biāo)本 適應(yīng)性廣 。 4．可以在人體發(fā)病之前診斷。 是指將人的正常基因或有治療作用的基因通過一定方式導(dǎo)入人體細(xì)胞以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療疾病目的的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)。 基因治療 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點 病因 關(guān)系 舉例 出生時表現(xiàn)出來的疾病 一個家族中多個成員都有統(tǒng)一種病 能夠在親子代個體之間遺傳的病 可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān) 可能遺傳物質(zhì)有關(guān)也可能無關(guān) 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起 不一定是遺傳病 不一定是遺傳病 大多是先天性疾病 白化病、先天愚型 胎兒在子宮內(nèi)受感染 顯性遺傳病 飲食中缺乏維生素 A引起夜盲癥 多指、苯丙酮尿癥
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