人類遺傳病使用ppt課件(完整版)
【正文】 由多對等位基因控制的遺傳病 唇裂 哮喘 原發(fā)性高血壓、冠心病 青少年型糖尿病 特點(diǎn)： 概念： ①群體中發(fā)病率較高 ②易受環(huán)境因素的影響 ③具家族聚集現(xiàn)象 唇裂 多基因遺傳病 ， (染色體異常引起的遺傳病 ) 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良 貓叫綜合征 常染色體病 性染色體病 調(diào) 查 二、調(diào)查人群中的遺傳?。ǜ叨冉暎? 高度近視的發(fā)病率 患病人數(shù) 被調(diào)查的人數(shù) 100% 100% 4 550 % ≈ 調(diào)查對象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 遺傳方式 調(diào)查內(nèi)容 項(xiàng)目 人群隨機(jī)抽樣 患者家系 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型 患病人數(shù) 被調(diào)查的人數(shù) 100% 二 .遺傳病對人類的危害 形勢 對策 單基因遺傳病 約 3%5%， 多基因遺傳病 約 15%20%， 染色體異常遺傳病 約 %1%。截至 2022年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成?；純涸?3～ 4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（面部表情呆滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會因?yàn)楹^多的苯丙酮酸而有異味。 是指將人的正?；蚧蛴兄委熥饔玫幕蛲ㄟ^一定方式導(dǎo)入人體細(xì)胞以糾正基因的缺陷或者發(fā)揮治療作用，從而達(dá)到治療疾病目的的生物醫(yī)學(xué)新技術(shù)。 性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征） 癥狀： 是女性中最常見的一種性染色體病 ,患者缺少了一條 X染色體 .身體較矮小 (120140cm),肘常外翻 ,頸部皮膚松弛為蹼頸
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