人類遺傳病與優(yōu)生(1)-資料下載頁
2025-05-26 02:16本頁面
【正文】 產(chǎn)前診斷 多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等 21三體綜合征 21三體綜合征 癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為 1/600到 1/800。 常染色體異常遺傳病 貓叫綜合征 并指 抗維生素 D佝僂病患兒 軟骨發(fā)育不全的患兒 白化病 苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒 染色體異常遺傳病 貓叫綜合癥 癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。 常染色體異常遺傳病 性腺發(fā)育不良（ Turner綜合癥） 是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是 1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條 X染色體。 主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。 性染色體遺傳病
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